什么是脑视网膜血管瘤病？
脑视网膜血管瘤病是一种 遗传性疾病 什么是遗传疾病？ 您的基因是化学代码，控制着您的身体如何运作、如何被制造以及其外观如何。人类有超过 20,000 个不同的基因。身体中每个细胞都有每个基因的拷贝。 细胞是人体的微观组成部分。您的每个器官都是由不同类型的细胞组成的。例如，大脑中有神经细胞，肝脏中有肝细胞，胃中有产生胃酸的细胞。每个细胞的生长和工作方式受基因控制。 您体内的某些事仅受一个基因的控制。但是大多数事情，例如您的身高和体重是由许多基因共同控制的。... 阅读更多 ，可导致多个器官中形成肿瘤。最常见的肿瘤是血管肿瘤（血管瘤），形成于大脑和眼后部（视网膜）。其他类型的肿瘤在肾上腺、肾脏、肝脏和胰腺中形成。肿瘤可能是或可能不是癌性。
症状取决于肿瘤的位置，通常出现在 10 至 30 岁之间
对您的孩子以及家族中所有直系亲属进行基因检测
治疗方法是通过手术切除肿瘤（如果可能）
您的孩子将需要经常进行影像学检查以发现肿瘤，因为早期治疗最有效
患有脑视网膜血管瘤病的人随着年龄增长有患肾癌的风险。
什么导致脑视网膜血管瘤病？
脑视网膜血管瘤病是由异常基因引起的 遗传性疾病 什么是遗传疾病？ 您的基因是化学代码，控制着您的身体如何运作、如何被制造以及其外观如何。人类有超过 20,000 个不同的基因。身体中每个细胞都有每个基因的拷贝。 细胞是人体的微观组成部分。您的每个器官都是由不同类型的细胞组成的。例如，大脑中有神经细胞，肝脏中有肝细胞，胃中有产生胃酸的细胞。每个细胞的生长和工作方式受基因控制。 您体内的某些事仅受一个基因的控制。但是大多数事情，例如您的身高和体重是由许多基因共同控制的。... 阅读更多 。
有时，婴儿会从父母那里遗传到异常基因。在其他时候，婴儿是家族中第一个有异常基因的人。
脑视网膜血管瘤病的症状是什么？
症状通常在 10 到 30 岁之间开始显现。
症状取决于肿瘤的大小及存在部位。您的孩子可能会：
头痛
感到头晕和无力
高血压
听力有困难
如果眼后部肿瘤增大，会导致视力下降
脑视网膜血管瘤病的检测方法是什么？
如果医生怀疑您的孩子患有脑视网膜血管瘤病，他们会：
眼科检查
CT 扫描 CT CT扫描使用形状像大甜甜圈的大型机器从多个角度拍摄 X光。然后，计算机会拍摄X光，并为您的身体内部创建许多详细照片。每张照片看起来像是从身体的一部分拍摄的切片。计算机还可以创建身体内部的3D影像。 CT扫描的优点是可显示脑部、头部、颈部、胸部和腹部器官和其它组织的细节 CT扫描带给您比 X光平片更多的辐射 CAT 扫描，既可用于骨伤检查，还可用于软组织损伤检查。检查过程中，使用X光技术，拍摄三维解剖影像。... 阅读更多
和 MRI 磁共振成像（MRI） MRI是一项使用带有强力磁铁的机器拍摄人体内部照片的检查。计算机记录您身体周围磁场的变化。然后，计算机使用这些变化来创建一系列详细照片。每张照片看起来像是从全身拍摄的切片。计算机还可以创建身体内部的3D影像。与 CT扫描和 PET扫描不同，MRI不使用X光（辐射）。 MRI并不使用X光，通常非常安全 MRI通常提供比CT扫描更多的细节，但是MRI需要更长的时间并且更加不舒服 因为它使用了强大的磁铁，所以如果您的身体里有某种金属物体，就不... 阅读更多 
（显示详细图片的扫描）以检查脑肿瘤
如果这些检查结果提示患有脑视网膜血管瘤病，医生将进行其他影像学检查以寻找其他肿瘤。他们还进行基因检测以检查异常基因。
家庭成员也需要接受检查并进行检测，看他们是否也患有这种疾病。
由于肿瘤会在以后发病，因此要定期检查这些人的肿瘤。
医生如何治疗脑视网膜血管瘤病？
手术切除肿瘤
眼后部血管肿瘤通常用激光或冷冻疗法
医生每 1 至 2 年进行检测，以检查是否有新的肿瘤。没有治愈方法，但是治疗可以帮助您的孩子避免失明或脑部损伤。脑肿瘤或肾癌的并发症可能致死。
我该如何预防脑视网膜血管瘤病？
通常，这种疾病是无法预防的。
如果您的家人患有脑视网膜血管瘤病，并且您打算生育，您可以进行基因检测，以检查您是否携带可导致这种疾病的基因。遗传咨询可以帮助您确定孩子患这种疾病的风险。
