孤立性进行性心脏传导疾病

PCCD 可能是

与心肌病相关的最常见 PCCD 形式是 LMNA 突变的一种（见 Lamin A/C 心肌病 Lamin A/C 心肌病（Cardiolaminopathy） Lamin A/C心肌病是引起扩张型心肌病、各种心律失常、传导障碍和增加猝死风险的遗传性疾病。诊断包括心电图、心脏成像和基因检测。治疗通常是植入式心律转复除颤器 (ICD)、抗心律失常药物和心力衰竭的标准措施。 (参见 致心律失常性心肌病概述 和 心律失常概述。） 层析蛋白A和层析蛋白C是细胞核内的结构丝蛋白，由基因 Common.TooltipReadMore 。一些这样的患者表现为心脏结构明显正常，但随后发展为心肌病。

孤立性 PCCD 患者通常表现为早发（年龄 < 50 岁）、进行性传导系统疾病，表现为下一种或多种症状：

一种退行性的形式，即传导系统变得硬化，被称为Lenègre-Lev病。

孤立性PCCD主要是由 SCN5A基因突变引起的，该基因编码的Nav1.5通道负责向内的钠离子电流（INa）。遗传通常是常染色体显性遗传。报道了 长QT综合征 长 QT 间期综合征 长QT间期综合征（LQTS）是由任何先天性或后天性心脏离子通道功能或调节障碍（通道病）引起的，该障碍延长了心室肌细胞动作电位的持续时间，如心电图上速率校正QT间期的延长所反映的。患者有发生尖端扭转型多型室性心动过速的风险，这种心动过速可能会自发停止或退化为室颤。根据临床标准和心电图进行诊断，有时通过运动和/或刺激性测试进行诊断。治疗包括避免触发因素、β 阻滞剂，有时还可以使用植入式心律转复除颤器。... Common.TooltipReadMore 与 布鲁加达综合征 Brugada综合征 Brugada综合征是一种遗传性通道病，会导致室性心动过速（VT）和室颤（VF）的风险增加，从而导致晕厥和猝死。 （另见 心律失常概述和 离子通道病概述。) Brugada 综合征的发病率约为千分之一，在亚洲人中发病率更高。临床上表现为Brugada综合征的大多数患者是男性。 Brugada 综合征有 3 种类型，根据 ECG 参数进行分类。 Brugada 综合征由以下突变引起 Common.TooltipReadMore 有重叠综合症

该疾病通过ECG变化表现出来，包括PR间期延长、P波加宽、QRS波群加宽、AV阻滞、右束支传导阻滞、左前分支传导阻滞、左后分支传导阻滞、左束支传导阻滞或非特异性室间传导阻滞。患者也有更高的猝死风险。

患者应进行心脏影像学检查（例如，超声心动图、MRI）以检测任何结构疾病。没有结构性疾病的患者应进行基因测试，特别是如果他们有家族史，表现为年轻时需要安装心脏起搏器或突然猝死。如果测试发现存在遗传异常，应对家族成员进行心电图和基因测试筛查。

治疗是按照 植入起搏器的指征 永久起搏器的指征 使用起搏器，包括三度房室传导阻滞或有症状的二度房室传导阻滞。共识建议是，在家族性孤立性PCCD患者中，如果存在双束支阻滞以及有或没有一度房室传导阻滞，心脏起搏器也可能是有用的治疗手段。（1个 参考文献 孤立的进行性心脏传导疾病（PCCD）是指一组遗传性疾病，涉及逐渐恶化的心脏传导缺陷，包括窦房结功能障碍、不同程度的房室（AV）传导阻滞和/或His-Purkinje系统传导延迟或阻滞。 PCCD 可能是 结构性：伴有或跟随结构性心脏病（如先天性心脏病、心肌病） 孤立的：发生在结构正常的心脏中 与心肌病相关的最常见 PCCD 形式是 LMNA 突变的一种（见 Lamin A/C... Common.TooltipReadMore )。