(参见先天性心血管异常综述，房间隔缺损和 室间隔缺损。)
房室间隔缺损约占先天性心脏病的5%。过去，这种异常有不同的名称，例如 AV 管缺损或心内膜垫缺损。“房室间隔缺损”已被普遍接受为首选名称，因为房室间隔（将左心室与右心房分开的间隔结构）在所有形式的这种畸形中均不存在。
房室间隔缺损可能是
完全性，伴有大型的（非限制性）流入道室间隔缺损
过渡性，伴有小型或中等大小（限制性）的室间隔缺损
部分性，不伴有室间隔缺损
大多数完整形式的患者都有 唐氏综合症。房室间隔缺损在异位综合征患者中也很常见。异位是指胸腹器官的“偏性”发育异常。通常存在左异构或右异构。右侧异构与双侧右心耳、双侧右支气管、三叶肺和无脾有关。相反，左异构与双侧左心耳、双侧左支气管、双叶肺和多脾有关。唐氏综合征中几乎总是存在某种形式的复杂先天性心脏病。
完全性房室间隔缺损
完全性房室间隔缺损，也称为完全性常见房室管缺损（见图 房室间隔缺损)，包括
隔膜前下方的大开口原发房间隔缺损 (ASD)
连续性非限制性进气道室间隔缺损
共同房室瓣口
完全性房室间隔缺损是心脏间隔中的单个大的中心性缺损。房、室间隔水平左向右分流且通常分流较大。房室瓣反流可能很严重，有时会导致直接左心室向右心房分流。这些异常导致所有的4个腔室都扩大。大的缺损导致全身性左心室压力直接传递到右心室和肺动脉。血流动力学结果与大型室间隔缺损（VSD）相似。
如果完全性房室间隔缺损未纠治，随时间推移，肺血流增多、肺动脉压力增高和肺血管阻力增加还可致右向左分流，引起发绀、艾森曼格综合征。
房室间隔缺损 （完全性）
肺血流量、所有房室容量均增加，肺血管阻力常增高。心房压为平均压。 AO=主动脉；IVC=下腔静脉；LA=左心房；LV=左心室；PA=肺动脉；PV=肺静脉；RA=右心房；RV=右心室；SVC=上腔静脉。 |
过渡性房室间隔缺损
过渡性房室间隔缺损又称过渡性房室管缺损，由以下部分组成
原发房间隔缺损
限制性入口 室间隔缺损, 大小可能较小或中等
一个共同的房室瓣，可以分为左瓣口和右瓣口，也可以不分
在过渡性房室间隔缺损中，心房水平的分流通常较大。心室水平的分流比完全性房室间隔缺损小，右心室压力低于左心室压力。血流动力学很大程度上取决于室间隔缺损的大小以及是否存在明显的房室瓣返流。
部分性房室间隔缺损
部分房室间隔缺损包括
原发房间隔缺损
将普通房室瓣分成 2 个独立的房室孔，导致所谓的二尖瓣裂口（左房室孔）
室间隔完整。 血流动力学变化与继发孔房间隔缺损相似（例如，心房水平左向右分流，右心腔室增大，肺血流增加），另外有不同程度房室瓣反流。
不平衡房室间隔缺损
在一部分患者中，共同房室瓣更多地位于一个心室上而非另一个心室。这种情况被称为不平衡房室间隔缺损，会导致一个心室接受更多的血流并变得占主导地位（更大），而另一个心室则发育不良。
房室间隔缺损的症状和体征
完全性房室间隔缺损伴有大量左向右分流可于出生后4至6周出现心力衰竭症状（如呼吸急促、进食时呼吸困难、体重增加缓慢、多汗）。肺循环梗阻（艾森曼格综合征），是通常的晚期并发症，但可能会较早的出现，尤其是患有唐氏综合征的儿童。
只要左房室瓣反流轻微或不存在，部分性房室隔缺损通常不会在儿童期引起症状。然而，症状（如运动不耐受、疲劳、心悸）可能会在青春期或成年早期出现。中重度左侧房室瓣反流的婴儿常会有心力衰竭的发生。
如果室间隔缺损为中度限制性伴高血流，过渡性房室间隔缺损患者可能会出现心力衰竭的症状；如果室间隔缺损为高度限制性（小缺损），患者可能没有症状。
完全性房室间隔缺损儿童的体格检查显示，由于右心室容量和压力超负荷，心前区活跃；由于肺动脉高压，出现单个响亮的第二心音（S2）；由于肺流出道血流增加，出现 2 至 3/6 级收缩期杂音；有时在心尖和胸骨左缘低处出现舒张期杂音，这与房室瓣血流增加有关(见表 心脏杂音强度)。在肺血管阻力持续升高的患者中，特别是唐氏综合征患者，可能没有杂音，但会出现响亮的单个S2。
