嘌呤和嘧啶是RNA和DNA的产物，是细胞能量代谢（ATP和NAD）和信号转导过程（GTP、cAMP、cGMP）中的重要组成成分。
嘌呤和嘧啶可以新合成，也可以是通过正常旁路代谢循环再利用。
嘌呤的分解代谢终产物为尿酸。
根据临床表现而考虑该诊断时，通常通过DNA分析加以证实。 另可参考 对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 和 检测方法 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。
肌腺苷酸脱氨酶缺乏（肌腺苷单磷酸脱氨酶缺乏）
该酶催化AMP转化为肌苷和氨。缺乏可无症状，也可能会导致运动性肌痛或痉挛;表达似乎是可变的，因为，虽然突变等位基因（10%～14％）的频率高，肌肉表型的频率在患者纯合的突变等位基因相当低。当症状型病人锻炼时，不能和正常人一样积聚氨和次黄嘌呤核苷酸，也据此可诊断本病。
肌腺苷酸脱胺酶缺乏症治疗是给予适当强度锻炼。
腺苷脱氨酶缺乏
腺苷脱氨酶将腺苷和脱氧腺苷转化为肌苷和脱氧肌苷，后者进一步降解，排出体外。酶缺乏（从1 > 60已知的突变）导致腺苷聚集，它由细胞激酶转化为它的核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸（的dATP）形式的积累。该增加的dATP抑制核糖核苷酸还原酶等脱氧核糖核苷酸的产生。结果是DNA复制受损。腺苷脱氨酶缺陷可以引起一种类型的 严重的免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷（SCID） 严重联合免疫缺陷特征性的表现为T细胞缺乏或缺如，B细胞和NK细胞可以为低，高或正常。多数患儿在出生后1～3个月内发生机会感染。诊断依据淋巴细胞减少，T细胞缺如或非常低，以及淋巴细胞对丝裂原刺激实验没有反应。患者必须处在严格无菌环境中，造血干细胞移植治疗有效。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 严重联合免疫缺陷（SCID）是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液和细胞免疫联合缺陷... Common.TooltipReadMore 。
可据DNA分析作出腺苷脱氨酶缺乏诊断。
腺苷脱氨酶缺乏的治疗给予骨髓移植和干细胞移植或酶替代疗法。体细胞基因治疗也在评估中。
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
这是一种少见的 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 。表现为淋巴细胞减少，胸腺缺乏，复发性感染和低尿酸血症。很多伴有精神发育延迟、共济失调和痉挛。
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷的诊断是依据DNA分析。
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷的治疗为骨髓移植或干细胞移植。
黄嘌呤氧化酶缺乏
这种酶催化黄嘌呤和次黄嘌呤氧化为尿酸。缺乏导致黄嘌呤的积聚，这可能从尿中析出，从而引起有症状的泌尿系结石，如血尿，泌尿系统绞痛，尿路感染。
通过DNA分析诊断黄嘌呤氧化酶缺乏症。酶学分析需要行肝或肠黏膜的活检，通常很少检查。
黄嘌呤氧化酶缺乏症的治疗是大量液体摄入以抑制结石的形成，别嘌呤醇可在部分患者中使用。
更多信息
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
