选择性IgA缺陷

作者:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Reviewed ByBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
已审核/已修订 10月 2024
看法 进行患者培训

选择性IgA缺陷指血清IgA水平<7mg/dL(< 70 mg/L,< 0.4375 umol/L),而IgG、IgM水平正常。是最常见的原发性免疫缺陷病。很多患者都没有明显的临床表现,但有些患者可发展为反复感染和自身免疫疾病。一些患者会发展为常见变异型免疫缺陷,而一些会自行缓解。诊断依据血清免疫球蛋白水平检测。治疗上抗生素是需要的(有时是预防性),通常避免含有IgA的血液制品。

(参阅免疫缺陷病概述免疫缺陷病患者的治疗

IgA缺陷涉及 B细胞缺陷。发病率由1/100至1/1000不等 (1)。

遗传模式是未知的,但是具有选择性IgA缺陷的家庭成员增加了约50倍的风险 (2)。

有些患者有 TACI (跨膜激活剂和钙调制器和亲环配体相互作用物)基因突变。选择性IgA缺乏也常发生于某些HLA单倍型;在主要组织相容性复合体 (MHC)III级区域,罕见等位基因或基因缺失是常见的。

药物如苯妥英、磺胺嘧啶、金和青霉胺可能导致某些患者获得性IgA缺乏。

参考文献

  1. 1. Palmer DS, O'Toole J, Montreuil T, et al.Screening of Canadian Blood Services donors for severe immunoglobulin A deficiency. Transfusion 2010;50(7):1524-1531.doi:10.1111/j.1537-2995.2010.02588.x

  2. 2.Vorechovský I, Zetterquist H, Paganelli R, et al.Family and linkage study of selective IgA deficiency and common variable immunodeficiency. Clin Immunol Immunopathol 1995;77(2):185-192.doi:10.1006/clin.1995.1142

选择性IgA缺陷的症状和体征

大部分选择性IgA缺乏症患者是无症状的,部分患者表现为反复窦肺感染、腹泻、过敏(如哮喘、相关的鼻息肉)或自身免疫病(如乳糜泻、炎症性肠病、系统性红斑狼疮、慢性活动性肝炎)。

接触血浆、免疫球蛋白(IVIG)或其他血制品中的IgA后,可能会产生抗IgA抗体,如果再次暴露,可能会发生严重过敏反应

选择性IgA缺fa的诊断

  • 血清免疫球蛋白水平的测定

  • 对疫苗抗原的抗体反应测定

反复感染(包括贾第虫病)的患者怀疑有选择性IgA缺乏症;过敏性输血反应;或家族病史常见可变免疫缺陷(CVID), IgA缺乏症,或自身免疫性疾病或谁正在服用药物导致获得性IgA缺乏症。

疑似IgA缺乏的患者应检测免疫球蛋白水平;血清IgA水平< 7 mg/dL (< 70 mg/L, 0.4375 micromol/ L), IgG和IgM水平正常 (1)。在给予疫苗抗原之前和之后测量IgG抗体滴度;患者的抗体滴度应正常升高(2至3周时滴度增加≥2倍)。

不推荐家庭成员进行检测,因为大多数IgA低的患者没有临床表现。然而,有输血相关反应史的患者应进行IgA缺乏症检测,特别是如果他们有IgA缺乏的家庭成员。

诊断参考文献

  1. 1.Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al: Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol 136(5):1186–205.e2078, 2015.doi:10.1016/j.jaci.2015.04.049

选择性IgA缺陷的治疗

  • 根据需要使用抗生素,严重的病例,可给予预防性抗生素。

  • 避免接触含有IgA的血制品

治疗过敏症状。必要时,可使用抗生素控制耳、鼻窦、肺、消化道或泌尿系统的细菌感染。在严重的情况下,预防性地给予抗生素。

由于免疫球蛋白替代疗法主要含有IgG,而IgA的含量极少,因此IgA缺乏症患者并不能从中受益。然而,在那些先前产生抗IgA抗体的患者中,仍然存在使患者对IgA敏感或引发过敏反应的风险。很少情况下,如果患者对疫苗没有抗体反应,并且预防性抗生素在预防感染方面无效,可以尝试含有极低水平IgA的特殊配方免疫球蛋白制剂,并且可能会有一定效果。

IgA缺乏症患者应避免使用含有IgA的血液制品,因为IgA会引发抗IgA介导的过敏反应。如果必须输红细胞,仅有洗涤浓缩的红细胞可以使用。如果需要其他血液成分,则应是不含IgA,并且应该清洗细胞成分。

选择性IgA缺乏症患者建议佩戴医学鉴定,以防止无意中使用血浆或免疫球蛋白,这可能导致过敏反应。

选择性IgA缺陷的预后

随着时间的推移,少数IgA缺乏症患者会发展为CVID;其他人则会自发地改善。如患者发生自身免疫性疾病,则预后不佳。

关键点

  • 选择性IgA缺陷是最常见的原发性免疫缺陷。

  • 患者可无症状或有反复感染或自身免疫性疾病;一些D随着时间的推移发展成CVID,但在另一些,选择性IgA缺陷自行缓解。

  • 如果患者有严重的输血过敏反应,服用可导致IgA缺陷的药物,或有反复感染,或有家族史,应怀疑选择性IgA缺陷。

  • 接种疫苗后,通过测定免疫球蛋白水平和抗体滴度确认诊断;IgA水平< 7mg/dL (< 70mg /L), IgG和IgM水平及抗体滴度正常为诊断标准。

  • 根据需要给予抗生素,并在严重的情况下,预防性应用。

  • 避免给病人注射含有微量IgA的血液制品或免疫球蛋白。

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