（参阅 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 和 免疫缺陷病患者的治疗 免疫缺陷病患者的诊断过程 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore ）
高IgM综合征是一种 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore ，涉及 体液和细胞免疫联合缺陷 体液和细胞免疫联合缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 。它可能是
X-连锁（大多数情况下）
常染色体隐性遗传
临床表现取决于突变的基因及其位点。
X连锁高IgM综合征
大多数患者是X连锁的，是X染色体上编码在活化的辅助性T细胞表面表达蛋白（CD154，或CD40配体）的基因突变所致。在细胞因子存在的情况下，正常CD40配体与B细胞相互作用，这些信号使IgM转换产生IgA、IgG或IgE。X连锁高IgM综合征，T细胞缺乏功能性CD40配体，不能产生B细胞转换信号。因此，B细胞仅产生IgM；IgM水平可能是正常的或升高的。
X连锁型的患者可能有严重的中性粒细胞减少，常在婴儿期发生 吉罗氏肺孢子虫肺炎 Pneumocystis jirovecii肺孢子菌肺炎 Pneumocystis jirovecii肺孢子菌是免疫受损患者肺炎的常见病因，尤其是人免疫缺陷病毒（HIV）感染者和接受全身糖皮质激素治疗的患者。症状包括发热、呼吸困难和干咳。诊断需在诱导痰或支气管刷检标本中找到病原体。 治疗方法是使用抗生素，通常甲氧苄啶/磺胺甲恶唑或氨苯砜/甲氧苄氨嘧啶，克林霉素/伯氨喹，阿托伐醌，或喷他脒。 PaO2 亦见肺炎 概述和 免疫缺陷患者肺炎概述... Common.TooltipReadMore 
。因为缺乏CD40配体信号，不能激活B细胞，所以淋巴组织非常小。或者临床表现与 X-连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症表现为免疫球蛋白水平低或无、B细胞缺如，及其导致的反复胞内菌感染。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗。） X连锁无丙种球蛋白血症是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液免疫缺陷。由位于X染色体的编码Bruton酪氨酸激酶（BTK）的基因突变造成的。BTK为B细胞发育和成熟所必需，没有BTK，在B细胞阶段前成熟停止，就没有成熟B细胞和抗体。 因此男性患儿只有非常小的扁桃体，且没有淋巴结。患儿容易发生肺、... Common.TooltipReadMore 类似，包括出生后到2岁的反复窦肺化脓性感染。对Cryptosporidium的易感性可能增加。许多患者在青春期前死亡，存活者多发生 肝硬化 肝硬化 肝硬化（cirrhosis）是 纤维化的晚期阶段已导致正常肝组织结构广泛破坏。肝硬化特征是致密纤维组织包绕再生结节。 肝硬化可经历多年的无症状期或有食欲减退、易疲劳、体重下降等非特异表现。晚期表现为 门脉高压、 腹水、肝性脑病，以及失代偿时发生的 肝衰竭。尽管在极少数情况下需要进行肝活检，但通常使用无创成像进行诊断。管理包括支持性护理和对致病性肝病的治疗。 肝硬化是全球第14大死亡原因。... Common.TooltipReadMore 或B细胞淋巴瘤。
常染色体隐性遗传的高IgM综合征
CD40突变的常染色体隐性遗传高IgM综合征，临床表现类似于X-连锁患者。
至少4种常染色体隐性遗传涉及B细胞缺陷。在这4种中有2种（激活诱导的胞苷脱氨酶[AID]或尿嘧啶DNA糖基化酶[UNG]缺乏），血清IgM水平远高于X-连锁的IgM综合征;且存在淋巴增生（包括淋巴结肿大，脾肿大和扁桃体肥大），并可能存在自身免疫性疾病。不存在白细胞减少症。
高IgM综合征的诊断
CD40配体表达和基因检测
诊断高IgM综合征的依据是临床标准，包括复发性窦肺感染、慢性腹泻和淋巴组织增生。血清免疫球蛋白水平检测，正常或升高的IgM水平，以及降低或缺如的其他免疫球蛋白水平，支持该诊断。应当采用流式细胞仪检测T细胞表面CD40配体的表达。
如果可能，确诊有赖于基因检测。如果家族史中有CD40配体缺陷，应该给考虑怀孕的妇女提供产前基因检测。其他亲属的基因检测不需常规进行。
其他实验检测包括记忆B细胞（CD27）减少和亚类转换记忆B细胞（IgD-CD27）缺乏。
已知患者的家庭成员如果有与该病相一致的临床表现，就应该接受检测。
高IgM综合征的治疗
预防性应用免疫球蛋白（IgG）替代治疗，有时使用甲氧苄啶/磺胺甲恶唑
如果可能，进行造血干细胞移植
高IgM综合症的治疗通常包括 免疫球蛋白 针对免疫缺陷的替代性治疗 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore 替代疗法。
X连锁遗传或CD40突变的患者，需预防性给予甲氧苄啶/磺胺甲恶唑以预防P. jirovecii 感染，和环境预防措施，以减少Cryptosporidium 感染风险（见 老年医学精要: 预防 预防 胃肠炎指胃、小肠及大肠黏膜炎症。 尽管胃肠炎也可在药物和化学性毒物（如，金属、部分植物成分）摄入后发生，但大多数是感染性胃肠炎。 获得可能是食源性、水源性、人与人之间的传播，或偶尔通过人畜共患传播。 在美国，估计每年6人里有1人感染食物传染疾病。症状主要表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻和腹部不适。虽然越... Common.TooltipReadMore )。 但由于预后较差，因此这类患者应当优先考虑人类白细胞抗原（HLA）相同的同胞供体，首选可治愈的 造血干细胞移植 造血干细胞移植 造血干细胞移植（HSCT）的技术发展非常迅速，为治愈血液系统肿瘤（如 白血病、 淋巴瘤、 骨髓瘤）以及血液系统其他疾病（如原发性免疫缺陷、 再生障碍性贫血、 脊髓发育不良）提供了希望。造血干细胞移植有时也用于对化疗有反应的实体肿瘤（例如，一些生殖细胞肿瘤）。 (参见 移植概述。） 造血干细胞移植有助于治愈 清髓性癌症根除治疗后使骨髓恢复 在非恶性血液病中，用正常骨髓替代异常骨髓 Common.TooltipReadMore 。
