什么是马方综合征?
马凡综合征是一种影响人体结缔组织的疾病。结缔组织是指肌肉、肌腱、软骨和将骨骼、关节、器官和组织结合在一起的其他部分。在马凡综合征中,结缔组织的强度比正常组织弱,因此会伸展、凸出或撕裂。马凡综合征会引起可影响眼睛、心脏和肺部的问题。
马凡综合征在家族中遗传。
马凡综合征患者往往又高又瘦
马凡综合征可以表现为轻度或重度
马凡综合征患者可能有眼睛、心脏和肺部问题
马凡综合征最严重的并发症是主动脉(身体中最大的动脉)出现问题
多年前,马凡综合征患者的预期寿命很短,但现在,大多数马凡综合征患者都可以活到 70 多岁
医生无法治愈马凡综合征,但可以治疗某些症状
什么会引起马凡综合征?
马凡综合征是由父母一方的异常基因引起的。
该基因影响人体合成某种蛋白质的方式。通常,这种蛋白质有助于构建牢固的结缔组织。在患有马凡综合征的人中,结缔组织强度较弱。
马凡综合征的症状是什么?
马凡综合征的症状可以表现为轻度或重度。许多患有马凡综合征的人没有任何症状。有些人在儿童期无症状,但到成人时出现症状。
马凡综合征患者可能出现:
身高异常增高
手指细长和长手臂,臂展大于其身高
形状异常的胸骨(胸骨),比正常人更往外凸或内凹
关节松弛
扁平足
膝盖向后弯曲
上背部的脊柱异常地向前弯曲(脊柱后侧凸)
他们还可能有心脏、肺部和眼睛问题,例如:
主动脉夹层 主动脉夹层 主动脉是从心脏向身体其他部位运送血液的主要血管(动脉)。主动脉壁有几层。内层出现小撕裂可使血液流入主动脉壁内。然后,由于血压的作用,主动脉内层会与中层分离。这种分离被称为夹层。 只要主动脉壁被撕开,夹层就会沿着主动脉向下扩展。这导致血液流入本不应该进入的空间。不断扩大的撕裂口会封闭与主动脉相连的较小血管或者阻碍血液正常流入主动脉。 高血压是引起主动脉夹层的最常见原因 整个胸部或者两块肩胛骨之间的背部会突然剧痛... 阅读更多 或 主动脉瘤 胸主动脉瘤 胸主动脉瘤是发生在主动脉胸段(胸主动脉)的动脉瘤。 胸是指胸部(胸腔)。主动脉是从心脏向身体其他部位运送血液的主要血管(动脉)。动脉瘤是指动脉壁内出现膨隆。胸主动脉瘤是主动脉胸段出现膨隆。 胸主动脉瘤可引起疼痛、咳嗽和喘息 如果动脉瘤破裂,血液流出,您会出现剧烈疼痛和低血压 动脉瘤破裂时,若不及时手术,会导致死亡 阅读更多
肺内囊肿
医生如何分辨我是否患有马凡综合征?
如果医生怀疑您患有马凡综合征,他们会询问您的症状以及您的家人是否有马凡综合征病史。他们将进行体格检查,并:
有时,会抽取血液样本检测您的基因(遗传检测)
如果您患有马凡综合征,医生将通过进行其他检查来检查您的心脏、骨骼和眼睛,例如:
视力检查,以检查您的视力
X 射线检查
医生如何治疗马凡综合征?
医生无法治愈马凡综合征。为了治疗某些症状,他们可以:
开一些可使血液更缓慢流动并预防主动脉出现问题的药物
让孩子佩戴后背支具来治疗脊柱异常弯曲(或有时进行手术以修复异常弯曲的脊柱)
进行心脏手术以修复主动脉或心脏瓣膜的任何问题
进行眼科手术以修复晶状体或视网膜的任何问题
每年,医生都会检查您的骨骼、心脏和眼睛,以治疗马凡综合征的任何并发症。