多腺体功能低下综合征

(自身免疫性多腺体综合征;多内分泌缺陷综合征)

作者:Jennifer M. Barker, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology
已审核/已修订 4月 2023
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多腺体功能低下综合征是遗传性疾病,表现为多个内分泌(产生激素)腺体出现功能低下。

内分泌腺是分泌一种或多种特定激素的器官。内分泌腺功能障碍的真正原因可能与自身免疫反应有关,也就是机体的免疫防御系统错误地攻击机体自身的细胞。遗传因素和环境因素(如病毒感染、饮食因素或服用某些药物)可能与之有关。多腺体功能低下综合征分为三种类型:

  • 1 型: 1 型也称为自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良三联征 (APECED)。这种类型发生在儿童中,患者的甲状旁腺肾上腺不够活跃。患者也容易发生慢性酵母菌感染(称为慢性黏膜皮肤念珠菌病)。真菌感染可能是疾病的首发症状,5岁以下的儿童尤为明显。患者可能存在其他自身免疫性疾病,包括甲状腺疾病糖尿病自身免疫性肝炎以及某些引起营养素吸收困难(吸收不良)的消化系统疾病。

  • 2 型: 2 型也称为施密特综合征。此型在成人(尤其是女性)中发病,表现为肾上腺和甲状腺功能低下,但有时甲状腺功能可变得亢进。2 型多腺体功能低下患者还可能会发生糖尿病

  • 3型: 此型与2型很相似,只是该型肾上腺功能正常。

多腺体功能低下综合征患者的症状取决于受累的内分泌器官。激素缺乏症不一定同时出现,可能在数年后才出现。这些低下综合征并不是按特定的顺序发生的,也不是所有人都会出现与每种类型相关的全部低下综合征。

多腺体功能低下综合征

多腺体功能低下综合征患者的症状取决于受累的内分泌器官。

多腺体功能低下综合征的诊断

  • 血检测量激素水平

医生通常因为特异性的症状而考虑多腺体功能低下综合征的诊断。通过检测血液样本中的激素水平低下而确诊。有时,医生还会检测特异性抗体,看看是否对受累腺体有自身免疫反应。

其他内分泌器官可能多年都不会出现功能障碍,因此医生通常会对有激素缺乏症的患者定期验血,以确保尽快发现所有新出现的激素缺乏症。

由于该综合征往往是遗传性的,患者的亲属可以进行基因检测。

多腺体功能低下综合征的治疗

  • 激素替代治疗

治疗方法是对所有缺乏的激素进行替代治疗。多发性激素缺乏的治疗可能比单一激素缺乏的治疗更复杂。

容易发生真菌感染的患者可能需要长期抗真菌药治疗。

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