(参见 先天性心血管畸形概述 先天性心血管畸形概述 先天性心脏疾病是最常见的先天性畸形,活产婴儿中的发生率近1% ( 1)。在出生缺陷中,先天性心脏病是婴儿死亡的主要原因。 婴儿期最常见的先天性心脏病是肌肉和膜周 室间隔缺损 其次按照 房间隔缺损, 总患病率为10,000例活产儿中有48.4... Common.TooltipReadMore 。)
房间隔缺损约占先天性心脏病的6%~10% (1 参考文献 房间隔缺损是指房间隔有一个或多个缺损,产生左向右分流、以及右心房和右心室容量超负荷。儿童罕见有症状,但20岁后的长期并发症包括肺动脉高压、心衰、奇异性栓塞和房性心律失常。成人,罕见的青少年症状和体征包括:运动不耐受、呼吸困难、乏力和心律失常。胸骨左缘上方可闻及柔和的收缩中期杂音,通常伴有第二心音(S2) 固定分裂。根据超声心动图可明确诊断。可行介入封堵或外科手术治疗。 (另见... Common.TooltipReadMore )。 多数是单独发生和散发,有一些是某些遗传病的一部分(如5号染色体基因突变,Holt-Oram综合征)。房间隔缺损和 房室传导障碍 房室传导阻滞 房室传导阻滞是从心房到心室冲动的传递部分地或完全地中断。最常见的原因是传导系统的特发性纤维化和硬化。诊断靠心电图;症状和治疗取决于阻滞的程度,但如需要,治疗通常牵涉到起搏疗法。 也可以参考 心律失常概述 AV阻滞最常见的病因为 特发性纤维化和传导系统的硬化(约50%患者) 缺血性心脏疾病(40%) Common.TooltipReadMore 可能与 NKX2-5 同源盒基因突变有关。
分类
房间隔缺损根据缺损的位置又分为:
继发孔:卵圆窝缺陷——在房间隔的中心(或中间)部位
静脉窦:鼻中隔后部缺陷,邻近上腔大静脉或下腔静脉,并且频繁的与右上或下肺静脉异常回流到右心房或下腔静脉有关
参考文献
1.Daubeney PEF, Rigby ML, Niwa K, Gatzoulis MA (eds): Pediatric Heart Disease: A Practical Guide.Wiley-Blackwell 2012 .
ASD的病理生理
为了理解房间隔缺损(和其他心脏畸形)的血流动力学变化和正常的血流动力学数据,见图。
标示左心和右心压力(以mmHg为单位)的正常循环
代表右心 O2 饱和 = 75%;代表左心 O2 饱和 = 95%。心房压力是平均压力。 AO=主动脉;IVC=下腔静脉;LA=左心房;LV=左心室;PA=肺动脉;PV=肺静脉;RA=右心房;RV=右心室;SVC=上腔静脉。 |
早期是左向右分流 (见图心房间隔缺损)。很多小型房间隔缺损在生后数年内自然闭合。持续的中至大的房间隔缺损引起大的分流,导致右房、右室容量超负荷。如果未能纠治,那么这些大型的分流可能会导致肺动脉高压,肺血管阻力增加,到患儿30或40多岁时出现左心室。以毫米为单位的缺陷的绝对大小不应单独考虑,因为缺陷大小的重要性随着患者的年龄和大小而变化,并且其重要性低于通过缺陷分流程度的生理后果(1 病理生理学参考文献 房间隔缺损是指房间隔有一个或多个缺损,产生左向右分流、以及右心房和右心室容量超负荷。儿童罕见有症状,但20岁后的长期并发症包括肺动脉高压、心衰、奇异性栓塞和房性心律失常。成人,罕见的青少年症状和体征包括:运动不耐受、呼吸困难、乏力和心律失常。胸骨左缘上方可闻及柔和的收缩中期杂音,通常伴有第二心音(S2) 固定分裂。根据超声心动图可明确诊断。可行介入封堵或外科手术治疗。 (另见... Common.TooltipReadMore )。房性心律失常,如 室上性心动过速 折返性室上性心动过速(SVT)包括Wolff-Parkinson-White综合征 折返性室上性心动过速涉及位于希氏束分叉以上的折返通道。患者有突然发作的心悸,呈突发突止;有些病人有呼吸困难或胸部不适。诊断靠临床和心电图。首要治疗通常为增加迷走神经张力的动作。如果这些动作无效,对窄的QRS波群的心律或某些宽的QRS波群的心律(可能是SVT伴差异传导,需要房室结的传导)静脉应用腺苷或非二氢吡啶类钙通道阻断剂。普鲁卡因胺或胺碘酮对其他广泛的QRS节律有效。