肥厚性心肌病是一种常见的遗传性心脏病，其特征是在没有瓣膜、全身或代谢原因的情况下出现左心室肥厚。除了血流动力学后果外，肥厚性心肌病还容易导致心律失常，包括心动过缓、心房和心室快速性心律失常以及猝死，并在某些患者中导致终末期扩张型或限制型心肌病。心律失常可能导致心悸、晕厥和/或心脏骤停。诊断包括心电图、心脏成像和基因检测。治疗通常是植入式心律转复除颤器（ICD）、抗心律失常药物治疗和心力衰竭的标准措施。
肥厚型心肌病 在手册的其他地方进行了概述。本专题重点关注其心律失常特征。（参见致心律失常性心肌病概述 和 心律失常概述。）
肥厚性心肌病（HCM）是一种肌节遗传性疾病，其特征为在没有后负荷升高的情况下（例如，不是由于主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、体循环高血压）出现心室肥厚伴有舒张功能障碍。
遗传性肥厚型心肌病是一种常见的 （1/200至1/500） 心脏疾病（1, 2），通常为常染色体显性遗传，外显率可变，影响全球多达2000万人 （2）。潜在的病因是编码肌节肌丝蛋白的多个基因中已报道的2000多种突变之一。30% 至 60% 的肥厚型心肌病患者的基因检测呈阳性（3）。
表型非常多样，但通常以左心室肥厚（LVH）为特征，通常伴有左心室流出道阻塞、房性快速性心律失常、室性快速性心律失常、终末期扩张型或限制性心肌病、或猝死。（4）。尽管左心室肥厚通常是不对称的，前室间隔和前游离壁比后壁肥厚得多，但向心性左心室肥厚或孤立性左心室心尖肥厚的亚型也是已知的。心脏功能受损是因为肥厚会导致左心室僵硬、顺应性降低，抵抗舒张期充盈，使舒张末期压力升高，从而增加肺静脉压力。由于灌注阻力增加，心排血量降低，任何流出道压力阶差的出现均会使病情恶化。由于心动过速时，心室充盈时间减少，所以在运动时或是快速性心律失常时更易出现临床症状（或恶化）。 (另见射血分数保留型心力衰竭。)
就心律失常而言，肥大与肌原纤维紊乱、微血管病变、微血管功能不全、缺血和心肌瘢痕形成有关，所有这些都容易导致室性快速性心律失常和猝死(2)。房颤也很常见（患病率约20%），由于快速心室率加重了心室舒张功能障碍，可能尤其难以耐受（2）。
症状和体征（当出现时）通常是劳力性的，包括呼吸困难、胸痛（通常类似于典型的心绞痛）、心悸和晕厥。晕厥可能是由心律失常或流出道阻塞引起的。
参考文献
1.McKenna WJ, Judge DP.Epidemiology of the inherited cardiomyopathies. Nat Rev Cardiol.2021;18(1):22-36.doi:10.1038/s41569-020-0428-2
2.Maron BJ.Clinical Course and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. N Engl J Med.2018;379(7):655-668.doi:10.1056/NEJMra1710575
3.Girolami F, Gozzini A, Pálinkás ED, et al.Genetic Testing and Counselling in Hypertrophic Cardiomyopathy: Frequently Asked Questions. J Clin Med.2023;12(7):2489.doi:10.3390/jcm12072489
4.Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al.Revisiting Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Practice and Novel Perspectives.J Clin Med.2023;12(17):5710.doi: 10.3390/jcm12175710.
