低脂血症是由原发性（遗传性）或继发性疾病引起的血浆脂蛋白减少。没有症状，在常规血脂检查中偶然发现。继发性低脂血症的治疗应针对原发疾病。原发性低脂血症通常无需治疗，但某些遗传性疾病患者需要大剂量维生素E以及膳食补充脂肪和其他脂溶性维生素。
（参见 于脂质代谢概述。）
低脂血症的定义为总胆固醇（TC）<120 mg/dL（<3.1 mmol/L）或<50 mg/dL（<1.3 mmol/L）。
病因可为原发性（遗传）或继发性。继发性病因比原发性病因远为常见，包括：
若在未用降脂药物的患者中发现胆固醇或LDL降低，应检查AST(天冬氨酸转氨酶)、ALT(丙氨酸转氨酶)、促甲状腺激素；如结果阴性则可能为原发性。
共有3种原发性低脂血症，由单个或多个基因突变导致LDLs生成过少或清除增加引起:
无beta脂蛋白血症
乳糜微粒滞留
低beta脂蛋白血症
PCSK9 (原蛋白转化酶类枯草素/kexin 9型）的失功能性突变是造成低LDL的另一个原因。本病没有不良后果，故无需治疗。
无beta脂蛋白血症 （Bassen-Kornzweig综合征）
无beta脂蛋白血症 （Bassen-Kornzweig综合征）是一种常染色体隐性遗传病，病因为微粒体中TG转运蛋白的基因突变，而该蛋白对乳糜微粒和VLDL的形成极为重要。膳食脂肪不能吸收，血清中两条代谢通路中的脂蛋白均缺乏；总胆固醇通常<45mg/dL（<1.16mmol/L），甘油三酯<20mg/dL（<0.23mmol/L），LDL不能检出。
这种情况通常首先在出现脂肪吸收不良、脂肪泻以及生长和体重增长迟缓的婴儿中被发现。可能导致智力残疾。因为维生素E通过VLDL和LDL被转运到外周组织，病情严重的患者最终会发展为严重的 维生素E缺乏。 症状和体征包括慢性视网膜变性导致的视力改变、感觉神经病变、共济失调和感觉异常的后柱征、小脑病变体征如辨距困难、共济失调和痉挛状态，这些症状和体征最终可导致死亡。
由于缺乏甘油三酯转移蛋白会导致载脂蛋白B（apoB）降解，无β脂蛋白血症的诊断依据是血浆中apoB缺失。肠道活检标本显示缺乏微粒体转移蛋白。血涂片上棘形红细胞增多是其特征性表现。基因检测可明确诊断。
治疗方法为给予大剂量（100～300mg/kg，1次/天） 维生素E，补充食物脂肪或其他脂溶性维生素。 预后往往差。
乳糜微粒滞留（Anderson病）
乳糜微粒滞留（chylomicron retention disease）是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，病变为肠道上皮细胞分泌apoB缺陷。编码一种对乳糜微粒在肠上皮细胞内转运至关重要的肠道蛋白——载脂蛋白ApoB48的基因发生突变，与该疾病的发生相关。
患儿可有脂肪吸收不良，脂肪泻，生长发育迟滞，并可能发生与无β脂蛋白血症相似的神经系统病变。
诊断依靠对胆固醇低和餐后无乳糜微粒的患者进行肠道活检。
治疗为补充饮食脂肪和脂溶性维生素。 早期高剂量维生素E治疗可改善预后。
低beta脂蛋白血症
低beta脂蛋白血症是由编码apoB的基因突变引起的常染色体显性或共显性遗传病。
杂合子患者拥有截短的载脂蛋白B，导致LDL-C快速清除。杂合子患者除了TC< 120mg/dL（< 3.1mmol/L）和LDL < 80mg/dL（<2.1mmol/L）外，没有症状或体征。 甘油三酯是正常的。一些患者可能有肝脂肪变性
纯合子患者基因截断更短，血脂水平更低（TC<80 mg/dL [< 2.1 mmol/L]，LDL-C<20 mg/dL [< 0.52 mmol/L]），或无apoB合成，出现无beta脂蛋白血症的症状和体征。
血脂谱检测出LDL与apo B水平降低即可诊断。低β脂蛋白血症和无β脂蛋白血症临床表现相似，需通过家族史进行鉴别。
无论是杂合子还是纯合子患者只要LDL尚能测出即无需治疗。纯合子患者无LDL的治疗和无beta脂蛋白血症患者一样，包括维生素E，补充食物脂肪或其他脂溶性维生素。 预后差异较大，但早期诊断和严格坚持治疗可能会延缓疾病进展。
