Isaacs综合征是一种自身免疫性周围神经疾病，可引起神经肌肉表现，包括持续性肌肉抽搐（肌纤维震颤）。
Isaacs综合征（神经性肌强直）是一种自身免疫性周围神经高兴奋综合征，被认为是一种电压门控钾通道病 （1）。该综合征有时可作为副肿瘤综合征出现。它也可能伴发于其它病症（例如重症肌无力，胸腺瘤，桥本氏甲状腺炎，维生素B12缺乏，乳糜泻，结缔组织病），部分则由遗传所致。
艾萨克综合征的病因尚不清楚。该病症被认为起源于周围神经，因为箭毒可消除这些异常，但全身麻醉后异常通常持续存在。
参考文献
1.Ahmed A, Simmons Z.Isaacs syndrome: A review.Muscle Nerve.52 (1):5–12, 2015.doi: 10.1002/mus.24632.
Isaacs综合征的症状和体征
Isaacs综合征的必要条件是肌纤维震颤—持续肌肉抽搐，被描述为“虫蠕”样的运动，主要影响四肢。其他症状包括肌束震颤、腕足痉挛、间歇性肌肉痉挛、僵硬、出汗增多和假性肌强直（肌肉强烈收缩后放松受损，但没有真正的肌强直特有的典型肌电图[EMG]波动异常）。
艾萨克综合征的诊断
病史和体格检查
神经传导和肌电图检查
特异性抗体的血液检测
Isaacs 综合征的诊断基于上述临床表现，以及神经传导检查和肌电图检查结果；这些检查可显示特征性异常。电诊断异常包括神经传导检查中的后放电，以及肌电图中的束颤电位、肌纤维颤搐放电、神经性肌强直放电、纤颤电位和痉挛放电，在远端肢体肌肉最为显著。
实验室检查包括对接触蛋白相关蛋白样2 (Caspr2)抗体、纹状电压门控钙通道、麦胶蛋白、谷氨酸脱羧酶(GAD)、肌肉乙酰胆碱受体(AChR)和电压门控钾通道的检测。大约20%的Caspr2抗体患者患有胸腺瘤 (1)，许多患者患有其他实体瘤，可以通过胸部CT或MRI诊断。
诊断参考文献
1.van Sonderen A, Ariño H, Petit-Pedrol M, et al.The clinical spectrum of Caspr2 antibody–associated disease.Neurology.87 (5):521–528, 2016.doi: 10.1212/WNL.0000000000002917
艾萨克综合征的治疗
缓解症状的药物
血浆置换或者静脉滴注免疫球蛋白（IVIG）
可缓解艾萨克综合征症状的药物包括抗癫痫药物（卡马西平、苯妥英、加巴喷丁、丙戊酸、拉莫三嗪）、美西律（经验有限）、氯硝西泮，以及可能的利妥昔单抗（1,2）。
血浆置换和（在较小程度上）静脉用免疫球蛋白通常对治疗有益 (3) ，并常与泼尼松和硫唑嘌呤联用。
治疗参考文献
1.Ahmed A, Simmons Z.Isaacs syndrome: A review.Muscle Nerve.52 (1):5–12, 2015.doi: 10.1002/mus.24632 Epub 2015 Mar.
2.Horiuchi K, Kudo A, Inoue T, et al.Rituximab Was Effective in Relieving Symptoms of Isaacs Syndrome: A Case Report Cureus.14 (10): e30100, 2022.doi: 10.7759/cureus.30100
3.Newsom-Davis J, Mills KR.Immunological associations of acquired neuromyotonia (Isaacs' syndrome): Report of five cases and literature review.Brain.116 (Pt 2):453–469, 1993.doi: 10.1093/brain/116.2.453
关键点
艾萨克综合征的必要条件是肌纤维震颤—通常被描述为“虫蠕”样的持续肌肉抽搐，通常发生在四肢。
根据病史、体格检查、神经传导和肌电图结果，以及实验室检测特定抗体标志物进行诊断。
使用药物（例如卡马西平、苯妥英、加巴喷丁）、血浆置换，有时还使用静脉免疫球蛋白（IVIG）进行治疗以缓解症状。
