嘌呤是细胞能量系统（如ATP、NAD）、信号传导（如GTP、cAMP、cGMP）的关键组成部分，并且与嘧啶一起，参与RNA和DNA的合成。
嘌呤和嘧啶可以通过从头合成，也可以通过补救途径从正常分解代谢中回收利用。
嘌呤的分解代谢终产物为尿酸。
除嘌呤分解代谢紊乱外，嘌呤代谢紊乱（另见表嘌呤代谢紊乱）包括
根据临床表现而考虑该诊断时，通常通过DNA分析加以证实。参见对可疑遗传性代谢紊乱患者的诊疗方法和疑似遗传性代谢紊乱的检测方法。
肌腺苷酸脱氨酶缺乏（肌腺苷单磷酸脱氨酶缺乏）
该酶催化AMP转化为肌苷和氨。缺乏可能无症状，也可能导致运动诱发的肌痛或痉挛；表现似乎有变异性，因为尽管突变等位基因的频率较高（10%～14%），但纯合突变等位基因患者中肌肉表型的发生频率较低。当有症状的患者进行运动时，他们不会像未患病人群那样积累氨和肌苷单磷酸；这就是诊断该疾病的方法。
肌腺苷酸脱氨酶缺乏症的治疗是适当调整运动强度。
腺苷脱氨酶缺乏
腺苷脱氨酶将腺苷和脱氧腺苷转化为肌苷和脱氧肌苷，后者进一步降解，并排出体外。酶缺乏（来自> 60 个已知变体中的 1 个）会导致腺苷的积累，腺苷会被细胞激酶转化为核糖核苷酸和脱氧核苷酸（dATP）形式。dATP的增加会抑制核糖核苷酸还原酶，并减少其他脱氧核糖核苷酸的产生。结果是DNA复制受损。腺苷脱氨酶缺陷可以引起一种类型的严重的免疫缺陷病。
可据DNA分析作出腺苷脱氨酶缺乏诊断。
腺苷脱氨酶缺乏的治疗给予骨髓移植和干细胞移植或酶替代疗法。体细胞基因治疗也在评估中。
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
这种罕见的常染色体隐性遗传缺陷以严重T细胞功能障碍的免疫缺陷为特征，常伴有神经系统症状。表现为淋巴细胞减少，胸腺缺乏，复发性感染和低尿酸血症。很多伴有精神发育延迟、共济失调和痉挛。
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷的诊断是依据DNA分析。
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷的治疗为骨髓移植或干细胞移植。
黄嘌呤氧化酶缺乏
黄嘌呤氧化酶是催化黄嘌呤和次黄嘌呤生成尿酸的酶。缺乏导致黄嘌呤积聚，黄嘌呤可能在尿中沉淀，引起症状性结石伴血尿、尿路绞痛和尿路感染。
通过DNA分析诊断黄嘌呤氧化酶缺乏症。酶学分析需要行肝或肠黏膜的活检，通常很少检查。
治疗黄嘌呤氧化酶缺乏症的方法是摄入大量液体以减少结石形成的可能性，有些患者还使用别嘌呤醇。
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
