地中海贫血是组成血红蛋白（红细胞中的携氧蛋白）的 4 个氨基酸链之一生成失衡导致的一组遗传性疾病。
症状取决于地中海贫血的类型。
部分患者出现黄疸、腹胀或腹部不适。
诊断通常需要特殊的血红蛋白检测。
轻度地中海贫血可能不需要治疗，但是重度地中海贫血可能需要骨髓移植。
血红蛋白由 2 对珠蛋白链组成。正常情况下，成年人有 1 对 α 链和 1 对 β 链。有时，这些链中的一条或多条会减少或缺失。地中海贫血根据受累的链分类。2 种主要类型是：
α-地中海贫血（α 珠蛋白链受累）
β-地中海贫血（β 珠蛋白链受累）
α-地中海贫血最常见于非洲、地中海或东南亚血统的人群。β-地中海贫血最常见于有地中海、中东、东南亚或印度血统的人群。
地中海贫血根据其严重程度分类。
β-地中海贫血的分类依据是患者是否需要持续输血（输血依赖型）或不需要持续输血（非输血依赖型）。
轻型地中海贫血或地中海贫血携带者是指无症状或仅有轻度贫血且不需要输血的患者。
重型地中海贫血是指患有最严重类型地中海贫血的患者，其珠蛋白链生成完全缺失或严重减少，并伴有重度贫血，需要输血。
地中海贫血的症状
所有地中海贫血有相似症状，但是严重性不等。
轻型 α 地中海贫血和轻型 β 地中海贫血，常常表现为轻度贫血，没有症状。
在重型 α-地中海贫血中，患者有中度或重度贫血症状，包括疲劳、气短、苍白和脾脏肿大（引起饱胀感和腹部不适）。如果α链缺失，胎儿会出现重度贫血、心力衰竭和称为胎儿水肿的肿胀。如果不进行宫内输血，许多胎儿会在出生前死亡或死产。
在重型 β-地中海贫血（输血依赖型β地中海贫血，有时也称为库利贫血）中，患者有重度贫血症状（如疲劳、虚弱和气短），也可能会出现黄疸（导致皮肤和眼白发黄）、皮肤溃疡和胆结石。患者也可能出现脾脏肿大。过度活跃的骨髓可以导致一些骨骼（特别是头面部）增厚扩大。而四肢长骨可能变弱，容易骨折。
重型 β-地中海贫血的儿童可能生长更缓慢，发育成熟较正常减缓。因为铁吸收增加并常常需要输血（补充了更多的铁），过多的铁可以累积，并沉积在心肌，最终导致铁超负荷疾病和肝损伤、心力衰竭及过早死亡。
地中海贫血的诊断
血液化验
血红蛋白电泳
产前检查
诊断地中海贫血需要进行血液检查。医生会测量血细胞计数并在显微镜下检查血样。可观察到红细胞的特征性异常。
也需进行另一项血液检查——血红蛋白电泳。电泳应用电流来区分不同类型的血红蛋白，从而发现异常的血红蛋白。取一滴血液检查血红蛋白电泳可能有助于诊断，但也可能不能明确诊断，特别是对于 α 地中海贫血。因此，诊断通常基于基因检测和确定遗传模式。
可进行基因检测，以在出生前发现地中海贫血。
地中海贫血的治疗
有时输血、切除脾脏或采用铁螯合疗法
干细胞移植
轻型地中海贫血患者不需要治疗。
更严重的地中海贫血可能需要手术切除脾脏（脾切除术）、输血或铁螯合疗法。螯合疗法可从血液中去除过多的铁。铁螯合剂可通过口服（地拉罗司或去铁酮）或者皮肤下（皮下）或静脉（静脉内）输注（去铁胺）的方式给药。
罗特西普可用于减少 β-地中海贫血患者的输血需求。
有些重型地中海贫血患者可能需要干细胞移植。
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