（参阅 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 和 免疫缺陷病患者的治疗 免疫缺陷病患者的诊断过程 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore ）
常见变异型免疫缺陷是一种 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore ，涉及 体液免疫缺陷 体液免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 。包括几种不同的分子缺陷，但是大多数患者的分子缺陷仍是未知的。> 90％患者的突变是散发的。CVID在感染等临床表现上与 X连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症表现为免疫球蛋白水平低或无、B细胞缺如，及其导致的反复胞内菌感染。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗。） X连锁无丙种球蛋白血症是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液免疫缺陷。由位于X染色体的编码Bruton酪氨酸激酶（BTK）的基因突变造成的。BTK为B细胞发育和成熟所必需，没有BTK，在B细胞阶段前成熟停止，就没有成熟B细胞和抗体。 因此男性患儿只有非常小的扁桃体，且没有淋巴结。患儿容易发生肺、... Common.TooltipReadMore 类似，但是起病较晚（典型者在20~40岁之间）。 T 细胞免疫力受损 细胞免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 也可能存在于某些患者中。
可能发生自身免疫性疾病，包括 自身免疫性血小板减少症 免疫性血小板减少性紫癜（ITP） 免疫性血小板减少症 (ITP) 是一种出血性疾病，通常没有贫血或白细胞减少症。 成年患者通常为慢性，而儿童常是急性和自限性。在没有其他原发疾病时，脾脏大小是正常的。诊断通常是临床的，基于排除血小板减少症的其他原因（例如，HIV感染和丙型肝炎感染）。治疗包括糖皮质激素、脾切除、免疫抑制剂和血小板生成素受体激动剂或者脾酪氨酸激酶抑制剂fostamatinib。对于致命的出血，可单独或联合使用血小板输注、静脉滴注糖皮质激素、静脉给予抗免疫球蛋... Common.TooltipReadMore 
、 自身免疫性溶血性贫血 自体免疫性溶血性贫血 自身免疫性溶血性贫血是抗体与红细胞在温度≥37°C（温抗体型溶血性贫血）或<37°C时（冷抗体型溶血性贫血）发生反应而产生的。溶血是血管外的。直接抗人球蛋白（直接Coombs）试验可建立诊断并可提示病因。治疗取决于病因，可能包括皮质类固醇、脾切除术、IV 免疫球蛋白、免疫抑制剂、避免诱发因素（如感冒）和停药。 也见于 溶血性贫血的概述 自身免疫性溶血性贫血是由 红细胞外在异常所致... Common.TooltipReadMore 
或恶性贫血 系统性红斑狼疮 系统性红斑狼疮（SLE） 系统性红斑狼疮 是一种慢性的累及多系统的炎症性疾病，病因为自身免疫性，主要发生于年轻女性。常见表现可包括多关节痛和关节炎、雷诺综合征、面颊及其他部位皮疹、胸膜炎或心包炎、肾脏或中枢神经系统受累以及自身免疫性细胞减少。诊断依靠临床和血清学检查。 治疗严重的、持续的活动性疾病需要糖皮质激素和免疫抑制剂。 SLE患者中70%～90%为女性（主要为育龄期女性）。系统性红斑狼疮（SLE）在黑人和亚裔患者中比白人患者更为常见和严重。可见于任何年龄的... Common.TooltipReadMore 
、 Addison病 Addison病 Addison病是一种隐袭的、渐进性的肾上腺皮质功能减退。症状包括血压降低和色素沉着，可导致肾上腺危象与心血管衰竭。诊断依据为临床表现，促肾上腺皮质激素（ACTH）增高，皮质醇降低。治疗取决于病因，但一般都包括氢化可的松，有时也用其他激素。 （亦见 肾上腺功能概述） Addison病的发病率约为每年4/10万。各年龄组皆可发病，男女两性发病率大致相同，代谢应激、感染和外伤可使临床表现变得明显。... Common.TooltipReadMore 
