(参见先天性心血管异常概述。)
主动脉缩窄占先天性心脏畸形的6%～8%。在特纳综合征患者中，有 10% 至 20% 的人患有主动脉缩窄。男女比例为2：1。
主动脉缩窄的病理生理学
主动脉的缩窄通常位于胸主动脉近端，在左锁骨下动脉远端，正对着动脉导管的开口。缩窄很少累及腹主动脉。因此，在子宫内，动脉导管未闭（PDA）关闭前，大部分心输出量都会通过 PDA 绕过缩窄部位。主动脉缩窄可能单独发生，也可能与其他各种先天性畸形同时存在（如二叶式主动脉瓣、室间隔缺损、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、二尖瓣病变、颅内动脉瘤）。与缩窄相关的动脉瘤通常是囊状的，被称为浆果性动脉瘤。
生理结果包括两种现象：
近缩窄处动脉循环的压力超负荷。
缩窄的远端低灌注
压力超负荷会导致左心室肥大和身体上半部分（包括大脑）的高血压。
灌注不足会影响腹腔脏器和下肢。 肠灌注不良增加肠道微生物引起的败血症风险。
最终，压力梯度增加侧支循环通过肋间，内乳，肩胛部，和其他动脉供应腹部和下肢。
未经治疗的缩窄可能导致成年期左心室肥厚，心力衰竭，侧支血管形成，细菌性心内膜炎，颅内出血，高血压脑病和高血压性心血管疾病。未经治疗的缩窄患者在生命后期或与妊娠相关的主动脉夹层或破裂的风险增加。升主动脉是最常发生夹层或破裂的部位。目前的数据表明，这种风险不太可能是缩窄的直接后果，更可能与二叶式主动脉瓣和相关的主动脉病变有关。
主动脉缩窄的症状和体征
如果主动脉缩窄严重，可能会在出生后 7 到 10 天内出现伴有肾功能不全（少尿或无尿）和 代谢性酸中毒 的循环性休克，并且可能与败血症等其他全身性疾病的症状相似。一旦动脉导管收缩或关闭，患有临界（严重）动脉闭塞症的婴儿很可能会急性发病。
婴儿期较不严重的缩窄可以是无症状的。随着儿童年龄的增长，可能会出现一些细微的症状（如头痛、胸痛、疲劳和运动时腿部跛行）。通常会出现上肢高血压，但新生儿期后很少会出现心力衰竭。成年后在极少数情况下，颅内动脉瘤破裂，造成蛛网膜下隙或脑出血。
典型的体格检查结果包括上肢搏动有力和高血压，股动脉搏动减弱或延迟，血压（BP）梯度，下肢动脉血压偏低或无法测量。由于缩窄部位通常靠近左锁骨下动脉口，左臂脉搏和血压也可能降低，但仍大于腿部脉搏或血压。
2~3/6 级射血收缩期杂音常出现在胸骨左上缘、左腋窝，有时在左肩胛间区最为明显(见表心脏杂音强度)。如果同时存在 二叶式主动脉瓣，则可能出现心尖收缩期喷射音（咔哒声）。扩张的肋间侧支动脉可能在肋间隙中引起连续的杂音。
受影响的女性可能有 特纳综合征。
主动脉缩窄的诊断
胸片和心电图
心动超声或CT及MR血管造影
诊断可通过临床检查（包括测量四肢血压和比较肱动脉和股动脉搏动的幅度）、胸部 X 光检查和心电图支持，以及二维超声心动图和彩色血流和多普勒检查来确定，对于超声心动图窗口不理想的老年患者，还可通过 CT 或 MR 血管造影来确定。
胸片于左纵隔上方显示“3”影征。 除非出现心力衰竭，否则心脏大小正常。扩张的肋间动脉可累及3～8肋骨，造成肋骨凹陷，但这种影像学表现在 5 岁之前很少见。
心电图示左室肥大但结果可能正常。由于主动脉缩窄会改变胎儿的血液循环，使流经右心室的血流比例增加，因此患有严重主动脉缩窄的新生儿和婴儿通常会出现右心室肥大，而不是左心室肥大。
主动脉缩窄的治疗
对于有症状的新生儿，给予前列腺素E1输液
高血压，beta-受体阻滞剂
新生儿、婴儿和幼儿的手术矫正
有时对年龄较大的儿童进行球囊血管成形术（有时放置支架）
给有症状的新生儿应及时治疗。对于非常轻微的缩窄且没有下体低灌注迹象的婴儿，监测病情直至完成最终修复。
主动脉缩窄的医学管理
有症状的新生儿需要早期手术干预，但术前心肺稳定至关重要。通过输注前列腺素 E1（以 0.05 至 0.1 mcg/kg/分钟开始）以重新开放收缩的动脉导管来实现稳定。打开导管及其主动脉壶腹可以缓解主动脉阻塞。 它还允许肺动脉血液通过导管从右向左分流绕过主动脉阻塞，并增加降主动脉的灌注，改善全身灌注并逆转代谢性酸中毒。
利尿剂有助于治疗心力衰竭的症状。静脉注射米力农在特定情况下（如患有心力衰竭和严重左心室功能障碍的婴儿）可能有用。
在非紧急情况下，高血压患者可以使用β-受体阻滞剂治疗；血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂可能会对肾功能产生不利影响。缩窄修复后，高血压可能持续或数年后出现，可用β受体阻滞剂、ACE抑制剂、血管紧张素II受体阻滞剂或钙通道阻滞剂治疗。
新生儿应谨慎使用辅助氧气，因为由此导致的肺血管阻力降低可能会增加肺血流量，从而影响全身血流量。
缩窄修复
缩窄的首选明确治疗仍有一些争议。一些中心推荐行球囊扩张，伴/不伴植入支架。另一些中心推荐行手术治疗，将球囊扩张治疗保留用于手术矫正后的再狭窄或年长儿童或青少年的离散性缩窄的初次治疗。手术和经导管技术通常都有良好的结果。大多数研究发现，与手术干预相比，球囊血管成形术的围手术期并发症发生率较低，但再狭窄和动脉瘤的风险较高。
术式选择包括
切除和端对端吻合
主动脉成形术补片
左锁骨下皮瓣主动脉成形术
在生命早期存在严重主动脉缩窄中，横主动脉和峡部往往发育不良，并且该主动脉区域需要手术扩大。
可根据缩窄类型和个人经验选择不同的术式。婴儿手术死亡率< 5%，年长儿手术死亡率 <1%。 少数情况下，截瘫是由于在手术期间交叉夹闭主动脉期间脊髓缺血所致。
球囊血管成形术在治疗术后复发性缩窄方面非常有效。
感染性心内膜炎预防在术前不需要，仅在修复后的前6个月内需要。
关键点
主动脉缩窄是管腔的局部狭窄，通常位于胸主动脉近端，恰好位于左锁骨下动脉之后，邻近动脉导管的开口处。
临床表现取决于缩窄严重度，但通常包括缩窄近端压力超负荷，导致心力衰竭，和缩窄远端低灌注。
严重缩窄可出现新生儿酸中毒，肾功能不全和休克，但轻度缩窄可能临床表现并不明显，直到青少年或成人期诊断为高血压或股动脉搏动减弱。
上肢和下肢之间通常存在血压梯度，上肢和下肢脉搏之间存在易于区分的幅度差异，以及 2 至 3/6 级射血收缩期杂音，有时在左侧肩胛间区最为突出。
对于有症状的新生儿，输注前列腺素E1以重新打开收缩的动脉导管。
通过手术或球囊血管成形术（可选择支架植入）来纠正主动脉缩窄。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
