补体缺陷
疾病状态 | 遗传方式 | 临床表现 |
|---|---|---|
C1 | 常染色体隐性遗传 | |
C2 | 常染色体隐性遗传 | SLE、始于儿童早期的有荚膜细菌（尤其是肺炎球菌）复发性化脓性感染、其他自身免疫性疾病（如肾小球肾炎、特发性炎性肌病、血管炎、IgA相关血管炎、霍奇金淋巴瘤） |
C3 | 常染色体隐性遗传 | 生后反复有荚膜细菌化脓性感染，肾小球肾炎，其他抗原-抗体复合物造成的疾病，败血症 |
C4 | 常染色体隐性遗传 | |
C5，C6，C7，C8，C9（膜攻击复合物） | 常染色体隐性遗传 | 反复 Neisseria meningitidis 和播散性 N. gonorrhoeae感染 |
MBL途径补体缺陷 | ||
MBL | 常染色体隐性遗传 | 出生后即开始出现的反复有荚膜细菌化脓性感染；不明原因的败血症；由于皮质类固醇的使用、囊性纤维化或慢性肺部疾病引起的继发性免疫缺陷导致感染严重程度增加 |
MASP-2 | 未知 | 自身免疫性疾病（如炎症性肠病、多形性红斑），反复有荚膜菌化脓性感染（如Streptococcus pneumoniae） |
旁路途径补体缺陷 | ||
B因子 | 常染色体隐性遗传 | 化脓性感染 |
D因子 | 常染色体 | 化脓性感染 |
备解素 | X连锁 | 暴发性奈瑟氏球菌感染的风险增加 |
补体调节蛋白缺陷 | ||
C1抑制物 | 常染色体显性 | |
I因子 | 常染色体共显性遗传 | 与C3缺陷相同 |
H因子 | 常染色体共显性遗传 | 与C3缺陷相同 |
衰变加速因子 | 常染色体隐性遗传 | |
补体受体（CR）缺陷 | ||
CR1 | 获得性 | 免疫（抗原-抗体）复合物介导疾病的继发表现 |
CR3 | 常染色体隐性遗传 | 白细胞黏附障碍（反复Staphylococcus aureus 和 Pseudomonas aeruginosa 感染） |
C = complement（补体）；MASP = mannose-binding lectin-associated serine protease（甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶）；MBL = mannose-binding lectin（甘露糖结合凝集素）；SLE = systemic lupus erythematosus（系统性红斑狼疮）。 | ||
