X 连锁无丙种球蛋白血症特点为免疫球蛋白水平显著降低或缺如、外周 B 细胞缺失，进而反复发生荚膜菌感染。诊断是通过测量免疫球蛋白水平和淋巴细胞流式细胞术进行。治疗包括免疫球蛋白替代。
（参阅免疫缺陷病概述和免疫缺陷病患者的诊疗方法。）
X连锁无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷病 ，涉及体液免疫缺陷。由位于X染色体的编码Bruton酪氨酸激酶（BTK）的基因突变造成的。BTK 基因是 B 细胞发育成熟的关键基因；该基因缺陷会使 B 细胞发育停滞，无法生成成熟 B 细胞，继而机体不能合成抗体。
因此，男婴的扁桃体非常小，并且不会发育淋巴结。患者会出现反复的肺部、鼻窦和皮肤化脓性感染，病原体为荚膜细菌（如Streptococcus pneumoniae（肺炎链球菌）、Haemophilus influenzae（流感嗜血杆菌））。患者也易因口服脊髓灰质炎减毒活疫苗以及感染埃可病毒和柯萨奇病毒而发生持续的中枢神经系统（CNS）感染；这些感染也可表现为伴或不伴脑炎的进展性皮肌炎。感染性关节炎、支气管扩张和某些癌症的风险也增加。
在早期诊断和适当的治疗下，除非发生中枢神经系统病毒感染，患者的预后一般较好。
X连锁无丙种球蛋白血症的诊断
X连锁无丙种球蛋白血症的治疗
免疫球蛋白替代治疗
X连锁无丙种球蛋白血症的治疗方法为免疫球蛋白替代治疗。造血干细胞移植和基因治疗也正在研究中（1， 2）。
每次感染时抗生素的及时、足量应用至关重要;支气管扩张患者可能需要频繁更换抗生素。禁忌活病毒疫苗接种。
治疗参考文献
1.Abu-Arja RF, Chernin LR, Abusin G, et al.Successful hematopoietic cell transplantation in a patient with X-linked agammaglobulinemia and acute myeloid leukemia. Pediatr Blood Cancer 62(9):1674-1676, 2015.doi:10.1002/pbc.25554
2.Gray DH, Villegas I, Long J, et al.Optimizing Integration and Expression of Transgenic Bruton's Tyrosine Kinase for CRISPR-Cas9-Mediated Gene Editing of X-Linked Agammaglobulinemia. CRISPR J 4(2):191-206, 2021.doi:10.1089/crispr.2020.0080
