嘌呤是细胞能量系统（如ATP、NAD）、信号传导（如GTP、cAMP、cGMP）的关键成分，并与嘧啶共同参与RNA和DNA的合成。
嘌呤可能是通过从头合成得，也可能通过补救途径从正常分解代谢中回收利用。
嘌呤的分解代谢终产物为尿酸。
除了嘌呤补救紊乱，嘌呤代谢障碍(参考表表嘌呤代谢紊乱)包括：
参见对怀疑遗传性代谢紊乱患者的诊疗方法和疑似遗传性代谢紊乱的检测方法。
Lesch-Nyhan综合征
Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X-连锁隐性遗传疾病，由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（HPRT）缺乏引起；缺乏程度（及其表现）因具体突变而异。HPRT缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤的补救途径失效。这些嘌呤反而降解成尿酸。另外，肌醇单磷酸和鸟苷酰单磷酸的减少，使5-磷酸核糖-1-焦磷酸盐（PRPP）向5-磷酸核糖胺的转化增加，使尿酸大量生成。高尿酸血症易患痛风及其并发症。患者还具有许多认知和行为功能障碍，其病因不清楚；他们似乎与尿酸无关。
该病通常在3至12个月大时显现症状，表现为尿中出现橙色的沉淀（黄嘌呤结晶）；随后病情进展累及中枢神经系统导致智力障碍、痉挛性脑瘫、不自主运动及自残行为（尤其是咬伤自己）。 后来，慢性高尿酸血症引起痛风症状，表现为尿石症、肾病、痛风性关节炎和痛风结节。
Lesch-Nyhan综合征的诊断根据临床症状、肌张力障碍、智力发育迟缓、自伤行为。血清尿酸水平升高，确诊需要行DNA分析。
治疗是支持性的，中枢系统功能障碍没有确凿的治疗。自伤行为需要给予身体限制、拔牙和药物治疗。高尿酸血症采用低嘌呤饮食（如避免食用内脏、豆类、沙丁鱼）和别嘌醇（一种黄嘌呤氧化酶抑制剂，嘌呤分解代谢途径中的末端酶）来治疗。别嘌呤醇抑制次黄嘌呤向尿酸的转化，次黄嘌呤具有很高的可溶性，易于排泄。
腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性疾病，导致无法通过补救途径回收利用腺嘌呤进行嘌呤合成。积累的腺嘌呤被氧化为2,8-二羟基腺嘌呤，并在尿道中沉淀，导致类似于尿酸性肾病的问题（例如，肾绞痛、频繁感染，如果诊断较晚，可能导致肾衰竭）。可于任何年龄发病。
腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症的诊断通过检测尿中2,8-二羟基腺嘌呤、8-羟基腺嘌呤和腺嘌呤的升高，并通过DNA分析确诊；其血清尿酸水平正常。
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的治疗包括限制饮食中嘌呤摄入、大量液体摄入和避免尿液碱化。别嘌醇可抑制腺嘌呤的氧化；终末期肾病患者可能需要肾移植。
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