大部分部分缺损患儿的检查结果与继发性房间隔缺损(ASD)患者相似，S2 宽分裂，胸骨左上缘可听到收缩中期（如射血性收缩期）杂音。 当房间隔水平分流量大时，于胸骨左缘下方可闻及舒张中期隆隆样杂音。 左房室瓣裂会导致二尖瓣反流的心尖收缩期吹风杂音。
房室间隔缺损的诊断
胸片和心电图
心动超声图
房室间隔缺损的诊断是根据临床表现、胸片、心电图，二维彩色多普勒超声心动图可以明确诊断。
胸片显示右房、左右心室增大导致的心影增大，肺动脉段突出和肺血纹理增多。
心电图显示 QRS 轴方向偏上（如左轴偏离或西北轴），经常出现一级房室传导阻滞、左室或右室肥厚或两者兼有，偶尔出现右心房增大和右束支传导阻滞。
二维超声心动图与彩色血流和多普勒检查可确定诊断，并提供重要的解剖和血流动力学信息。除非在手术修复前必须进一步确定血液动力学特征（例如，评估高龄患者的肺血管阻力），否则通常不需要进行心导管检查。
房室间隔缺损的治疗
外科手术修复
对于心力衰竭，在外科手术之前先进行内科治疗（例如，地高辛，利尿剂，血管紧张素转换酶抑制剂）
完全性房室间隔缺损应该于2～4个月即手术治疗，因为大多数婴儿发展为心衰并且生长发育停滞。 即使婴儿生长良好且没有明显症状，仍然需要在6个月前进行修复来阻止肺血管疾病的进展，尤其是伴有唐氏综合征的患儿。
对于2个心室大小适中且无其他缺陷的患者，将关闭大的中央缺损（前部 ASD 和入口 VSD 的组合），并将共同房室瓣重建为2个独立的瓣膜。手术死亡率为3%至4%（1)
手术并发症包括：完全性心脏传导阻滞（3％）、残余室间隔缺损和/或左房室瓣反流。不太常见的残余异常包括右 AV 瓣膜返流、左或右 AV 瓣狭窄或主动脉瓣下狭窄。
肺动脉束带术可作为一种缓和手术，以推迟开胸修补术的时间，尤其是早产儿或伴有畸形的婴儿，这些婴儿在幼年或体重较轻时进行完全修补术的风险较高。
对于有部分缺陷的无症状患者，选择性手术在1至3岁时进行。手术死亡率非常低。
与右心室发育不全或左心室发育不全相关的不平衡 AV 间隔缺损患者亚群通常不适合进行 2 心室修复，需要对单心室循环进行手术分期，最终实施Fontan手术。
对于有大量分流和心力衰竭的患者，利尿剂、地高辛和血管紧张素转化酶（ACE）抑制剂可能有助于在手术前管理症状。
术前无需预防感染性心内膜炎，只有在修补术后前6个月需要预防，或者如果有与手术补片相邻的残留缺陷。
治疗参考文献
1.Spector LG, Menk JS, Knight JH, et al: Trends in Long-Term Mortality After Congenital Heart Surgery. J Am Coll Cardiol 71(21):2434-2446, 2018.doi:10.1016/j.jacc.2018.03.491
关键点
房室间隔缺损可能是完全性、过渡性、或部分性；大多数患有完全性房室间隔缺损的患者有唐氏综合征。
完全性房室间隔缺损包括一个大型原发孔房间隔缺损（ASD），室间隔缺损（VSD），以及一个共同的房室瓣（通常伴有严重返流），所有这些畸形导致心房和心室水平大量的左向右分流，以及心脏四个腔室的增大。
部分房室间隔缺损也涉及 ASD，但共同房室瓣被分割成2个独立的房室口，没有 VSD，导致右心房腔扩大，因为存在较大的心房分流，但没有心室分流。
过渡性房室间隔缺损包括一个原发孔房间隔缺损，一个共同的房室瓣，以及一个小型或中型的室间隔缺损。
完全性房室隔缺损伴有大量左向右分流可于出生后4～6周出现心力衰竭。
部分性房室间隔缺损的症状因二尖瓣反流的程度不同而不同；如果反流为轻度或无反流，那么症状可能在青春期或成年早期出现，但是如果婴儿存在中度或重度二尖瓣反流，通常都会出现心力衰竭症状。
过渡性房室间隔缺损的症状各异，视室间隔缺损的大小不同而不同。
基于特定的缺损类型和症状的严重程度不同，在2到4个月或1到3岁施行外科手术修补。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
