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骨骼塑形障碍是一类以骨骼发育、生长或形态形成异常为特征的疾病，通常由影响生长板调节或骨形成的遗传差异所致。这些疾病有别于代谢性骨病（主要涉及矿化障碍）和骨骼重塑障碍（影响成熟骨的更新过程）。
骨骼塑形障碍包括生长板病变（骨软骨病）以及罕见的遗传性结缔组织、骨骼或软骨疾病，这些疾病会导致骨骼发育异常（如骨软骨发育不良）。
在儿童中，骨骼塑形障碍通常导致身材矮小、身体不同部位生长失调（例如躯干与四肢生长速度不一致），以及除骨密度降低或骨折风险增加之外的骨骼特征性改变。这些疾病可能导致骨骼和关节疼痛。
骨软骨病（生长板异常）
儿童的骨骼从靠近骨骼末端的软骨软性区域生长。这些区域称为生长板。当孩子完成生长后，生长板变成了坚固骨骼。生长板变坚固后，骨无法再生长。这就是人们在青春期后某个时间点不会长得更高的原因。尽管骨骼可自我修复（例如在受伤后），但修复不涉及生长板。
骨软骨病即生长板异常，发生于儿童快速生长时期。
医生尚不确定骨软骨病的具体病因，但某些此类疾病似乎具有家族遗传倾向。其他因素包括机械应力（可能包含高冲击力，如跌落）、重复性过度使用（通常为低冲击力，如跑步）以及快速生长。
常见例子包括：
罕见的例子包括：
医生会进行体格检查，并通常采用影像学检查（如 X 线或磁共振成像 (MRI)）来诊断骨软骨病。
医生根据骨软骨病引起的症状进行治疗。例如，有些患者接受石膏固定和止痛药治疗，另一些则通过调整活动方式和物理治疗来康复。极少需要手术治疗。
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