乳糜泻

乳糜泻是一种遗传性疾病，由麸质中的醇溶蛋白过敏导致。醇溶蛋白存在于小麦中、黑麦和大麦中。在遗传易感人群中，麸质蛋白相关多肽抗原决定簇激活麸质蛋白敏感T细胞。从而产生炎症，使小肠绒毛萎缩。

乳糜泻主要发生在北欧裔中。通过对献血者血清学筛查（有时通过活检验证）估算患病率，欧洲约为1/150，特别是爱尔兰和意大利，美国部分地区约1/250。一些地区目前的流行率估计高达1/100。

该病影响大约 10% 到 20% 的一级亲属。女：男比例为2：1。该病通常儿童期起病，但发病较晚。

其他疾病如淋巴细胞性结肠炎、 唐氏综合症 唐氏综合征（21-三体） 唐氏综合征是由21染色体异常引起，可导致 智力低下、小头、身材矮小及特殊面貌。根据特殊的体格表现和智能落后考虑诊断，确诊需进行细胞遗传学分析。根据特殊表现和畸形给予相应的处理。 (另请参见 染色体异常概述。) 唐氏综合征在活产婴儿中的发病率为1/700，随着产妇年龄增大而风险亦随之增高。母亲年龄〈20岁，发病率为1/2000，母亲年龄 35岁，发病率为1/365，母亲年龄〉40岁，发病率可增加到1/100。但大多数唐氏综合征是由年轻母亲... Common.TooltipReadMore 、 1型 糖尿病 糖尿病（DM） 糖尿病是由胰岛素分泌受损以及各种不同程度的外周胰岛素抵抗所致的高糖血症。早期症状与高糖血症有关，包括多饮、多尿、多食、视力模糊。后期并发症包括血管病变，周围神经病变、肾病及易发感染。诊断有赖于血糖检测。 治疗是饮食、运动和降低血糖水平的药物，包括胰岛素、口服降糖药和非胰岛素注射药物。... Common.TooltipReadMore ,和 自身免疫性（桥本）甲状腺炎 桥本甲状腺炎 桥本甲状腺炎是甲状腺的慢性自体免疫性炎症，伴有淋巴细胞浸润。临床表现有无痛性甲状腺肿大和甲状腺功能减退的症状。诊断依据为高滴度的甲状腺过氧化物酶抗体。发生甲状腺功能减退症的患者通常需要终身更换左旋甲状腺素。 （另见 肾上腺功能概述。） 在北美，桥本甲状腺炎是原发性 甲状腺功能减退最常见的病因；多见于女性，为男性的两倍。女性中的发病率高数倍。发病率随年龄增加，并见于染色体异常，包括... Common.TooltipReadMore ，均有发生乳糜泻的风险。

该病临床表现多种多样，缺乏特异性表现。有的患者没有症状或仅表现为营养不良，有的患者则具有明显的消化道症状。

婴儿和儿童饮食中添加谷类食物后可产生乳糜泻。患儿可表现为 生长发育迟缓 儿童发育不良 (FTT) 儿童发育不良是指体重持续低于相应年龄体重的第3～5个百分位数以下、进行性体重下降以至低于第3～5个百分位点、短期内体重降低2个百分位数都属生长发育迟滞。原因可能因为医疗条件、环境因素。所有类型的发育迟缓都与营养不足有关。治疗目的是恢复合理营养。 发育停滞（FTT）的生理基础均与 营养不良有关，分为两类： 器质性发育停滞 非器质性发育停滞 混合型发育停滞 Common.TooltipReadMore 、淡漠、厌食、苍白、肌张力减退、腹胀和肌肉萎缩。大便为陶土样大量软便，并有恶臭。大年龄儿童可出现贫血或生长落后。

而倦怠、虚弱和厌食是成人最常见症状。有时轻度和间歇性的腹泻为主要症状。脂肪泻(分布恶臭、白色、大量且油腻）严重程度分为轻至重度（脂肪7～50 g/日）。部分患者有体重减轻，但很少达到低体重标准。同时，这部分患者常合并贫血、舌炎、口角炎和阿弗他溃疡。 常见症状还有维生素D和钙缺乏表现（如骨软化、骨质缺乏、骨质疏松）。还会导致男性和女性的生育能力降低，并影响女性的月经周期。

