埃勒斯-当洛斯综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，可致关节柔韧异常、皮肤弹性过度及组织脆弱。
该综合征是由控制结缔组织产生的一些基因的缺陷引起。
典型症状包括关节过度灵活、伤口愈合不良以及皮肤可被大幅拉伸。
该诊断基于症状和基因检测结果。
该病尚无法治愈。
大多数患有埃勒斯-当洛斯综合征的人寿命正常。
埃勒斯-当洛斯综合征是由控制结缔组织产生的某种基因异常所致。结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。
埃勒斯-当洛斯综合征有 14 种类型。它们涉及不同的基因，严重程度差异很大。尽管各类型的症状略有不同，但结果都是形成极度脆弱的结缔组织，造成关节、骨骼以及内脏器官受损。
埃勒斯-当洛斯综合征的类型
类型 | 症状 |
|---|---|
典型 | 皮肤脆弱 凹陷于皮肤表面的疤痕 关节异常灵活 |
血管 | 脆弱的血管可能凸起、分离或破裂 容易瘀青 器官破裂，包括结肠、子宫、肌肉和肌腱 肺周围空间内的空气（气胸） |
关节松弛症 | 脱位的极度灵活关节 出生时髋关节脱位（发育性髋关节发育不良） 脆弱的组织带有疤痕，这些疤痕似乎凹陷于皮肤之中 |
皮肤松弛症 | 皮肤极度脆弱，伴有松弛、过多皮肤及严重淤伤 特征性头部和面部特征（婴儿颅骨间的大囟门、眼睑内侧下垂、眼白泛蓝） 四肢短小 |
心脏瓣膜 | 严重心脏瓣膜关闭不全 关节异常灵活 |
脊柱后凸侧弯 | 出生时即存在肌张力减退（肌张力低下） 出生时或幼儿期即存在的驼背和脊柱弯曲（脊柱后凸侧弯） 关节异常灵活 |
典型样 | 皮肤柔软有弹性，但没有疤痕 足部畸形（足部前部宽大、趾骨短小、足弓扁平、拇趾外翻以及足跟处隆起） 腿部肿胀 |
肌病性 | 出生时即存在肌张力减退（肌张力低下） 关节紧绷，无法完全打开 关节异常灵活 |
肌肉收缩性 | 出生时即存在多个无法完全张开的紧闭关节 特征性头部和面部特征（婴儿颅骨间的大囟门、眼睑内侧下垂、眼白泛蓝） 皮肤脆弱易伸展，且容易淤青 |
脊柱发育不良 | 身高矮小且随年龄增长而加剧 肌无力 四肢弯曲 脊柱发育不良型的某些特征取决于具体的基因异常。 |
脆性角膜综合征 | 角膜（眼球前部）质地薄弱，可能发生破裂；视网膜（眼球后部）则可能发生脱离。 听力损失 |
牙周 | 儿童早期即发病的严重牙龈疾病伴牙齿脱落（牙周炎） 小腿上出现变色的皮肤斑块 皮肤易伸展，且容易淤青 |
过度活动 | 关节异常灵活且不稳定 慢性疼痛 |
典型样 2 型（临时）* | 凹陷于皮肤表面的疤痕 关节异常灵活 足部畸形（足部前部宽大、趾骨短小、足弓扁平、拇趾外翻以及足跟处隆起） 骨密度降低（骨质减少症） |
* 此类型未获官方认可。 | |
埃勒斯-当洛斯综合征的症状
ST MARYS 医院医学院／科学图片库
埃勒斯-当洛斯综合征可影响任何器官或组织。尽管存在多种不同类型（参见表），但存在若干共同特征。
埃勒斯-当洛斯综合征患者通常关节异常灵活、有异常瘢痕、伤口愈合不良、血管脆弱和皮肤异常柔软且有弹性。患儿的皮肤可被拉长至数英寸，松开后可恢复正常。
关节柔韧性存在差异，但关节往往过度柔韧。其他关节或骨骼症状包括脊柱侧弯伴驼背（脊柱后凸侧弯）、马蹄内翻足、扁平足以及髋关节发育不良。有些人会出现胸廓畸形。
有些人会在疤痕表面或压力点上长出小而硬的圆形肿块。
在少数患有埃勒斯-当洛斯综合征的人群中，血液无法正常凝固，因此轻微伤口的出血可能难以止住。在某些综合征中，心脏瓣膜组织脆弱会导致瓣膜关闭不全。主动脉壁的薄弱部位可能形成膨出（主动脉瘤），主动脉壁各层可能发生分离（主动脉夹层），或主动脉壁可能出现破裂（主动脉破裂）。
埃勒斯-当洛斯综合征的并发症
埃勒斯-当洛斯综合征的诊断
医师的评估
基因检测
影像学检查以发现心脏并发症
医生根据患者的症状和体格检查结果诊断埃勒斯-当洛斯综合征。医生也可以使用一套既定的标准来帮助他们诊断埃勒斯-当洛斯综合征。例如，他们可以询问受试者关节的灵活性，并测量受试者皮肤的伸展程度。
通常通过基因检测确诊。
医生可通过取皮肤样本在显微镜下检查（活检）来诊断某些埃勒斯-当洛斯综合征。
超声心动图及其他心脏影像学检查用于检测心脏或血管的问题。
埃勒斯-当洛斯综合征的治疗
埃勒斯-当洛斯综合征的预后
尽管埃勒斯-当洛斯综合征患者并发症较多且多种多样，他们的寿命并不会受到太大影响。然而，他们的生活质量可能会受到很大影响，特别是当他们出现关节症状或并发症时。
某些类型的埃勒斯-当洛斯综合征（尤其是血管型）可能出现致命并发症（通常为出血）。
