（另见先天性心血管畸形概述）
法洛四联症 (见图法洛四联症)占先天性心脏畸形的7%～10％。相关畸形包括右主动脉弓（25%）、冠状动脉解剖异常（5% 至 10%）、肺动脉分支狭窄、存在主动脉肺侧支血管、动脉导管未闭、完全性房室间隔缺损、房间隔缺损、额外的肌性室间隔缺损 (VSD) 和主动脉瓣反流。
法洛氏四联症
肺血流减少，右心室肥厚，未氧合的血进入主动脉。 右心室、左心室和主动脉的收缩压相同。动脉血的氧饱和度情况与右心室流出道梗阻的严重度相关。心房压为平均压。 AO=主动脉；IVC=下腔静脉；LA=左心房；LV=左心室；PA=肺动脉；PV=肺静脉；RA=右心房；RV=右心室；SVC=上腔静脉。 |
法洛四联症的病理生理学
法洛氏四联症的室间隔缺损通常被描述为错位型，因为圆锥隔膜向前方移位。移位的隔膜突入肺流出道，通常导致下游结构（包括肺动脉瓣，肺动脉主干和肺动脉分支）阻塞和发育不全。室间隔缺损通常较大；因此，左右心室（以及主动脉）的收缩压是相同的。病理生理改变取决于右室流出道梗阻的程度。轻度的梗阻可以通过室间隔缺损产生左向右分流；重度的梗阻产生右向左分流，导致全身血氧饱和度降低（发绀），且吸氧不能改善。
高度发绀发作
在一些法洛四联症未经治疗的儿童中，大多在几个月到2岁时，患儿可突然出现严重发绀，出现缺氧症（高度发绀或缺氧发作），危及生命。 任何诱发血氧饱和度降低的事件（例如，哭泣、排便）或突然降低全身血管阻力（例如，玩耍、醒后蹬腿）或突然心动过速发作、低血容量均可突发发绀加重。
高度发绀发作的机制仍是未知，但是一些因素在增加右至左分流和动脉血氧饱和度降低方面可能很重要。因素包括
右心室流出道梗阻增加
肺血管阻力增加
全身阻力降低
这些因素导致恶性循环，最初动脉血 PO2 下降会刺激呼吸中枢，引起呼吸亢进和肾上腺素能张力增强。增加的循环儿茶酚胺随后刺激增强收缩力，加重流出道梗阻。
法洛四联症的症状和体征
患有严重右心室流出道梗阻（或闭锁）的新生儿在喂养时会出现严重紫绀和呼吸困难，导致体重增加缓慢。 轻度流出道梗阻的新生儿休息时可能无发绀。
高度发绀发作可能由活动诱发，其特征是呼吸急促（快速而深）、烦躁不安和持续哭泣、发绀加重以及心脏杂音强度减弱或消失。 缺氧发作多发生于小婴儿，高峰年龄为2～4个月。严重的缺氧发作可导致软弱、惊厥、偶尔可引起死亡。玩耍时，一些孩子间歇蹲踞，可增加系统血管阻力，降低右-左心室分流，以提高动脉血氧饱和度。
听诊可在胸骨左中线和上缘听到刺耳的 3 ~ 5/6 级收缩期射血杂音(见表心脏杂音强度)。四联症的杂音是由肺动脉狭窄引起的；室间隔缺损通常是无声的，因为它很大，没有压力梯度。因此，当肺流出道阻塞变得更严重时，杂音变得更轻。由于肺动脉瓣成分显著减少，第二心音（S2）通常单一。右室明显搏动增强，收缩期震颤有时可扪及。
法洛四联症的诊断
胸片和心电图
心动超声图
法洛氏四联症诊断根据病史、临床表现、胸片和心电图辅助诊断，二维彩色多普勒超声心动图可以确诊。
胸片显示靴形心脏，主肺动脉段凹陷，肺血管纹理减少。25％为右位主动脉弓。
心电图示右室肥大，心电轴右偏，有时右房也肥大。
很少需要心脏导管插入术，除非怀疑可能影响手术入路的冠状动脉异常（例如，右冠状动脉引起的前降支），超声心动图无法明确。 MRI或CT也可用于显示冠状动脉解剖结构。
法洛四联症的治疗
对于有症状的新生儿，给予前列腺素E1输液
对于发绀发作，膝胸位，镇静，吸氧，静脉输液，有时给予药物
外科手术修复
严重发绀的新生儿可以通过静脉输注前列腺素E1（从0.05~0.1 mcg/kg/min静脉注射开始）来缓解症状，以开放动脉导管并增加肺血流量。
高度发绀发作
过度发绀需要立即干预。第一步是
将婴儿放在膝胸位置(大一点的孩子通常自发下蹲，不会出现高度发绀)
建立一个安静的环境
给予吸氧
静脉输液扩容
如果症状持续存在，则标准药物治疗包括吗啡，苯肾上腺素和beta受体阻滞剂（普萘洛尔或艾司洛尔）：参阅表治疗紫绀症的药物。
高度发绀发作治疗药物
药物治疗 | 途径 | 初始剂量 | 最大剂量 |
|---|---|---|---|
艾司洛尔 | IV | 100–500 mcg/kg，持续1分钟以上 随后输注25–100 mcg/kg/min | 500 mcg/kg/min |
吗啡 | IV、肌肉注射或皮下注射 | 0.1mg/kg | 0.1mg/kg |