肥厚型心肌病心律失常的诊断
病史和体格检查，包括三代家族史
超声心动图，通常还有心脏MRI
心电图、动态心律监测、运动试验
基因检测
一级亲属筛查
心电图显示左心室肥大和体格检查的特征性临床结果提示诊断为肥厚性心肌病。应采集涵盖 3 代亲属的家族史（1）。
诊断通过心脏影像学证实，通常是经胸超声心动图，显示左心室肥厚，特别是不对称的左心室肥厚。如果需要，可以使用钆进行心脏磁共振检查以确立诊断，或在需要时量化左心室瘢痕以进一步评估心源性猝死的风险。还可行左心导管检查，以明确是否存在左心室流出道梗阻及其程度。
在对肥厚型心肌病患者的无症状家族成员进行定期监测时，或在某位亲属发生意外猝死后对其家族成员进行筛查时，也可能作出诊断。肥厚型心肌病患者的家庭成员应进行临床评估（即检测提示心律失常和/或心力衰竭的症状）、心电图和超声心动图检查。家族成员监测的开始时间和频率如下：
对于已明确存在致病基因突变或有早发疾病的家系中的儿童和青少年：自家族成员确诊时开始，此后每 1～2 年监测一次
对于其他儿童和青少年：最迟应自青春期开始，此后每 2～3 年监测一次
对于成人：自家族成员确诊时开始，此后每 3～5 年监测一次
虽然基因检测的敏感性相对较低，但仍建议对家庭成员进行级联筛查。然而，遗传学发现是否可以预测未来危及生命的心律失常仍不清楚。基因型阳性、表型阴性的个体不视为患有肥厚型心肌病，但需进行严密的定期监测。
肥厚性心肌病的诊断包括考虑和排除产生类似心脏表现（表型相似）的其他疾病，包括高血压性心脏病、运动员心脏、心脏淀粉样变性和安德森-法布里病（1, 2）。
初始心律失常评估包括心电图、动态心律监测（大多数患者监测 24～48 小时；房颤高危患者采用更长时间的监测）和运动试验（1）。后续还应定期（每 1～2 年）进行临床随访，除超声心动图检查外，还包括心电图、动态心律监测和运动试验。
诊断参考
1.Ommen SR, Ho CY, Asif IM, et al.2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation.2024;149(23):e1239-e1311.doi:10.1161/CIR.0000000000001250
2.Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al.Revisiting Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Practice and Novel Perspectives.J Clin Med.2023;12(17):5710.doi: 10.3390/jcm12175710.
肥厚型心肌病心律失常的治疗
适度的体力活动
对于心房颤动，采用抗心律失常药物治疗和抗凝治疗以预防卒中
对于室性心律失常，通常使用植入式心律转复除颤器（ICD）
根据需要进行心力衰竭治疗（包括移植）
按需进行流出道梗阻治疗（通常使用β受体阻滞剂，但有时也使用室间隔心肌切除术、室间隔酒精消融术或心脏肌球蛋白抑制剂治疗）
在接受全面评估并与肥厚型心肌病专家进行充分讨论潜在风险后（并理解个体运动风险无法精确预测）（1），患者可以继续进行休闲运动活动。鉴于运动具有健康获益，不建议对所有患者一律限制运动，通常鼓励进行轻至中等强度的休闲性运动。部分患者在充分讨论并审慎权衡风险与获益后，可合理考虑参加竞技性体育运动或进行高强度运动（2、3）。
肥厚型心肌病的治疗 的标准措施包括β受体阻滞剂和限制心率的钙通道阻滞剂。这些治疗不仅可能有助于控制心室率和心律，还可缓解左心室流出道梗阻或心绞痛症状（1）。偶尔使用右心室起搏来治疗流出道阻塞，目的是故意诱导心室间不同步。对于已经发展为扩张型心肌病的患者，可能需要进行心脏再同步起搏治疗。
对于房性快速性心律失常，采用标准治疗：使用负性传导药物（通常是β-受体阻滞剂）进行心率控制、节律控制（通常使用胺碘酮）以及降低血栓栓塞风险（使用直接口服抗凝剂作为一线选择，优于华法林）。肥厚型心肌病合并心房颤动的患者，无论其 CHA2DS2-VASc 评分如何，均应接受抗凝治疗（1）。
对于室性心律失常，预防猝死使用植入式心律转复除颤器（ICD）。通常建议有心肌病且左心室射血分数为≤35%（4）的患者使用ICD。对于肥厚型心肌病患者，是否植入 ICD 应采用共同决策模式，审慎权衡风险与获益（1）。
对于存在以下情况的成年肥厚型心肌病患者，建议植入 ICD：
有记录的心脏骤停或持续性室性心动过速
病情进展为扩张型心肌病，且左心室射血分数 < 35%（依据一般心力衰竭治疗建议）
