埃勒斯-当洛斯综合征的类型

埃勒斯-当洛斯综合征的类型

类型

症状

典型

皮肤脆弱

凹陷于皮肤表面的疤痕

关节异常灵活

血管

脆弱的血管可能凸起、分离或破裂

容易瘀青

器官破裂,包括结肠、子宫、肌肉和肌腱

肺周围空间内的空气(气胸)

关节松弛症

脱位的极度灵活关节

出生时髋关节脱位(发育性髋关节发育不良

脆弱的组织带有疤痕,这些疤痕似乎凹陷于皮肤之中

皮肤松弛症

皮肤极度脆弱,伴有松弛、过多皮肤及严重淤伤

特征性头部和面部特征(婴儿颅骨间的大囟门、眼睑内侧下垂、眼白泛蓝)

四肢短小

心脏瓣膜

严重心脏瓣膜关闭不全

关节异常灵活

脊柱后凸侧弯

出生时即存在肌张力减退(肌张力低下)

出生时或幼儿期即存在的驼背和脊柱弯曲(脊柱后凸侧弯

关节异常灵活

典型样

皮肤柔软有弹性,但没有疤痕

足部畸形(足部前部宽大、趾骨短小、足弓扁平、拇趾外翻以及足跟处隆起)

腿部肿胀

肌病性

出生时即存在肌张力减退(肌张力低下)

关节紧绷,无法完全打开

关节异常灵活

肌肉收缩性

出生时即存在多个无法完全张开的紧闭关节

特征性头部和面部特征(婴儿颅骨间的大囟门、眼睑内侧下垂、眼白泛蓝)

皮肤脆弱易伸展,且容易淤青

脊柱发育不良

身高矮小且随年龄增长而加剧

肌无力

四肢弯曲

脊柱发育不良型的某些特征取决于具体的基因异常。

脆性角膜综合征

角膜(眼球前部)质地薄弱,可能发生破裂;视网膜(眼球后部)则可能发生脱离。

听力损失

牙周

儿童早期即发病的严重牙龈疾病伴牙齿脱落(牙周炎

小腿上出现变色的皮肤斑块

皮肤易伸展,且容易淤青

过度活动

关节异常灵活且不稳定

慢性疼痛

典型样 2 型(临时)*

凹陷于皮肤表面的疤痕

关节异常灵活

足部畸形(足部前部宽大、趾骨短小、足弓扁平、拇趾外翻以及足跟处隆起)

骨密度降低(骨质减少症

* 此类型未获官方认可。

* 此类型未获官方认可。