体液和细胞免疫联合缺陷
疾病状态 | 遗传方式 | 致病基因 | 临床表现 |
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常染色体隐性遗传 | ATM | 共济失调，毛细管扩张，反复鼻窦和肺部感染，内分泌紊乱（如性腺发育不全、睾丸萎缩、糖尿病），肿瘤发病率增高 | |
软骨-毛发发育不全 | 常染色体隐性遗传 | RMRP | 肢体短小侏儒，普通病原或机会感染 |
T细胞功能减退（非T细胞功能缺乏）和免疫球蛋白水平正常或增高的联合免疫缺陷 | 常染色体隐性遗传或X连锁 | NEMO | |
常染色体显性或隐性遗传 | STAT3 （显性） TYK2, DOCK8 （隐性） | 窦肺感染、皮肤、肺、关节和内脏的葡萄球菌脓肿，肺气肿，瘙痒性皮炎，粗糙的脸部特征，乳牙延迟脱落，骨质减少，复发性骨折，皮肤和组织嗜酸性细胞增多 | |
MHC抗原缺陷 | 常染色体隐性遗传 | 各种包括, RFX：RFXANK，RFX5 和 RFXAP | 常见病原或机会感染 |
常染色体隐性遗传或X连锁 | 各种，包括 JAK3， PTPRC （CD45), RAG1， RAG2 （常染色体隐性） IL-2RG（X连锁） | 出生6个月内起病的鹅口疮、Pneumocystis jirovecii 肺炎、腹泻，发育不良，移植物抗宿主病，胸腺缺如，淋巴细胞减少，骨骼畸形（在ADA缺陷中），部分Omenn综合征可有剥脱性皮炎* | |
X连锁隐性遗传 | WASP | 典型的是化脓性和机会性感染，湿疹，血小板减少 可能有消化道出血（如血性腹泻），反复呼吸道感染，肿瘤（>10岁患者中约10%），带状疱疹病毒感染，单纯疱疹病毒感染 | |
* Omenn综合征是常染色体隐性遗传的严重SCID，可导致红皮病，脱屑，脱发，慢性腹泻，发育不良，淋巴结病，嗜酸性粒细胞增多，肝脾肿大和血清IgE水平升高。 | |||
ADA =腺苷脱氨酶; ATM=共济失调-毛细血管扩张-突变; DOCK=胞质分裂的专用因子；IL-2RG = IL-2受体γ;JAK = Janus激酶; MHC = 主要组织相容性复合物;NEMO =核因子-κB必需调节剂; PTPRC =蛋白酪氨酸磷酸酶C型受体; RAG =重组激活基因；RFX =调控因子X；RFXANK=含有锚蛋白重复序列的RFX；RFXAP = RFX相关蛋白;RMRP =核糖核酸酶线粒体RNA加工;SCID =严重联合免疫缺陷;STAT =信号转导和转录激活因子; TYK =酪氨酸激酶; WASP = Wiskott-Aldrich综合征蛋白。 | |||