约10%的患者出现 疱疹样皮炎 疱疹样皮炎 疱疹性皮炎是一种剧烈瘙痒的，慢性自身免疫性，丘疱疹性皮肤病，与乳糜泻密切相关。典型损害是簇集剧烈瘙痒红斑、荨麻疹样皮损，伴有水疱、丘疹与大疱，通常对称分布在四肢伸侧。通过皮肤活检作直接免疫荧光检测可以诊断。治疗常使用氨苯砜或磺胺吡啶，并需无谷胶饮食。 疱疹样皮炎常见于青壮年，但也见于儿童和老年人。在黑人和亚洲人中罕见。 几乎所有疱疹样皮炎患者在组织学上都有 麸质过敏，但大多数麸质过敏患者无症状。15%～25%乳糜泻患者会发生疱疹样皮炎。... Common.TooltipReadMore 。表现为在肘、膝关节伸侧、臀部、肩部和头皮对称性分布的剧烈瘙痒的丘疱疹。由高麸质饮食诱导产生。

(参见 the American College of Gastroenterology's 2023 Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease.)

当患者具有可疑的临床症状和吸收不良相关实验室检查异常时应明确是否有乳糜泻。家族发病率具有很好的提示意义。若患者没有明显的消化道出血却合并缺铁时，应高度怀疑乳糜泻可能。

确诊需要十二指肠降部小肠黏膜活检，活检表现为绒毛缺失或缩短（绒毛萎缩），上皮细胞增多，隐窝增生。 但是，这些表现也可见于 热带口炎性腹泻 热带口炎性腹泻 热带口炎性腹泻是一种罕见的获得性疾病，可能由感染引发，特征表现为吸收不良和巨幼红细胞性贫血。诊断需根据临床表现和小肠组织活检。治疗需口服四环素和叶酸，疗程为6个月。 热带口炎性腹泻属于 吸收不良综合征。 热带口炎性腹泻主要见于加勒比海地区、印度南部及东南亚，本地人和游客均可发病。如果游客在疾病流行区停留时间<1个月，则很少发病。 尽管病因学尚不清楚，可能病因是由产毒性大肠杆菌引起的小肠慢性感染导致。叶酸吸收不良和维生素B12缺乏是... Common.TooltipReadMore 、 严重的小肠细菌过度生长 小肠细菌过度生长 (SIBO) 小肠细菌过生长可由肠道解剖结构改变、胃肠动力紊乱或胃酸分泌缺乏引起。 可导致维生素缺乏、脂肪吸收不良和营养不良。可通过呼气试验或小肠内液定量培养诊断。治疗选用口服抗生素。 小肠细菌过度生长 (SIBO) 吸收障碍. 正常情况下近端小肠细菌<10⁵/mL，主要是G⁺需氧菌。正常的肠道蠕动、胃酸分泌、肠道黏液、分泌型IgA和完整的回盲瓣是维持肠道菌群数量在低值的原因。... Common.TooltipReadMore 、嗜酸细胞肠炎、感染性肠炎（如 贾第虫病 贾第鞭毛虫病 贾第鞭毛虫病由鞭毛原生动物 十二指肠贾第鞭毛虫（蓝氏贾第鞭毛虫、肠贾第鞭毛虫Giardia duodenalis (G. lamblia, G. intestinalis)感染所致。感染可无症状，也可引起从间歇性腹部胀气直至慢性吸收不良等临床表现。 诊断通过在新鲜粪便中或十二指肠内容物中找到病原体或检测粪便中的Giardia... Common.TooltipReadMore ）和 淋巴瘤 淋巴瘤的概述 淋巴瘤是起源于网状内皮系统和淋巴系统的一组异质性恶性肿瘤。主要类型是 霍奇金淋巴瘤 非霍奇金淋巴瘤 见表 霍奇金淋巴瘤与非霍奇金淋巴瘤的比较 淋巴瘤以前被认为是与 白血病完全不同的疾病。然而，随着对细胞标志物及评估细胞标志物的方法的深入了解，人们发现这2种肿瘤的区别常常是很模糊的。至少在疾病的早期，... Common.TooltipReadMore 。

因为活检结果缺乏特异性，血清标志物有助于诊断。抗组织型转谷氨酞胺酶抗体（tTG）和抗肌内膜抗体（EMA，一种抗小肠结缔组织蛋白抗体）的敏感性和特异性均大于90%。乳糜泻在患者的一级亲属和与乳糜泻高度相关疾病患者中患病率较高，这些标志物可作为乳糜泻高发病风险人群的筛查检测。如果任一项实验结果阳性，则患者需行小肠黏膜活检来确诊。如果两个结果均阴性，则乳糜泻的可能极小。患者无麸质饮食后抗体滴度会下降，因此这些指标有助于监测患者饮食治疗的依从性。所有血清学诊断检测都应在麸质饮食的前提下进行。

