（另请参见遗传代谢性疾病概述。）
当人们没有分解（代谢）鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除了法布里病，神经鞘脂贮积症有很多类型：
在法布里病中，脂肪代谢的产物即糖脂会在组织中累积。称为 α-半乳糖苷酶 A 的分解糖脂所需的酶无法正常工作。因为这种罕见的遗传疾病的缺陷基因在 X 染色体上携带，所以这种特征性疾病仅在男孩中发生（请参阅X 连锁遗传）。因为女孩有两个 X 染色体，所以患病女孩可能有症状，但不会发展为特征性法布里病。
由于糖脂的蓄积，在整个躯干的下半部分形成非癌性（良性）皮肤瘤（血管角质瘤）。角膜变得混浊，导致视力变差。四肢可出现烧灼样疼痛，可有反复发热。患有法布里病的儿童最终会发展为肾衰竭和心脏病，尽管大多数情况下他们会活到成年。肾衰竭可导致高血压和卒中。