可以在药物无效或血液动力学不稳定的所有情况下进行同步心脏复律。... Common.TooltipReadMore (SVT), 心房扑动 心房扑动 心房扑动是由心房折返引起的快速规则的心房节律症状包括心悸,有时虚弱感,体力耐受性差,呼吸困难,晕厥先兆。心房血栓可能导管栓塞。通过心电图进行诊断。治疗涉及以下方面:用药物控制心室率,用抗凝药预防血栓栓塞,常用药物或心脏电复律转复成窦性心律。 也可以参考 心律失常概述 心房扑动比 心房颤动少见得多,但其原因和血流动力学结果是相似的。许多心房扑动病人也有心房颤动的阶段。 典型的心房扑动是多数是由右心房的大... Common.TooltipReadMore 或 心房颤动 心房颤动 心房颤动是一种快速、不规则的房性心律。症状包括心悸,有时疲乏,体力下降和晕厥先兆。可能形成心房栓子,有引起栓塞性脑卒中的明显危险性。诊断靠心电图。治疗包括用药物控制心率,用抗凝药物预防血栓栓塞,有时用药物或心脏转复的方法使心房颤动转复成窦性心律。... Common.TooltipReadMore 也会出现。心房分流的存在,即使主要是从左到右,也可能与短暂的从右到左分流引起的矛盾栓子有关。最终,肺动脉压力和血管阻力的增加可能导致在成年中后期(通常超过40岁)出现紫绀性双向心房分流(艾森曼格综合征 艾森曼格综合征 艾森曼格综合征是一种未纠正的大型心内主动脉向肺动脉左向右分流的并发症。 随着时间的推移,肺阻力可能会增加,最终导致严重的肺动脉高压,双向分流和逐渐增加的从右向左分流。 紫绀和缺氧不可避免地导致下面讨论的多种并发症。体格检查结果因潜在缺陷和病理生理异常的阶段而异。 诊断基于超声心动图或高级成像和心导管检查。 一旦发生艾森曼格综合征,肺血管阻力增加和肺动脉高压是不可逆的,无法对原始缺陷进行初步矫正。因此,治疗通常为支持治疗,但是当症状严重时... Common.TooltipReadMore )。
房间隔缺损
肺血流、右心房和右心室容量增加。(注:在整个儿童时期心腔内压力一般都处于正常范围内。)较大缺损RA 和 LA压力相等。 AO=主动脉;IVC=下腔静脉;LA=左心房;LV=左心室;PA=肺动脉;PV=肺静脉;RA=右心房;RV=右心室;SVC=上腔静脉。 |
病理生理学参考文献
1.McMahon CJ, Feltes TF, Fraley JK, et al: Natural history of growth of secundum atrial septal defects and implications for transcatheter closure. Heart 87(3):256-259, 2002.doi:10.1136/heart.87.3.256
ASD 的症状和体征
小型或中型房间隔缺损患者没有症状。即使是大型房间隔缺损也不会引起幼儿症状。较大的分流可能导致儿童早期体重增加缓慢,运动不耐受,劳累时呼吸困难,疲劳和/或老年患者的心悸。静脉微血栓可以穿过房间隔(反常血栓形成),引起脑栓塞和体循环栓塞,可导致脑栓塞或全身栓塞,例如卒中。很少的情况下,如果未经诊断或治疗房间隔缺损长达数十年,可能发展为 艾森曼格综合征 艾森曼格综合征 艾森曼格综合征是一种未纠正的大型心内主动脉向肺动脉左向右分流的并发症。 随着时间的推移,肺阻力可能会增加,最终导致严重的肺动脉高压,双向分流和逐渐增加的从右向左分流。 紫绀和缺氧不可避免地导致下面讨论的多种并发症。体格检查结果因潜在缺陷和病理生理异常的阶段而异。 诊断基于超声心动图或高级成像和心导管检查。 一旦发生艾森曼格综合征,肺血管阻力增加和肺动脉高压是不可逆的,无法对原始缺陷进行初步矫正。因此,治疗通常为支持治疗,但是当症状严重时... Common.TooltipReadMore 。
胸骨左缘上方可闻及典型的2~3/6级收缩中期(喷射性)杂音 (见表)并伴有第二心音(S2)固定分裂。大的左向右分流可以于胸骨下方三尖瓣听诊区闻及隆隆声,低调的舒张期杂音(由于三尖瓣反流)。这些结果在婴儿中可能不存在,甚至是那些具有较大缺陷的婴儿。突出的右心室心脏波动增强,可能表现为通胸骨旁隆起。
