嘌呤是细胞能量系统（如ATP、NAD）、信号传导（如GTP、cAMP、cGMP）的关键组成部分，并与嘧啶一起，参与RNA和DNA的生成。
嘌呤和嘧啶可以从头合成，也可以通过补救途径从正常分解代谢中回收利用。
嘌呤的分解代谢终产物为尿酸，嘧啶分解代谢产生柠檬酸循环中间产物。
嘌呤代谢异常（见表）分为
有许多嘧啶代谢紊乱。
也可参见可疑遗传性代谢病的诊断程序。
嘌呤代谢障碍
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
焦磷酸钙关节病 （软骨钙质沉着病-2； 118600*） | 核苷三磷酸腺苷焦磷酸升高 | 生化特征： 关节中焦磷酸钙晶体 临床特征： 反复发作的单关节或多关节炎 治疗：无明确疗法 |
Lesch-Nyhan综合征 (300322*)
| 次黄嘌呤-鸟嘌呤转磷酸核糖基酶 | 生化特征： 高尿酸血症，高尿酸尿症 临床特征： 尿布中橙色沙晶、生长障碍、尿酸性肾病变和关节病、运动迟缓、肌张力降低、自伤行为、僵直、反射亢进、锥体外系症状合并舞蹈徐动症、构音障碍、吞咽困难、发育障碍、巨红细胞性贫血 变异型中，没有自伤行为 治疗： 支持性治疗、保护措施、别嘌呤醇、苯二氮卓类药物、某些实验方法 |
磷酸核糖焦磷酸合成酶的活性增加 (311850*) | 磷酸核糖焦磷酸合成酶 | 生化特征： 高尿酸血症 临床特征： 巨幼细胞性骨髓、共济失调、肌张力降低、肌张力过高、精神运动迟缓、多发性神经病变、心肌病、心衰、尿酸性肾病变和关节病、糖尿病、脑内钙化 治疗： 别嘌醇、抗炎药物、秋水仙素、丙磺舒、苯磺唑酮 |
磷酸核糖焦磷酸合成酶 I 缺乏症 (311850*) | 磷酸核糖焦磷酸合成酶 | 生化特征： 尿中乳清酸增加、低尿酸血症 临床特征： 发育障碍、癫痫合并高度节律失调、巨幼细胞性骨髓 治疗： 促肾上腺皮质激素 |
遗传性黄嘌呤尿症 | 生化特征： 黄嘌呤尿、低尿酸血症、低尿酸尿 临床特征： 黄嘌呤性结石、肾病、肌病 治疗： 高流体摄入；低嘌呤饮食 | |
I型(278300*) | 黄嘌呤脱氢酶 | |
II型 (603592*) | 黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶 | |
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏(102600*) | 腺嘌呤磷酸核糖转移酶 | 生化特征： 尿 2,8-双羟腺嘌呤 临床特征： 尿石症、肾病、圆黄棕色尿晶体 治疗： 高流体摄入、低嘌呤饮食、避免膳食碱、肾移植 |
I型 | 无酶活性 | |
Ⅱ型 | 残余酶活性 | |
腺苷脱氨酶缺乏 (102700*) | 腺苷脱氨酶 | 生化特征： 血清腺苷和 2′-脱氧腺苷升高 临床特征： 生长障碍、骨骼改变、复发性感染、重症联合免疫缺陷、B细胞淋巴瘤、溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜、肝脾肿大、肾小球硬化症 治疗： 支持性治疗、酶替代、骨髓或干细胞移植、试验性基因治疗 |
腺苷脱氨酶增加 (102730*) | 腺苷脱氨酶 | 生化特征： 轻度高尿酸血症 临床特征： 溶血性贫血合并不均性红细胞异形症和口形红细胞增多症 治疗： 脱氧共福霉素 |
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 (164050*) | 嘌呤核苷磷酸化酶 | 生化特征： 低尿酸血症；低尿酸尿；高血清肌苷和鸟嘌呤；高尿肌苷、2′-脱氧肌苷及2′-脱氧鸟苷 临床特征： 生长障碍、细胞免疫缺陷、复发性感染、肝脾肿大、脑血管炎、痉挛性大脑性两侧瘫、四肢轻瘫、共济失调、震颤、肌张力降低、肌张力过高、发育障碍、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜、淋巴瘤、淋巴肉瘤 治疗： 支持性治疗，干细胞移植 |
肌腺苷酸脱胺酶缺乏症（磷酸腺苷脱氨酶I； 102770*） | 肌腺苷酸脱胺酶 | 生化特征： 无特异变化 临床特征： 新生儿肌无力和肌张力低下、运动诱发的肌无力或痉挛、运动后嘌呤释放减少及血氨低幅度升高（相对于乳酸） 治疗： 核糖或木糖醇 |
腺苷酸激酶缺乏症 (103000*) | 腺苷酸激酶 | 生化特征： 无特异变化 临床特征： 溶血性贫血 治疗： 支持性治疗 |
腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症 (103050*)
| 腺苷酸基琥珀酸裂解酶 | 生化特征： 体液中琥珀酰腺苷酸和琥珀酰氨基咪唑甲酰胺核苷酸升高 临床特征： 孤独症、严重精神运动延迟、癫痫、生长延迟、肌肉萎缩 治疗： 支持性治疗、腺嘌呤、核糖 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
