多腺体功能低下综合征是遗传性疾病,表现为多个内分泌(产生激素)腺体出现功能低下。
内分泌腺是分泌一种或多种特定激素的器官。内分泌腺功能障碍的真正原因可能与自身免疫反应有关,也就是机体的免疫防御系统错误地攻击机体自身的细胞。遗传因素和环境因素(如病毒感染、饮食因素或服用某些药物)可能与之有关。多腺体功能低下综合征分为三种类型:
1 型: 1 型也称为自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良三联征 (APECED)。这种类型发生在儿童中,患者的甲状旁腺和肾上腺不够活跃。患者也容易发生慢性酵母菌感染(称为慢性黏膜皮肤念珠菌病)。真菌感染可能是疾病的首发症状,5岁以下的儿童尤为明显。患者可能存在其他自身免疫性疾病,包括甲状腺疾病、糖尿病、自身免疫性肝炎以及某些引起营养素吸收困难(吸收不良)的消化系统疾病。
2 型: 2 型也称为施密特综合征。此型在成人(尤其是女性)中发病,表现为肾上腺和甲状腺功能低下,但有时甲状腺功能可变得亢进。2 型多腺体功能低下患者还可能会发生糖尿病。
3型: 此型与2型很相似,只是该型肾上腺功能正常。
多腺体功能低下综合征患者的症状取决于受累的内分泌器官。激素缺乏症不一定同时出现,可能在数年后才出现。这些低下综合征并不是按特定的顺序发生的,也不是所有人都会出现与每种类型相关的全部低下综合征。
多腺体功能低下综合征
多腺体功能低下综合征的诊断
血检测量激素水平
医生通常因为特异性的症状而考虑多腺体功能低下综合征的诊断。通过检测血液样本中的激素水平低下而确诊。有时,医生还会检测特异性抗体,看看是否对受累腺体有自身免疫反应。
其他内分泌器官可能多年都不会出现功能障碍,因此医生通常会对有激素缺乏症的患者定期验血,以确保尽快发现所有新出现的激素缺乏症。
由于该综合征往往是遗传性的,患者的亲属可以进行基因检测。
多腺体功能低下综合征的治疗
激素替代治疗
治疗方法是对所有缺乏的激素进行替代治疗。多发性激素缺乏的治疗可能比单一激素缺乏的治疗更复杂。
容易发生真菌感染的患者可能需要长期抗真菌药治疗。