先天性甲状腺肿是指出生时即存在的甲状腺弥散性或结节性肿大。甲状腺激素分泌可能减少、增加或正常。通过超声检查确认甲状腺大小来进行诊断。当存在甲状腺功能减退时，治疗方法是甲状腺激素替代。当呼吸或吞咽功能受损时，需要手术治疗。
先天性甲状腺肿的病因
先天性甲状腺肿可能因激素合成障碍（甲状腺激素分泌异常）、母体抗体经胎盘传递，或致甲状腺肿诱发因子的经胎盘传递引起。 先天性甲状腺肿的一些原因是遗传性的。(参见成人单纯性非毒性甲状腺肿和甲状腺功能概述。）
甲状腺激素合成障碍
甲状腺激素合成相关的遗传缺陷会导致TSH水平升高，进而可能导致先天性甲状腺肿。在先天性甲状腺功能减退症的病例中，甲状腺肿仅见于少数。有许多基因异常会导致激素合成障碍（例如，DUOX2、TG、TPO、SLC5A5）；它们通常具有常染色体隐性遗传形式，许多是单基因缺陷 (1, 2)。
甲状腺激素合成障碍可源自甲状腺激素的生物合成中任一步骤的缺陷，其中包括：
未能浓缩碘化物
由于甲状腺过氧化物酶或过氧化氢产生系统中的异常导致的碘有机化缺陷。
甲状腺球蛋白的合成或运输缺陷
异常碘酪氨酸脱碘酶的活性
患有Pendred 综合征的儿童有轻度甲状腺功能低下或正常、甲状腺肿、由于涉及碘转运和耳蜗功能的蛋白质（pendrin）的遗传异常引起的感觉神经性听力损失。虽然Pendred综合征是由遗传缺陷引起的，它很少在新生儿期有症状表现(3)。
经胎盘的母体抗体
患有自身免疫性甲状腺疾病的孕妇会产生抗体，这些抗体可能在妊娠晚期穿越胎盘。根据疾病的不同，这些抗体要么阻断促甲状腺激素受体，导致甲状腺功能减退；要么刺激该受体，引发甲状腺功能亢进（新生儿Graves病）。
通常，在受影响的婴儿中，激素分泌的变化以及相关的甲状腺肿会在3个月或更长时间后自行消退（4）。
经胎盘途径的致甲状腺肿物质
母亲服用的致甲状腺肿物质（如胺碘酮、碘剂或抗甲状腺药物，例如丙硫氧嘧啶、甲硫咪唑）可经胎盘传递，有时会引起胎儿甲状腺功能减退，罕见情况下可引起甲状腺肿。
病因参考文献
1.Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al: Congenital Hypothyroidism: Screening and Management.Pediatrics 151(1):e2022060419, 2023.doi: 10.1542/peds.2022-060419
2.Persani L, Rurale G, de Filippis T, Galazzi E, Muzza M, Fugazzola L: Genetics and management of congenital hypothyroidism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 32(4):387-396, 2018.doi: 10.1016/j.beem.2018.05.002
3.Li YL, Gong FY, Dang ZY, et al.Analysis of clinical characteristics of thyroid phenotype in Pendred syndrome based on multiple databases. Eur Rev Med Pharmacol Sci.2023;27(12):5390-5396.doi:10.26355/eurrev_202306_32773
4.Alexander EK, Pearce EN, Brent GA, et al.2017 Guidelines of the American Thyroid Association for the Diagnosis and Management of Thyroid Disease During Pregnancy and the Postpartum. Thyroid.2017;27(3):315-389.doi:10.1089/thy.2016.0457
先天性甲状腺肿的症状和体征
先天性甲状腺肿最常见的表现是甲状腺质地坚韧、对称、无压痛的肿大。肿大通常呈弥漫性，但也可呈结节性。可以在出生时或生后发现。在一些病人中，看不到明显的甲状腺肿大，但持续的增长引起气管移位和受压，影响呼吸和吞咽。
许多甲状腺肿患儿甲状腺功能正常 (1)，但部分患儿表现为甲状腺功能减退或甲状腺功能亢进。
症状和体征
1.Kim SY, Lee YA, Jung HW, et al.Pediatric Goiter: Can Thyroid Disorders Be Predicted at Diagnosis and in Follow-Up?. J Pediatr.2016;170:253-9.e92.doi:10.1016/j.jpeds.2015.11.008
先天性甲状腺肿的诊断
先天性甲状腺肿的治疗