组织相容性检测可用于部分临床情况。超过95％的乳糜泻患者具有人类白细胞抗原（HLA）-DQ2或HLA-DQ8单体型（1 诊断参考文献 乳糜泻是一种免疫介导的遗传易感性疾病，由于麸质蛋白不耐受导致肠道黏膜炎症和绒毛萎缩，最终引起吸收不良。症状主要表现为腹泻和腹部不适。诊断依靠小肠活检。典型病理改变为小肠绒毛萎缩，但这一改变并无特异性，通过绝对无麸质饮食可改善病情。 乳糜泻属于 吸收障碍症。 乳糜泻是一种遗传性疾病，由麸质中的醇溶蛋白过敏导致。醇溶蛋白存在于小麦中、黑麦和大麦中。在遗传易感人群中，麸质蛋白相关多肽抗原决定簇激活麸质蛋白敏感T细胞。从而产生炎症，使小肠绒毛萎... Common.TooltipReadMore ），尽管这些单体型对乳糜泻并无特异性。然而，由于敏感性较高，当活检和血清学标志物不一致时，若未检测出HLA-DQ2或-DQ8，可排除乳糜泻诊断。

常有其他实验室检测的异常，包括贫血（儿童缺铁性贫血，成人叶酸缺乏性贫血）、低白蛋白血症、低钙、低钾、低钠血症、碱性磷酸酶和PT升高。

吸收不良试验在乳糜泻诊断中不具有特异性。吸收不良试验常见发现包括脂肪泻10～40 g/d、右旋木糖吸收试验异常和Schilling试验（回肠病变严重者）阳性。

(参见 the American College of Gastroenterology's 2023 Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease.)

乳糜泻治疗方法为无麸质饮食（避免含小麦、黑麦或大麦的食物）。 由于麸质的使用十分广泛（如市售的汤类、调味酱、冰淇淋和热狗），所以患者必须有一份详细的食物清单以免误食。鼓励患者咨询营养师并加入乳糜泻支持治疗小组，如超越乳糜泻或乳糜泻基金会。无麸质饮食治疗起效很迅速，症状可在1～2周内缓解。即使很少量的麸质摄入也会影响病情的缓解或引起疾病复发。

无麸质饮食治疗3～4个月后需进行小肠组织活检复查。 若检查结果仍异常，则需考虑其他引起绒毛萎缩的病因（如淋巴瘤）。患者症状和小肠黏膜形态学的改善与血清抗组织型转谷氨酰胺酶抗体和抗肌内膜抗体的滴度下降一致。

根据营养素缺乏的情况补充维生素、矿物质及补血药。轻症患者无需补充，重症患者可能需要施以综合性的补充治疗。成人的营养素补充包括：硫酸亚铁（300 mg po qd～tid）、叶酸（5～10 mg po qd）、补钙及任何标准复合维生素。有些儿童在首次就诊时病情就十分严重（成年人很少），他们需要肠道休息和全肠外营养治疗。

如果患者对无麸质饮食治疗效果差，则需考虑是否诊断有误或病情顽固难治。对于难治性患者，糖皮质激素能控制病情。

乳糜泻的并发症包括难治性腹泻、胶原性口炎性腹泻和肠淋巴瘤。

6%～8%的乳糜泻患者会发生肠道淋巴瘤，通常发生于患病后的20～40年。 其他胃肠道肿瘤的发病率也会增加（如食管癌、口咽癌或小肠腺癌）(1 预后参考 乳糜泻是一种免疫介导的遗传易感性疾病，由于麸质蛋白不耐受导致肠道黏膜炎症和绒毛萎缩，最终引起吸收不良。症状主要表现为腹泻和腹部不适。诊断依靠小肠活检。典型病理改变为小肠绒毛萎缩，但这一改变并无特异性，通过绝对无麸质饮食可改善病情。 乳糜泻属于 吸收障碍症。 乳糜泻是一种遗传性疾病，由麸质中的醇溶蛋白过敏导致。醇溶蛋白存在于小麦中、黑麦和大麦中。在遗传易感人群中，麸质蛋白相关多肽抗原决定簇激活麸质蛋白敏感T细胞。从而产生炎症，使小肠绒毛萎... Common.TooltipReadMore )。坚持无麸质饮食可显著降低发生肿瘤的风险。

若患者长期坚持无麸质饮食后再次出现乳糜泻，则需要行上消化道内镜及小肠活检和/或胶囊内窥镜评估有无小肠淋巴瘤。

以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。

对于患者，以下站点提供有关乳糜泻的信息，包括如何忍受它、吃什么、治疗选择和临床试验：