甲-髌骨综合征

甲-髌骨综合征是由一个基因突变引起的，该基因在四肢和肾脏发育过程中起着重要作用。

通常，患有这种综合征的人会缺失一侧或双侧膝盖骨（髌骨），或其膝盖骨发育不良；同时伴有桡骨在肘关节处脱位，以及骨盆骨形态异常。他们可能有骨折。

脚趾甲和手指甲缺失或发育不良，有点蚀和纵脊。

患有这种综合征的人中约 30% 至 50% 的尿液中有血（血尿）或尿液中有蛋白质（蛋白尿）。大约 15% 患有肾脏疾病的人最终会出现肾衰竭。患有肾脏疾病的人经常患有高血压（高血压）。

患有甲-髌骨综合征的人也可能患上青光眼。