Wiskott-Aldrich综合征

最早出现的表现往往是出血（常为血便），继而出现反复呼吸道感染、湿疹和血小板减少。

大约10%的患者在10岁以后发生肿瘤，尤其是B细胞淋巴瘤(EBV+)和 急性淋巴细胞白血病 急性淋巴细胞白血病（ALL） 急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童最常见的恶性肿瘤，它也可以出现在成人的各个年龄段。 异常分化的、长寿命的造血祖细胞发生恶性转化和异常增殖，导致血液循环中出现大量的原始细胞，而正常的骨髓被恶性细胞取代，并可浸润CNS和睾丸。 症状包括疲劳、面色苍白、感染、骨痛，中枢神经系统症状(如头痛)、容易瘀伤和出血。通常用外周血涂片和骨髓检查来诊断。治疗通常包括联合化疗以获得缓解；鞘内注射和全身化疗和/或皮质类固醇预防CNS浸润，有时脑照射治疗脑内... Common.TooltipReadMore 。

Wiskott-Aldrich综合征的诊断依据如下：

多糖抗原（如血型抗原A和B）的抗体可能是选择性缺乏的；通常需要测量免疫球蛋白对多糖疫苗（如肺炎球菌疫苗）的定量反应。血小板形态小，且有功能缺陷，脾内血小板破坏增加，造成 血小板减少症 血小板疾病的概述 血小板是在凝血系统中起作用的循环细胞碎片。血小板生成素通过刺激骨髓巨核细胞的产生来控制循环中血小板的数量，反过来影响血小板从胞质的脱落。血小板生成素在肝脏中以恒定速率产生，其循环水平取决于循环血小板和骨髓巨核细胞的结合量以及循环血小板的清除程度。血小板在外周血中可存活7～10天。大约1/3的血小板总... Common.TooltipReadMore 。如果有Wiskott-Aldrich综合征的临床和实验室证据，可以使用突变分析来确认诊断。

推荐对一级亲属行基因检测

由于淋巴瘤和白血病的风险增加，每6个月就要进行检测全血细胞计数及分类。与B细胞功能失调相关的症状的急性改变，需要更深入的评估。

治疗Wiskott-Aldrich综合征是预防性应用抗生素和 免疫球蛋白 针对免疫缺陷的替代性治疗 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore ，以预防反复细菌感染，阿昔洛韦以防止严重的单纯疱疹病毒感染，血小板输注治疗出血。如果血小板减少严重，可以做脾切除，但通常应避免，因为增加败血症的风险。

最有效的治疗方法是 造血干细胞移植 造血干细胞移植 造血干细胞移植（HSCT）的技术发展非常迅速，为治愈血液系统肿瘤（如 白血病、 淋巴瘤、 骨髓瘤）以及血液系统其他疾病（如原发性免疫缺陷、 再生障碍性贫血、 脊髓发育不良）提供了希望。造血干细胞移植有时也用于对化疗有反应的实体肿瘤（例如，一些生殖细胞肿瘤）。 (参见 移植概述。） 造血干细胞移植有助于治愈 清髓性癌症根除治疗后使骨髓恢复 在非恶性血液病中，用正常骨髓替代异常骨髓 Common.TooltipReadMore ，但基因治疗正在研究中。最近一项针对8名Wiskott-Aldrich综合征患者的慢病毒造血干/祖细胞基因治疗的小型研究，随访长达7.6年，结果表明，所有患者的严重感染和湿疹都得到了缓解，自身免疫和出血性疾病也有所减少（1 治疗参考文献 Wiskott-Aldrich综合征是一种免疫缺陷疾病，包括B细胞和T细胞联合缺陷，其特征是反复感染、湿疹和血小板减少。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 威斯科特 - 奥尔德里奇综合征是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液免疫和细胞免疫联合缺陷。 遗传方式为X连锁隐性遗传。Wiskott-Aldrich综合征是由编码Wiskott-Aldrich综合征蛋白（WASP）的基因突变造成，该蛋白是正常B和T细胞信号转导所必... Common.TooltipReadMore ).

如果没有移植或基因治疗的积极干预，大多数患者在15岁时死亡；然而，有些患者能活到成年。