对于存在以下情况的成年肥厚型心肌病患者，植入 ICD 属合理选择：
一级亲属或近亲在 ≤ 50 岁时发生可能由肥厚型心肌病所致的猝死
最大左心室厚度≥3.0厘米
由心律失常所致的晕厥，而非神经心源性/血管迷走性晕厥或与左心室流出道梗阻相关的晕厥
MRI 显示左心室心尖部室壁瘤伴透壁性纤维化/钆延迟强化
左心室收缩功能<50%
对于成年肥厚型心肌病患者，存在以下情况时可考虑植入 ICD：
MRI上广泛延迟钆增强
非持续性室性心动过速
对于儿童患者，ICD 植入建议与成人相似，但在讨论风险与获益时，应考虑儿童 ICD 相关并发症发生率较高，尤其是不适当电击（1）。（见表 ）。
欧洲指南明确建议，对于年龄 ≥ 16 岁的患者，使用肥厚型心肌病心源性猝死风险计算器（肥厚型心肌病猝死风险计算器）计算其 5 年心源性猝死风险，并结合其他危险因素及共同决策指导 ICD 植入（5）。
抗心律失常药物（通常是胺碘酮，其他推荐选项包括多非利特、美西律或索他洛尔）用于控制可引起ICD频繁干预，尤其是ICD电击治疗的频发室性快速心律失常（1）。也可采用经导管消融术治疗心律失常因素（1）。
流出道梗阻可通过β受体阻滞剂和有时室间隔缩小疗法（手术或酒精消融）或使用马瓦卡姆滕或阿菲卡姆滕（6）抑制心肌球蛋白腺苷三磷酸酶来缓解。
治疗参考文献
1.Ommen SR, Ho CY, Asif IM, et al.2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation.2024;149(23):e1239-e1311.doi:10.1161/CIR.0000000000001250
2.Kim JH, Baggish AL, Levine BD, et al.Clinical Considerations for Competitive Sports Participation for Athletes With Cardiovascular Abnormalities: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology. J Am Coll Cardiol.2025;85(10):1059-1108.doi:10.1016/j.jacc.2024.12.025
3.Lampert R, Ackerman MJ, Marino BS, et al.Vigorous Exercise in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. JAMA Cardiol.2023;8(6):595-605.doi:10.1001/jamacardio.2023.1042
4.Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al.2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation.2018;138(13):e272-e391.doi:10.1161/CIR.0000000000000549
5.Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al.2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J.2023;44(37):3503-3626.doi:10.1093/eurheartj/ehad194
6.Lee MMY, Goldie FC, Henderson AD, Masri A, Olivotto I, Coats CJ.Efficacy and safety of cardiac myosin inhibitors in obstructive hypertrophic cardiomyopathy: Systematic review and comprehensive frequentist and Bayesian meta-analyses of Phase 3 randomized controlled trials. Prog Cardiovasc Dis.2026;94:16-26.doi:10.1016/j.pcad.2025.10.002
关键点
肥厚型心肌病是致心律失常的，易患心房和心室快速性心律失常和猝死。
通过基因检测、心电图、超声心动图，通常还有心脏MRI进行诊断。
心房快速性心律失常用药物治疗，心室心律失常用植入式心律转复除颤器（ICD）治疗。
运动建议基于全面的评估和共同决策。
