(参见成人单纯性非毒性甲状腺肿和甲状腺功能概述。）
先天性甲状腺肿的病因
先天性甲状腺肿可能因激素合成障碍（甲状腺激素分泌异常）、母体抗体经胎盘传递，或致甲状腺肿诱发因子的经胎盘传递引起。 先天性甲状腺肿的一些原因是遗传性的。
甲状腺激素合成障碍
甲状腺激素合成相关的遗传缺陷会导致TSH水平升高，进而可能导致先天性甲状腺肿。先天性甲状腺功能减退的病例中约有15％存在甲状腺肿。有许多基因异常会导致激素合成障碍（例如，DUOX2、TG、TPO、SLC5A5）；它们通常具有常染色体隐性遗传形式，许多是单基因缺陷 (1, 2)。
甲状腺激素合成障碍可源自甲状腺激素的生物合成中任一步骤的缺陷，其中包括
未能浓缩碘化物
由于甲状腺过氧化物酶或过氧化氢产生系统中的异常导致的碘有机化缺陷。
甲状腺球蛋白的合成或运输缺陷
异常碘酪氨酸脱碘酶的活性
患有Pendred 综合征的儿童有轻度甲状腺功能低下或正常、甲状腺肿、由于涉及碘转运和耳蜗功能的蛋白质（pendrin）的遗传异常引起的感觉神经性听力损失。虽然Pendred综合征是由遗传缺陷引起的，它很少在新生儿期有症状表现。
经胎盘的母体抗体
患有自身免疫性甲状腺疾病的妇女在妊娠晚期会产生穿过胎盘的抗体。根据疾病的不同，抗体或者阻断TSH(thyroid-stimulating hormone)受体，引起甲状腺功能减退，或者刺激它们，导致甲状腺功能亢进症。
通常，在受影响的婴儿中，激素分泌的变化和相关的甲状腺肿在3至6个月内自行消退。
经胎盘途径的致甲状腺肿物质
母亲服用的致甲状腺肿物质（如胺碘酮、碘剂或抗甲状腺药物，例如丙硫氧嘧啶、甲硫咪唑）可经胎盘传递，有时会引起胎儿甲状腺功能减退，罕见情况下可引起甲状腺肿。
病因参考文献
1.Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al: Congenital Hypothyroidism: Screening and Management.Pediatrics 151(1):e2022060419, 2023.doi: 10.1542/peds.2022-060419
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先天性甲状腺肿的症状和体征
先天性甲状腺肿最常见的表现是甲状腺质地坚韧、对称、无压痛的肿大。肿大通常呈弥漫性，但也可呈结节性。可以在出生时或生后发现。在一些病人中，看不到明显的甲状腺肿大，但持续的增长引起气管移位和受压，影响呼吸和吞咽。
许多甲状腺肿患儿甲状腺功能正常，但部分患儿表现为甲状腺功能减退或甲状腺功能亢进。
先天性甲状腺肿的诊断
超声检查
甲状腺功能检查
如果疑诊先天性甲状腺肿，通常应行超声检查评估甲状腺大小。
游离甲状腺素（T4）和促甲状腺激素（TSH）水平如果临床怀疑患有甲状腺功能亢进症，应测量三碘甲状腺原氨酸 (T3)，如果儿童患有甲状腺功能亢进症，应测量抗 TSH 受体抗体（见 婴儿和儿童甲状腺功能亢进症）。
在怀疑有甲状腺素合成异常的情况下，可以考虑进行基因检测来确定病因，因为已有一个患病孩子的人群再生育其他患病孩子的风险会增加。
先天性甲状腺肿的治疗
有时应用甲状腺激素治疗
对于因压迫引起症状的甲状腺肿大，采用外科手术治疗
甲减可通过甲状腺激素治疗。
少数情况下，影响呼吸和吞咽的甲状腺肿可以通过手术治疗。
