（另见先天性心血管畸形概述）
室间隔缺损（见图室间隔缺损）是仅次于二尖瓣主动脉瓣的第2大先天性心脏畸形，占所有缺损的20%。 可以单独发生，也可伴有其他心脏畸形（例如，法洛氏四联症、完全性房室隔缺损、大动脉转位）。
室间隔缺损
肺血流量和左心房和左心室容量增加。心房压为平均压。右心室压力和O2饱和度可不定地升高，与缺陷大小呈正相关。 AO=主动脉；IVC=下腔静脉；LA=左心房；LV=左心室；PA=肺动脉；PV=肺静脉；RA=右心房；RV=右心室；SVC=上腔静脉。 |
分类
大多数室间隔缺损按部位分类：
膜周部（也称为圆锥隔心室）
小梁肌部
肺动脉瓣下流出道（嵴上型、漏斗隔型、双动脉干下型）
入口（房室间隔型、房室管型）
膜周部缺损（70%～80％）是邻近三尖瓣的膜性室间隔的缺损，可不同程度地延及周围的肌性组织；此种缺损最常见的类型是紧邻主动脉瓣下的缺损。
小梁肌部室间隔缺损（5%～20％）完全为肌性组织所包饶，可发生于室间隔上任何部位。
肺动脉流出道型室间隔缺损（美国5%～7％，东方国家30％）发生在肺动脉瓣下的室间隔。这些缺损常被称为嵴上型、圆锥隔型或双动脉瓣下型缺损，并且常与主动脉瓣叶向缺损处脱垂相关，导致主动脉瓣关闭不全。
流入道型缺损（5%～8％）发生在三尖瓣环上，位于膜部室间隔的后方。这些缺陷有时是指房室间隔型缺陷。
错位型室间隔缺损的特征是圆锥形或出口型室间隔移位。当圆锥形隔膜前向排列不整齐时，突入右心室流出道，经常导致阻塞，如法洛四联症所见。当室间隔向后错位时，可能出现左心室流出道梗阻。这些VSD与膜周VSD发生在相同的位置，但代表了与该流出道梗阻相关的不同生理学特征的重要子集。
VSD的病理生理
分流量取决于室间隔缺损的大小，下游气道阻力（即，肺动脉流出道阻塞和肺血管阻力）。
在非限制性室间隔缺损中，左右心室压力相等，存在大量左向右分流。假设没有肺动脉狭窄，则存在严重的肺动脉高压，因为全身左心室压力直接传递到右心室和肺动脉。最初，存在大量的左向右分流，左心室和右心室容量超负荷。随着时间的推移，大分流会导致肺动脉血管阻力升高，导致右心室压力超负荷增加和右心室肥厚。最终升高的肺血管阻力还可导致反向分流（右向左分流），出现艾森曼格综合征。
限制性室间隔缺损， 这是较小的缺陷，限制血液流动和高压向右心的传输。 小型室间隔缺损产生的左向右分流较小，肺动脉压力正常或轻度升高。心力衰竭、肺动脉高压和艾森曼格综合征一般不发生。
中度 VSD 导致中度左向右分流，但可导致正常或仅轻度至中度肺动脉高压。临床表现可能很轻微，或者由于肺循环过度可能出现一定程度的心力衰竭症状。
VSD的症状和体征
症状取决于缺损的大小和分流量。 小型室间隔缺损患儿通常无症状，生长发育正常。大型室间隔缺损的儿童在4～6周龄肺血管阻力降低时，可出现心力衰竭症状（例如，呼吸窘迫、体重增长不良、喂养后疲劳）。可能出现反复下呼吸道感染。最终，若干年后，未经治疗的患者可能发展为艾森曼格综合征。
听诊发现结果根据缺陷大小的不同而不同。小型室间隔缺损通常产生杂音，范围从1～2/6级高调短收缩期杂音（由于微小的缺陷实际上在收缩晚期闭合）到胸骨左缘下方3～4/6级全收缩期杂音（伴或不伴震颤）；这种杂音通常在生命的最初几天内即可听到（见表心脏杂音强度）。心前区不亢进，第二心音（S2）分裂正常，强度正常。
中度室间隔缺损在2至3周龄时出现全收缩期杂音；第二心音（S2）通常狭裂，肺动脉成分增强。 心尖区可闻及舒张期隆隆样杂音（因为通过二尖瓣的血流增多所致）。常伴有心力衰竭表现（呼吸急促、喂养困难、奔马律、湿啰音、肝大）。对于中度高流量室间隔缺损，杂音通常很响，并且伴有震颤（4到5级杂音）。对于使左右心室压力均衡的大型缺损，收缩期杂音往往减弱。
VSD的诊断
胸片和心电图
超声心动图
室间隔缺损的诊断根据临床表现、胸片、心电图，确诊根据超声心动图。
分流量大的室间隔缺损，胸片显示心影增大、肺血增多。心电图显示右心室肥大或双心室肥大，偶尔会有左心房肥大。小型室间隔缺损心电图、胸片正常。
二维彩色多普勒超声心动图可确诊，并能提供重要的解剖和血流动力学信息，包括缺损的位置、大小和右室的压力。心导管插入术不是诊断所必需的，但可用于评估肺动脉高压和肺过度循环的程度，并评估肺血管阻力。
治疗VSD
对于心力衰竭，药物治疗（例如，利尿剂、地高辛、血管紧张素转换酶 [ACE] 抑制剂）
有时需要外科手术修补
小型室间隔缺损 (< 5 mm)，尤其是肌部室间隔缺损，通常在出生后几年内自行闭合。小型缺损保持开放，并不需要药物或手术治疗。大的缺损很少自行闭合。
利尿剂，地高辛和ACE抑制剂可能对于控制心脏手术前心力衰竭症状有效，或对于可能随着时间的推移自发关闭中等大小的室间隔缺损的婴儿有益。如果婴儿对药物治疗无反应或生长缓慢，通常在生后数月内进行外科手术治疗。
即使在无症状的儿童中，通常也应在出生后第一年内修复伴有肺动脉高压的大 VSD，以防止日后出现并发症，尤其是导致艾森曼格综合征的持续性肺动脉高压和肺血管疾病。如果儿童身体健康，没有任何症状或肺动脉压力升高，但分流持续存在，足以导致左心室容量超负荷，则应在 3 到 4 岁前关闭缺损，以防止后期并发症的发生。
手术死亡率< 2%。手术并发症包括：残余心室分流和/或完全性心脏传导阻滞。
经导管关闭某些缺损是可能的，但很少被认为是更好的选择。
心内膜炎预防术前不需要，仅在修复后6个月内或手术补片附近有残留缺损时需要。
关键点
室间隔缺损（VSD）是指室间隔出现开口，导致左向右分流。
随着时间的推移，大的左向右分流可以导致肺动脉高压、肺动脉血流阻力增加、右室压力负荷增加和右室肥厚，最终导致分流方向倒转，引起艾森曼格综合征。
较大的缺损可在4-6周时引发心力衰竭症状。
通常情况下，出生后不久于胸骨下端左缘可闻及3-4/6级全收缩期杂音。
对心力衰竭药物治疗无效或发育不良的婴儿应在出生后最初几个月内进行手术修补；即使是无症状的巨大 VSD 患儿也应在出生后第一年内进行修补。
更多信息
以下英文资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