苯肾上腺素 | IV | 5–20 mcg/kg，视需要每10~15分钟 随后输注：0.1-0.5mcg/kg/min | 最大推注500 mcg 最大输注：5mcg/kg/min |
普萘洛尔 | IV | 0.015-0.02 mg/kg，滴定至生效 | 0.1–0.2 mg/kg |
如果标准措施无法控制发作，可使用氯胺酮0.5～2 mg/kg静脉注射或2～3 mg/kg肌内注射来增加全身血压（氯胺酮还有镇静作用）。
病例报告描述了使用鼻内咪达唑仑和鼻内芬太尼作为吗啡的替代品来治疗重度紫绀。这些药物的优点是不需要静脉注射（1, 2)。
如果存在代谢性酸中毒，采用碳酸氢钠 1 mEq/kg IV。
最后，如果体位和药物不能缓解痉挛或婴儿病情迅速恶化，可能需要在肌肉麻痹和全身麻醉的情况下进行气管插管、体外膜肺氧合（ECMO）或紧急手术干预。
口服普萘洛尔0.25~1 mg/kg，每6小时一次（直至手术修复）可预防复发。大多数专家认为，即使是一次明显的痉挛，也表明需要尽快进行手术修复。
明确的管理
法洛四联症的完全修复包括室间隔缺损补片闭合，用肌肉切除扩大右心室流出道，肺动脉瓣成形术，必要时补片增加肺动脉主干。如果有明显的肺动脉瓣环发育不全，则放置一个跨瓣环补片。 手术通常在2至6个月大时进行，但如果有症状或右心室流出道阻塞严重，可以在任何时候进行手术。
对于一些出生体重较轻或解剖结构复杂的新生儿，最初的缓和治疗可能优于完全修复；通常的手术方法是改良Blalock-Taussig-Thomas分流术，即用人工合成移植物将锁骨下动脉与同侧肺动脉连接起来。最近，经导管介入右心室流出道支架植入或PDA已被用作替代性姑息治疗，效果良好（3)。
不复杂的法乐氏四联症的完全修复术的围手术期死亡率<5%。未接受治疗的患者，5年生存率为55%，10年生存率为30%。
对于感染性心内膜炎的预防，建议术前预防，但除非有毗邻手术补片或假体材料存在残留分流，否则只要求在修复后的前6个月内进行预防。
治疗参考文献
1.Montero JV, Nieto EM, Vallejo IR, et al: Intranasal midazolam for the emergency management of hypercyanotic spells in tetralogy of Fallot.Pediatr Emerg Care 31(4): 269–271, 2015.
2.Tsze DS, Vitberg YM, Berezow J, et al: Treatment of tetralogy of Fallot hypoxic spell with intranasal fentanyl.Pediatrics 134(1): e266–e269, 2014.
3.Sandoval JP, Chaturvedi RR, Benson L, et al: Right ventricular outflow tract stenting in tetralogy of Fallot infants with risk factors for early primary repair.Circ Cardiovasc Interv 9(12): pii: e003979, 2016.
关键点
法洛氏四联症的心脏解剖结构异常表现包括：大型室间隔缺损（VSD）、右室流出道和肺动脉瓣梗阻和主动脉骑跨。
肺血流减少，右心室肥厚，未氧合的血通过室间隔缺损进入主动脉。
临床表现依右心室流出道梗阻的程度而定；病情较重的新生儿有着明显的紫绀，喂养呼吸困难，体重增加不良，以及3到5/6收缩期喷射性杂音。杂音来自肺动脉狭窄； VSD 分流无杂音。
高度发绀发作是指突然发生的深度紫绀和缺氧，可能由氧饱和度下降（例如哭闹、排便时）、全身血管阻力降低（如玩耍、踢腿）或突然的心动过速或血容量不足所诱发。发作期间杂音减弱或消失。
对于严重紫绀的新生儿，给予静脉滴注前列腺素E1能维持动脉导管开放。
将高度发绀发作的婴儿置于膝胸位，给予吸氧；有时，阿片类药物（吗啡或芬太尼）、扩容、碳酸氢钠、β-受体阻滞剂（普萘洛尔或艾司洛尔）或去氧肾上腺素可能有所帮助。
在2至6个月进行修复，如果症状严重，也可以更早进行手术修复。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
