线粒体 细胞 细胞是身体的基本组成部分。所有 组织和器官都由数十亿不同细胞组成。人体细胞大小不同,但都十分微小。即使最大的受精卵,都小到不能被肉眼所见。 人体内的所有细胞都是两个细胞的后代,即母亲的卵子和父亲的精子。卵子和精子结合(受精)后,受精卵只是单个细胞。这个细胞,即合子分裂很多次,随着它的分裂,后代细胞发展出不同的特征和功能。这些不同的细胞最终形成不同器官(另见 胎儿发育阶段)。 人体由许多不同种类的细胞构成,每种细胞都有自己的结构和功能。一... 阅读更多 是细胞内部的微小结构,可为细胞提供能量。线粒体存在于除红细胞外的所有细胞中。不同于细胞内的其他结构,线粒体具有一些自己的遗传物质,这些遗传物质仅从母亲那里遗传。线粒体的其他遗传物质与其余细胞遗传物质位于细胞核中,患儿必须从父母双方那里都遗传到异常。
线粒体疾病导致线粒体停止正常工作,因此细胞内产生的能量越来越少。这可能导致细胞损伤甚至细胞死亡,并且身体系统将无法正常工作。
线粒体为体内的许多器官提供能量。这些器官中的部分,例如大脑、神经、肌肉和视网膜比其他器官需要更多能量。这些高能量器官特别容易受线粒体疾病引起的问题影响。根据受影响细胞,问题包括:
肌张力重度减低(张力减退或“松软”)
眼肌无力(眼肌麻痹)
当线粒体不能正常工作时,称为乳酸的废物会积聚在血液中(称为乳酸酸中毒)。这种乳酸的积聚可能有助于将线粒体疾病与其他代谢疾病区分开来。例如下列线粒体疾病。
Leber 氏遗传性神经病 (LHON)
Leber 氏遗传性神经病可导致双眼进行性视力减退。有些人还患有心脏问题或出现肌肉症状(例如不自主肌肉收缩、肌肉无力或肌肉痉挛)。这种疾病在男性中更为常见,症状通常在 20 多岁或 30 多岁时开始。
本病无有效治疗。但是,限制饮酒会影响线粒体,并且不使用烟草制品可能会减缓症状进展。目前正在研究一种直接注射到眼睛后部间隙中的药物。
亚急性坏死性脑病
患有亚急性坏死性脑病的婴儿可能会出现喂养困难、头部控制不佳和发育迟缓。他们还可能有呕吐、烦躁、持续哭泣和癫痫发作,生病时会加重病情。这种疾病始于 3 个月至 2 岁的婴儿。很少在青少年和成人中发生。随着疾病进展,症状可能还包括全身无力、肌张力不足和乳酸酸中毒发作,这可能会导致呼吸和肾脏问题。
亚急性坏死性脑病并不存在已知治疗。然而,少数患儿有一种特殊的Leigh综合征,可以从 硫胺素 硫胺素缺乏症 硫胺素缺乏症(引起脚气病和其他问题)最常见于食物缺乏率高的国家饮食以白米或精加工碳水化合物为主的人群以及酒精使用障碍者中。 以糖、白米及其他精细加工的碳水化合物为主要食物的人有硫胺素缺乏的风险。 早期的症状(如疲乏、烦躁)不明显,但是严重缺乏者可出现神经、肌肉、心脏和脑的异常。 如果有症状并且补充硫胺素后症状缓解,则可诊断本病。 通过口服硫胺素制剂可纠正缺乏症状。 阅读更多 补充剂中获益 (维生素 B1)。
线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作 (MELAS)
患有 MELAS 的儿童可能会出现肌肉无力和疼痛、头痛反复发作、听力减退、食欲不振、呕吐和癫痫发作。大多数患者在 40 岁之前开始出现 卒中样发作 卒中概述 中风是指脑的某一动脉突然阻塞或破裂,因失去供血而导致局部脑组织坏死(脑梗死)并产生突发临床症状。 大多数中风为缺血性(脑血管阻塞),但有一部分是出血性中风(动脉破裂)。 短暂性脑缺血发作类似于缺血性中风,但无发生永久性脑损伤,症状通常可在1小时内消失。... 阅读更多 。这些发作通常会导致身体一侧暂时性肌肉无力、意识改变、视力异常、癫痫发作以及类似于偏头痛的重度头痛。反复出现卒中样发作会逐渐损害大脑,导致视力下降、运动问题和痴呆。MELAS 的症状最常出现在儿童期晚期和青春期,但可以在任何年龄开始。
没有针对 MELAS 的特定治疗方法,但是使用各种药物和治疗方法来治疗症状。
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以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD):该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息,包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD):本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。