真菌是真核生物，以酵母、霉菌或两者兼有的形式（二形性真菌）存在。酵母由单细胞组成，通过出芽方式繁殖。霉菌以丝状体出现，也称为菌丝，通过顶端伸长而延伸。双相型真菌在环境中以霉菌的形式生长，在体内以酵母细胞或球体（作为真菌繁殖形式的囊状细胞）的形式生长。
真菌感染通常分为：
原发性
机会性
原发性感染能够在免疫能力强的宿主中发生。
机会性感染主要发生在免疫功能低下的宿主中。
真菌感染可以是:
局灶性的
系统性的
局限性真菌感染通常累及皮肤（见 真菌性皮肤感染）、口腔黏膜（导致 口炎）和/或阴道（导致 念珠菌性阴道炎），可发生于免疫功能正常或免疫功能受损的宿主。
全身性真菌感染可累及肺、眼、肝和脑等器官，通常发生于免疫功能受损的宿主（见 机会性真菌感染）。
原发性真菌感染
原发性真菌感染通常是由于吸入真菌孢子引起的，其主要表现可为局灶性肺炎。
在免疫功能正常的患者中，系统性真菌病通常呈慢性病程；播散很少见 。如果肺部病变发展(如肺真菌球),通常进展缓慢。因此，从感染发生到就医或作出诊断，可能会经历数月时间。慢性真菌病症状多较轻，但可有发热、寒战、盗汗、厌食、体重减轻、全身不适以及抑郁等。多个器官可被累及，并产生相应症状和功能失调。
部分原发性真菌感染具有特征性的地理分布，尤以某些二相性真菌所致的地方性真菌病为代表：
球孢子菌病：主要局限于美国西南部，同时见于墨西哥北部以及中美洲和南美洲部分地区。
组织胞浆菌病：主要发生于美国东部和中西部（尤其是俄亥俄河谷和密西西比河谷），亦见于中美洲、南美洲、非洲、亚洲和澳大利亚部分地区。
芽生菌病:局限于北美(西北中西部、纽约州北部)、中东和非洲
副球孢子菌病：仅限于南美洲
隐球菌病：全球分布
然而，从传播到感染的潜伏期差异较大，症状可能在旅行者离开流行地区、返回后才出现。
当真菌由肺部原发病灶向其他部位播散，可出现特征性临床表现，例如：
球孢子菌病：骨和关节感染，皮肤病灶，和脑膜炎
组织胞浆菌病（进行性播散型）：网状内皮系统的广泛受累（肝、脾、骨髓）。
芽生菌病：单个或多个皮肤病灶或累及中枢神经系统、骨骼或前列腺
隐球菌病：通常出现慢性脑膜炎
机会性真菌感染
真菌多为机会致病菌，通常不致病，只在宿主免疫力低下时才致病。免疫功能受损的原因包括晚期 HIV 感染、糖尿病、淋巴瘤、白血病、其他血液系统恶性肿瘤、烧伤，以及使用糖皮质激素、免疫抑制剂或抗代谢药物治疗。危重患者可能因医疗操作（例如，中心静脉导管、大手术）、基础疾病和/或营养不良而免疫功能受损。
机会性全身性真菌感染(真菌病)的例子包括:
肺孢子菌感染
曲霉病（亦可发生于免疫功能正常者，如 变应性支气管肺曲霉病）。
镰刀菌病
累及重度免疫功能受损患者的系统性真菌病常急性起病，表现为快速进展的肺炎、真菌血症或肺外播散的临床表现。
真菌感染的诊断
培养和染色（如痰液或支气管肺泡灌洗，或经胸穿刺或手术活检标本）
组织病理学
使用血清学检测（主要用于Aspergillus, Blastomyces, Candida, Coccidioides, Cryptococcus, 和 Histoplasma）
分子诊断
蛋白质组学技术
若临床医师怀疑急性或慢性原发性真菌感染，应获取详细的旅行史和居住史，以判断患者是否可能暴露于某些地方性真菌病原体，即使该暴露发生在数年前亦然。
肺部真菌感染必须与肿瘤及由非真菌病原体（如 分枝杆菌，包括 Mycobacterium tuberculosis（结核分枝杆菌））所致的慢性肺部病变相鉴别。因此，应获取标本进行真菌及分枝杆菌培养和组织病理学检查。可检测痰标本，但有时需要进行支气管肺泡灌洗、经胸肺穿刺甚至手术来获取有价值的检测标本。
引起原发性全身性感染的真菌可以通过其组织病理学外观来识别。然而，明确具体真菌种类可能较为困难，通常需要通过确证性的真菌培养或分子诊断方法。
若痰培养结果显示为共生微生物（如 Candida albicans（白色念珠菌））或环境中广泛存在的真菌（如 Aspergillus（曲霉属） 属），其临床意义可能不明确。因此，建立诊断通常需要临床相关性和确凿的证据（例如，免疫抑制等宿主因素、血清学证据、活检组织浸润或放射学发现）。
血清学检测可用于评估许多系统性真菌病，如果培养和组织病理学不可用或不确定，尽管很少能提供明确诊断。其中有价值的检测包括：
针对特定病原体的抗原检测，尤以 Cryptococcus neoformans（新型隐球菌）、Histoplasma capsulatum（荚膜组织胞浆菌） 和 Aspergillus（曲霉属） 属为代表（上述各项血清学检测均有报道可与其他真菌发生偶发性交叉反应）。
血清(1,3)β - d -葡聚糖，在侵袭性念珠菌病和曲霉菌病以及肺囊虫感染中通常呈阳性
地方性真菌病（组织胞浆菌病、芽生菌病、球孢子菌病）的补体固定和免疫扩散试验
其他大多数抗真菌抗体检测的敏感性和/或特异性较低。这些测试通常不用于指导初始治疗，因为测量急性和恢复期滴度是必需的。
分子诊断 是鉴定某些真菌感染分子成分的有用工具。使用培养物样本鉴定Histoplasma（组织胞浆菌）、Blastomyces（芽生菌）和Coccidioides（球孢子菌）的DNA探针，以及使用血培养样本鉴定Candida（念珠菌）的聚合酶链反应或DNA杂交检测，目前均已可用。微生物无细胞 DNA 新一代测序是一项新兴技术，用于检测血液中的多种真菌和其他微生物病原体。
蛋白质组学技术如基质辅助激光解吸电离-飞行时间(MALDI-TOF)质谱法(MS)能够从临床标本中快速准确地鉴定真菌病原体(酵母菌和霉菌)。MALDI-TOF MS的主要用途是在真菌在培养中生长后进行物种水平的鉴定,与传统的表型或生化方法相比,这大大缩短了周转时间。MALDI-TOF质谱被认为是临床真菌学实验室常规方法的标准辅助手段，能够更快地启动靶向抗真菌治疗。