自闭症诊断
胸片和心电图
超声心动图
房间隔缺损的诊断通常依靠临床表现、胸片、心电图,并借助二维彩色多普勒超声心动图明确缺损部位。
如果存在明显的分流,心电图示电轴右偏、右室肥厚、或右心室传导延迟(V1 导联呈现rSR′ 波形,伴有高R')。X线片中可见右房、右室均增大、肺动脉段突出以及肺血纹理增多。
超声心动图将确认 ASD 的存在,确定缺损的解剖位置和大小,并评估右心房和右心室容量超负荷的程度。
除非计划行缺损介入堵闭术,否则很少需进行心导管介入。
自闭症的治疗
观察,经导管封堵或手术修复
多数位于中央的小型房间隔缺损可自行闭合;3~8mm的许多缺损在3岁时自行闭合。这些缺损可能代表的是一种延伸的卵圆孔未闭,而不是一种真正的继发孔房间隔缺损。而原发孔房间隔缺损和静脉窦型房间隔缺损不能自行闭合。
无症状型且分流量小的患儿只需要观察和偶尔做超声心动图(通常每3 - 5年)。由于这些患儿仍有引起全身血栓的风险,但在儿童期较少见。因而,对于小型的,无明显血流动力学缺陷的房间隔缺损,将其关闭并非标准治疗。
对于中型及大型房间隔缺损(超声心动图显示右室容量超负荷的明确证据),建议关闭,推荐年龄为2~6岁。对于患有慢性肺病的儿童,建议尽早修补。85%到90%的缺陷当适当的解剖特点存在时,如室间隔组织边缘和到重要结构(如,主动脉,肺静脉,三尖瓣环)的距离充足时,首选(1 治疗参考文献 房间隔缺损是指房间隔有一个或多个缺损,产生左向右分流、以及右心房和右心室容量超负荷。儿童罕见有症状,但20岁后的长期并发症包括肺动脉高压、心衰、奇异性栓塞和房性心律失常。成人,罕见的青少年症状和体征包括:运动不耐受、呼吸困难、乏力和心律失常。胸骨左缘上方可闻及柔和的收缩中期杂音,通常伴有第二心音(S2) 固定分裂。根据超声心动图可明确诊断。可行介入封堵或外科手术治疗。 (另见... Common.TooltipReadMore )。否则,就需要手术修复。静脉窦和原发孔(房室间隔型)缺陷不适合封堵。如果房间隔缺损在儿童期给予修补,围手术期死亡率为0,远期生存率接近一般人群。
心内膜炎 预防 感染性心内膜炎是心内膜的感染,通常伴有细菌(常见的是,链球菌属或葡萄球菌属)或真菌。 它可引起发热、心脏杂音、瘀点、贫血、栓塞现象和心内膜赘生物。赘生物可能导致瓣膜关闭不全或梗阻,心肌脓肿或细菌性动脉瘤。诊断需要证实血中有微生物,并且通常需要超声心动图检查。治疗包括长时间的抗微生物治疗,有时还需要外... Common.TooltipReadMore 预防无需术前并且只需要在修复后第6个月或者如果有相邻的手术补片的残余缺损。
治疗参考文献
1.Faccini A, Butera G: Atrial septal defect (ASD) device trans-catheter closure: limitations.J Thorac Dis 10 (Suppl 24):S2923–S2930, 2018.
关键点
房间隔缺损是指房间隔上若干部位中某一个部位的孔洞,产生左向右分流。
小型的房间隔缺损通常自行关闭,但是较大的房间隔缺损则无法自行关闭,导致右心房和右心室超负荷,最终引起肺动脉高压,肺血管阻力升高,以及右心室肥厚;也可能发生室上性心动过速,心房扑动或心房纤颤。
房间隔使得栓子从静脉进入全身循环(反常栓塞),导致动脉闭塞(例如,卒中)。
胸骨左缘上方听诊可闻及典型的2~3/6级收缩中期杂音,并伴有固定S2;婴儿可能缺乏这些表现。
中等大的房间隔缺损应该被关闭,通常在2岁和年6岁之间,尽可能使用导管装置。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意,本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Heart Association: Common Heart Defects:为父母和看护人提供常见先天性心脏缺陷的概述
American Heart Association: Infective Endocarditis:为患者和护理人员提供感染性心内膜炎的概述,包括总结预防性抗生素的使用