、甲状腺炎、 类风湿关节炎 类风湿关节炎（RA） 类风湿关节炎（rheumatoid arthritis）是一种主要累及关节的慢性系统性自身免疫性疾病。类风湿关节炎的关节破坏由细胞因子、趋化因子和金属蛋白酶介导。 对称性外周关节炎（如腕关节和掌指关节）是类风湿关节炎的主要特征，受累关节结构进行性破坏，并常伴有全身症状。诊断依靠特异性的临床表现、实验室检查和影像学特征。治疗包括药物、功能锻炼，有时需外科手术。改善病情的抗风湿药物有助于减轻症状，减缓疾病进展。... Common.TooltipReadMore 
和 斑秃 斑秃 斑秃是一种典型的以突发性斑片状非瘢痕性脱发为表现形式的疾病，患者通常无明显的皮肤疾病或系统疾病。通常通过检查进行诊断，尽管有时需要进行皮肤活检。治疗采用局部、口服或注射到头皮的药物组合，包括皮质类固醇、蒽林、米诺地尔、局部免疫疗法（即二苯环丙烯酮）或全身免疫抑制剂。 （参考 脱发.) 这张照片显示斑秃头皮上的头发出现斑片状脱落。 发病部位通常为头皮和胡须，但理论上说可涉及所有毛发区域。脱发面积可能遍及大部分或全身（普秃）。... Common.TooltipReadMore 
。患者也可能发生 吸收不良 吸收不良综合征概述 吸收不良综合征是指由于消化、吸收或物质转运障碍而导致的食源性营养物质吸收不足的一类疾病。 常量营养物质（如蛋白质、碳水化合物、脂肪）和/或微量营养素（如维生素、矿物质）吸收不良，引起大便增多、营养不良和胃肠道症状。吸收不良包括：累及几乎所有营养物质的完全性吸收不良和某种特定营养物质的部分性吸收不良。... Common.TooltipReadMore 、胃肠道结节性淋巴增生、全身性肉芽肿性炎症、 淋巴细胞性间质性肺炎 淋巴细胞间质性肺炎 淋巴细胞性间质性肺炎（lymphoid interstitial pneumonia，LIP）是肺泡间质和气腔内淋巴细胞浸润。该病病因不详。症状和体征是咳嗽、进行性呼吸困难和捻发音。诊断根据病史、体格检查、影像学及肺活检。治疗使用糖皮质激素和（或）细胞毒药物，但有效性未知。5年生存率为50%～66%。 淋巴细胞间质性肺炎是一种罕见的特发性间质性肺炎，特征为肺泡及肺泡间隔内小淋巴细胞和数量不等的浆细胞浸润。可出现非干酪性肉芽肿，但较少见且... Common.TooltipReadMore 
、脾肿大和/或 支气管扩张症 支气管扩张 支气管扩张是由慢性感染和炎症引起的大气道的扩张和破坏。常见病因是囊性纤维化、免疫缺陷、反复感染，有些病例表现为特发性的。症状主要是慢性咳嗽和脓性痰；有些病人还有发热和呼吸困难。诊断主要根据病史和影像学表现，虽然标准的胸部X线片也可用于诊断，但通常应用高分辨率计算机断层成像。急性加重期的治疗和预防包括... Common.TooltipReadMore 
。10%的患者可能发生 胃部肿瘤 胃癌 胃癌病因繁多，幽门螺杆菌在其中起重要作用。胃癌的症状包括早饱，梗阻和出血，多在疾病后期出现。胃癌主要依靠内镜进行诊断，之后通过CT和超声内镜检查进行分期。手术是胃癌的主要治疗手段，化疗对胃癌可有短时效应。除了病灶局限的患者，胃癌的长期生存率很低。 美国每年新发胃癌约27,600例，死亡11,010例 ( 1)。胃腺癌占胃癌总数的95%，胃 淋巴瘤 和平滑肌肉瘤比较少见。胃癌是全球第二常见的癌症，但世界各地胃癌发生率差别很大... Common.TooltipReadMore 
或淋巴瘤。
CVID的症状和体征
CVID 患者有反复的鼻窦肺感染，引起鼻窦充血和压迫、咳嗽、气短、胸痛、粘液分泌、发烧、发冷和/或淋巴腺病。
CVID的诊断
血清免疫球蛋白（Ig）和抗体滴度检测
流式细胞仪检测T细胞和B细胞亚群
血清蛋白电泳
诊断常见变异型免疫缺陷病需存在反复窦肺感染，并满足以下条件：
IgG水平低（至少低于平均值2个标准差）
IgA、IgM水平低，或两者都低
免疫反应受损（通常是对蛋白质和多糖疫苗）
除外其他免疫缺陷病
如果患者在前6个月内接受过静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗，则不应测量抗体或自身抗体水平，因为任何检测到的抗体都可能来自IVIG。
