看法 进行患者培训
嘌呤是细胞能量系统(如ATP、NAD)、信号传导(如GTP、cAMP、cGMP)的关键组分,并与嘧啶共同参与RNA和DNA的合成。
嘌呤可以新合成,也可以是通过正常旁路代谢循环再利用。
嘌呤的分解代谢终产物为尿酸。
除了嘌呤核苷酸合成障碍,嘌呤代谢障碍(参考表表嘌呤代谢紊乱)包括:
另可参考疑似遗传性代谢紊乱患者的诊疗方法和疑似遗传性代谢紊乱的检测方法。
磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增强
腺苷基琥珀酸裂解酶缺乏
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information

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