肛门癌的主要症状是排便时出血。诊断依赖内镜检查。治疗选择包括手术切除，化疗以及放疗。
美国每年新发肛门癌约10,549例，死亡2,190例(1)。
鳞状细胞癌（非角化鳞状细胞癌或基底样细胞癌）是肛门直肠癌最常见的组织学形式。基底细胞癌、Bowen病（表皮内鳞状细胞癌）、乳房外Paget病、泄殖腔癌和恶性黑色素瘤是较少见的肛门癌类型。其他肿瘤包括淋巴瘤和各种肉瘤。肿瘤常沿直肠淋巴结转移至腹股沟淋巴结。
肛门癌的危险因素包括：
HPV感染是肛门癌最常见危险因素，尤其是16和18型HPV，占病例的80%以上(2)。有肛交史的人群发病风险上升。 HPV感染患者可能表现为轻度异常或外观正常的肛门上皮异型增生（肛门上皮内瘤变 - 组织学分级I，II或III）。 这些变化在 HIV 感染患者中更为常见（参见 肛门和外阴鳞状细胞癌）。分级高的肿瘤可发展为侵袭性癌。随机ANCHOR研究证实，根除高级别鳞状上皮内病变可使未来进展为肛门癌的风险降低57%。尽管这项研究促使美国卫生部支持对高风险人群（主要为HIV阳性者）进行筛查，但筛查尚未正式纳入各类社会指南（例如国家综合癌症网络[NCCN]指南、美国结直肠外科医师学会[ASCRS]指南），不过仍可予以考虑（3）。
参考文献
1.Siegel RL, Giaquinto AN, Jemal A.Cancer statistics, 2024 [published correction appears in CA Cancer J Clin. 2024 Mar-Apr;74(2):203. doi: 10.3322/caac.21830]. CA Cancer J Clin.2024;74(1):12-49.doi:10.3322/caac.21820
2.Lin C, Franceschi S, Clifford GM.Human papillomavirus types from infection to cancer in the anus, according to sex and HIV status: a systematic review and meta-analysis.Lancet Infect Dis.2018 Feb;18(2):198-206.doi: 10.1016/S1473-3099(17)30653-9
3.Palefsky JM, Lee JY, Jay N, et al.Treatment of Anal High-Grade Squamous Intraepithelial Lesions to Prevent Anal Cancer. N Engl J Med.2022;386(24):2273-2282.doi:10.1056/NEJMoa2201048
肛门癌的症状和体征
便血是肛门癌最常见的首发症状。有些患者有疼痛、里急后重或排便不尽感；其他患者无症状。直肠指诊可触及硬块。
肛门癌的诊断
硬式肛门镜检查
活检
需行硬质肛门镜检查以评估病变区域(1)。若存在其他结直肠癌相关症状(如排便习惯改变、腹胀)或病变向近端直肠延伸无法通过肛门镜完整观察，可进行软式乙状结肠镜、硬式直肠镜或结肠镜检查。需要皮肤科医生或外科医生在鳞柱交界（Z线）附近的病变处进行皮肤活检。当出现直肠出血时，即使患者已存在明显痔疮或已确诊憩室，仍需排除癌症可能。
一旦诊断出肛门癌，通过胸部、腹部和骨盆 CT 进行分期；核磁共振成像；或需要进行正电子发射断层扫描 (PET) 来排除转移性疾病。
诊断参考文献
1.Benson AB, Venook AP, Al-Hawary MM, et al.Anal Carcinoma, Version 2.2023, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.J Natl Compr Canc Netw.2023 Jun;21(6):653-677.doi: 10.6004/jnccn.2023.0030
肛门癌的治疗
联合化疗和放射治疗（化放疗）
有时需要手术切除来治疗难治性疾病或复发
在大多数情况下，放化疗是初始治疗方法，用于治疗导致肛门癌的鳞状细胞癌时治愈率很高(1)。
放化疗结束后，肿瘤消退可持续长达 6 个月（2）。在考虑手术之前，先观察这段时间内的完全反应是可以接受的。
如果放化疗不能达到肿瘤的完全缓解，或治疗后复发，应采用腹会阴联合切除术。
治疗参考文献
1.Benson AB, Venook AP, Al-Hawary MM, et al.Anal Carcinoma, Version 2.2023, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.J Natl Compr Canc Netw.2023 Jun;21(6):653-677.doi: 10.6004/jnccn.2023.0030
2.James RD, Glynne-Jones R, Meadows HM, et al.Mitomycin or cisplatin chemoradiation with or without maintenance chemotherapy for treatment of squamous-cell carcinoma of the anus (ACT II): A randomised, phase 3, open-label, 2 × 2 factorial trial. Lancet Oncol.14(6):516–524, 2013.doi: 10.1016/S1470-2045(13)70086-X