采用流式细胞仪对B细胞和T细胞进行定量分析，排除其他免疫缺陷疾病，并将CVID与 X连锁的低丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症表现为免疫球蛋白水平低或无、B细胞缺如，及其导致的反复胞内菌感染。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗。） X连锁无丙种球蛋白血症是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液免疫缺陷。由位于X染色体的编码Bruton酪氨酸激酶（BTK）的基因突变造成的。BTK为B细胞发育和成熟所必需，没有BTK，在B细胞阶段前成熟停止，就没有成熟B细胞和抗体。 因此男性患儿只有非常小的扁桃体，且没有淋巴结。患儿容易发生肺、... Common.TooltipReadMore 、 多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞病，产生单克隆免疫球蛋白，侵犯并破坏邻近的骨组织。常见临床表现包括引起疼痛和/或骨折的溶骨性病变、肾功能不全、高钙血症、贫血和反复感染。诊断通常需证实存在M蛋白（有时存在于尿液中，不存在于血清中，但很少完全缺失）和/或轻链蛋白尿，以及骨髓中过多的浆细胞。特异性治疗常包括传统化疗、糖皮质激素和一种或多种新药组合如蛋白酶体抑制剂(硼替佐米、卡非佐米、伊莎佐米)... Common.TooltipReadMore 
和 慢性淋巴细胞白血病 慢性淋巴细胞白血病（CLL） 慢性淋巴细胞性白血病（CLL）的特征是表型成熟的恶性B淋巴细胞逐渐积累。原发部位包括外周血、骨髓、脾和淋巴结。症状和体征可能不存在，也可表现为淋巴结肿大、脾大、肝脏大、疲劳、发热、盗汗、意外体重减轻和早期饱腹感。通过外周血流式细胞术和免疫表型分析进行诊断。治疗要等到症状出现后再进行，通常涉及化学疗法和免疫疗法。但是，治疗方法不断发展，一线治疗方案可能包括靶向药物如Bruton酪氨酸激酶（Btk）和Bcl-2抑制剂，无论是否进行化疗。... Common.TooltipReadMore 区分开来；结果可能含有少量的类转换记忆B细胞或CD21 +细胞。 血清蛋白电泳可以鉴别由其他免疫球蛋白亚类低下导致的单克隆gamma球蛋白病（如骨髓瘤）。
推荐每年进行肺活量测定、全血细胞计数、肝功能试验，以及基础代谢检测，以检查相关疾病。如果肺功能变化，应当做CT。
由于突变通常为散发性，不推荐亲属筛查，除非有明确的CVID家族史。
CVID的治疗
预防性免疫球蛋白（IgG）替代疗法
抗生素治疗感染
对合并的免疫缺陷疾病，如肉芽肿性肺病或相关的自身免疫性疾病进行特定的疾病治疗
CVID的治疗包括 免疫球蛋白 针对免疫缺陷的替代性治疗 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore 和抗生素的使用以控制感染。
治疗自身免疫性疾病、免疫性肠病、淋巴间质性肺炎和肉芽肿性炎症等并发症可能需要利妥昔单抗、韦多珠单抗、肿瘤坏死因子（TNF）-α抑制剂（如依那西普、英夫利昔单抗）、皮质类固醇和/或其他治疗方法。
最近的试验已经证实，预防性抗生素对某些抗体缺乏症患者有益（1 治疗参考文献 常见变异型免疫缺陷（获得性的或成年起病的低丙种球蛋白血症）特征性的表现为，低丙种球蛋白水平和有增殖能力但不能分泌免疫球蛋白的正常表型B细胞。患者有反复窦肺感染。诊断主要基于血清Ig水平。治疗包括预防性IgG替代疗法和用于感染的抗生素。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 常见变异型免疫缺陷是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液免疫缺陷。包括几种不同的分子缺陷，但是大多数患者的分子缺陷仍是未知的。>... Common.TooltipReadMore )。
治疗参考文献
1.Milito C, Pulvirenti F, Cinetto F, et al: Double-blind, placebo-controlled, randomized trial on low-dose azithromycin prophylaxis in patients with primary antibody deficiencies.J Allergy Clin Immunol 144:584–593.e7, 2019.doi: 10.1016/j.jaci.2019.01.051
