（参见肾脏囊肿性疾病概要。）
髓质海绵肾的病因尚不明确，其遗传外显率存在显著变异（1、2）。
患者多无症状，此病也常处于漏诊状态。此病易发生结石（常常有尿钙排泄增加）和尿路感染（UTIs），因而最常出现的症状是：
髓质海绵肾为良性病变，长期预后很好。有肾结石造成的梗阻可暂时使肾小球滤过率（GFR）下降、血清肌酐水平升高。
参考文献
1.Klemme L, Fish AJ, Rich S, Greenberg B, Senske B, Segall M.Familial ureteral abnormalities syndrome: genomic mapping, clinical findings.Pediatr Nephrol.1998 Jun;12(5):349-56.doi: 10.1007/s004670050465.PMID: 9686951.
2.Goldman SH, Walker SR, Merigan TC Jr, Gardner KD Jr, Bull JM.Hereditary occurrence of cystic disease of the renal medulla.N Engl J Med.1966 May 5;274(18):984-92.doi: 10.1056/NEJM196605052741802.PMID: 5909742.
髓质海绵肾的诊断
CT或静脉尿路造影（IVU）
对有复发性结石和UTIs症状的患者及无意X线检查发现髓质肾钙质沉着和扩张充满造影剂的结合管的表现应疑诊该病。尿液分析显示不完全性远端肾小管酸中毒（明显的代谢性酸中毒少见）及尿液浓缩功能下降但无明显多尿。
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通常经CT检查诊断此病，也可应用IVU。由于囊肿较小且位于髓质深部，所以超声检查无助于诊断。
髓质海绵肾的治疗
控制并发症（如泌尿道感染，肾结石）
治疗应仅针对UTI 和复发性结石形成。噻嗪类利尿剂（例如，口服氢氯噻嗪25mg，每日一次）、枸橼酸钾治疗（口服30毫当量，每日一次）以及大量饮水可能通过减少尿钙排泄和防止尿液滞留来抑制结石形成（1）。还应鼓励患者遵循低钠、正常钙和正常蛋白质饮食。这些努力可能会减少复发性结石患者的阻塞性并发症的发生率。
治疗参考文献
1.Cicerello E, Ciaccia M, Cova G, Mangano M.The impact of potassium citrate therapy in the natural course of Medullary Sponge Kidney with associated nephrolithiasis. Arch Ital Urol Androl.2019;91(2):10.4081/aiua.2019.2.102.Published 2019 Jul 2.doi:10.4081/aiua.2019.2.102
