DiGeorge综合征

作者:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Reviewed ByBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
已审核/已修订 10月 2024
浏览专业版

DiGeorge综合征是一种先天性免疫缺陷病,其中胸腺在出生时不存在或发育不良,导致T细胞出现问题(T细胞是一种白细胞,有助于识别和破坏外来或异常细胞)。还存在其他出生缺陷。

  • DiGeorge综合征患儿出生时有几种异常,包括心脏缺陷、甲状旁腺发育不良或缺失、胸腺发育不良或胸腺缺如以及典型面部特征。

  • T细胞问题会导致反复感染。

  • 医生进行血液检查,胸部X光检查并评估胸腺,并且通常做超声心动图检查心脏缺陷。

  • 如果孩子没有T细胞,移植胸腺组织或干细胞对于维持生命是必需的。

(另见免疫缺陷病概述。)

DiGeorge综合征是一种原发性免疫缺陷病。通常,它是染色体异常导致,但常无家族史。大多数病例自发出现,没有任何明确的原因。男孩和女孩发病率近似。

胎儿不能正常发育,可以出现下列异常:

  • 心脏: 儿通常有先天性心脏病(出生时出现心脏缺陷)。

  • 甲状旁腺: 患儿常甲状旁腺(帮助调节血钙水平)发育不全或缺如。因此血钙减低,导致肌肉痉挛(抽搐)。痉挛常在出生后48小时内出现。

  • 面部: 一般而言,患儿有典型的面部特征,包括低位耳、后缩的小下颌和眼距增宽。可能有腭裂。

  • 胸腺: 胸腺是T细胞正常发育所必需的器官。因为这种腺体缺失或发育不全,T细胞数目低,这限制它们战胜许多感染的能力。感染出生后很快开始并且经常复发。然而,T细胞的功能有很大差异。同时,T细胞功能有可能自发改善。

预后常取决于心脏病的严重程度。

DiGeorge综合征的诊断

  • 血液化验

  • 有时进行影像学检查(如胸片和超声心动图)

医生基于症状怀疑DiGeorge综合征。

以下原因可能需要血液检查:

  • 确定血细胞总数及T细胞和B细胞数目

  • 评价T细胞和甲状旁腺的功能

  • 确定身体对应于疫苗多大程度地产生免疫球蛋白

胸部X线可以检查胸腺的大小。

因为DiGeorge综合征经常影响心脏,通常进行超声心动图 。超声心动图使用高频声波(超声)波来生成心脏图像,从而检测心脏结构的异常,如出生缺陷。

可以进行基因检测以寻找异常。

DiGeorge综合征的治疗

  • 补钙和补维生素D

  • 有时移植胸腺组织或干细胞

有一定T细胞的儿童有可能免疫功能正常,而不需要治疗。一旦出现感染要立即治疗。病人需要口服钙和维生素D来防止肌肉痉挛。

对于T细胞缺如的儿童,本病若不行胸腺组织移植将是致命的。这种移植可以治愈免疫缺陷病。在胸腺组织移植前,要先置于培养皿并进行处理以清除其成熟T细胞。成熟T细胞会将受体组织识别为异物而进行攻击,导致移植物抗宿主病。或者,可能会进行干细胞移植

有时心脏病比免疫缺陷病更严重,有时需要手术治疗以防止严重心脏衰竭或死亡。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担任何责任。

  1. 免疫缺陷病基金会:DiGeorge综合征:有关DiGeorge综合征的综合信息,包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
ANDROID APPS in CHINA iOS
ANDROID APPS in CHINA iOS
ANDROID APPS in CHINA iOS