Fanconi 综合征

遗传性 Fanconi 综合征一般从婴儿时期显现多饮和多尿的症状。

患有 Fanconi 综合征和胱氨酸病的儿童可能有发育停滞、生长缓慢，以及慢性肾病。儿童期的肾衰竭可能需要肾移植。

在成人中，症状可能要到疾病存在一段时间后才会出现。成人最常见的症状包括虚弱和骨痛。

在做出诊断前已有骨骼或肾组织的一些损害是很常见的。

• 血液和尿液检测

这些症状以及表明血液（如血酸过高）或尿液（如葡萄糖水平过高）存在异常的检查可令医生怀疑 Fanconi 综合征。如果检测到尿液中的葡萄糖（尽管血糖正常）、磷酸盐和氨基酸水平升高，可确诊。

• 服用碳酸氢钠

Fanconi 综合征无法治愈，但可通过适当的治疗来控制。有效的治疗能够防止对骨骼和肾组织之伤害的加重，并能够在某些情况下加以控制。早期诊断和治疗可提高患儿达到正常身高的几率。血酸水平过高（酸中毒）可通过饮用碳酸氢钠来中和。血钾水平低的患者需要口服钾补充剂。

骨骼疾病需要用磷酸以及口服维他命 D 补充剂来治疗。

若患病儿童出现肾衰竭，可通过肾移植来挽救生命，但如果胱氨酸病为基础疾病，则其他器官可能会持续出现进展性损害，并最终导致死亡。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。

1. 美国国家糖尿病、消化系统和肾脏疾病研究所 (NIDDK)： 就正在进行的研究、以英语和西班牙语编制的消费者健康信息、博客以及社区健康和推广项目提供见解。