肾脏畸形

常染色体隐性遗传性多囊肾的发病率约为活产婴儿1/10,000 ~ 1/20,000；它是由位于6p21号染色体上的PKHD1基因突变引起的。相比之下， 常染色体显性遗传性多囊肾病 常染色体显性遗传多囊肾病 (ADPKD) 多囊肾病（PKD）是遗传性肾囊肿形成性病变，引起两侧肾脏逐渐增大，有时可进展至肾衰竭。所有此病几乎均由家族性基因突变造成。症状和体征包括腰痛和腹痛、血尿、高血压。通过超声和CT检查进行诊断。肾衰竭前进行对症治疗，进展至肾衰竭后需行透析和肾移植。 见： 肾脏囊肿性疾病概要 多囊肾病（PKD）的遗传是 常染色体显性 隐性 Common.TooltipReadMore 更为常见，约占活产婴儿1/500至1/1000。常染色体显性遗传性多囊肾病的症状通常要到成年后才会出现。很少有症状在婴儿期以更具侵略性的形式出现。当囊肿偶然发现或通过家族史发现时，儿童可能更早被诊断。

常染色体隐性多囊肾累及

肾脏通常明显扩大且包含小囊泡；儿童肾衰竭常见。

肝增大且伴有门脉性肝硬化，胆管增生，囊泡散在分布，肝实质的残余部分是正常的。于5～10岁时，纤维化产生门脉高压，但肝功能正常或仅轻微异常。

疾病的严重程和进展程度不同。严重病例表现为年龄较小（产前、生后、儿童早期）即出现与肾脏相关的症状，而轻型病例在儿童后期或青春期发病，主要表现与肝脏有关的症状。

受累新生儿因双侧对称、巨大坚硬而表面光滑的肾脏而引起腹部膨隆。病情严重的新生儿通常肺发育不良，系因宫内肾功能不全、羊水过少所致。

至5～10岁，患儿出现 门脉高压 门静脉高压 门静脉高压是门静脉的压力升高。它通常由肝硬化（在北美）、血吸虫病（在流行地区）或肝血管异常引起。它引起食管静脉曲张和门－体分流性脑病。诊断主要是根据临床标准，常结合影像学检查和内镜检查。治疗包括通过内镜、药物或二者一起预防消化道出血，有时通过门腔静脉分流或肝移植预防出血。 （也可以参见 肝脏结构和功能 和 肝脏疾病患者的评估.) 肠系膜上静脉和脾静脉汇合形成门静脉，将来自腹腔内消化道、脾脏和胰腺的血液引流入肝脏。在网状内皮细胞排列的血液... Common.TooltipReadMore 的征象，如食管、胃底静脉曲张和脾功能亢进（白细胞减少、血小板降低）。如果患儿青春期出现症状，则患肾增大并不明显，肾功能不全呈轻度或中度，症状以进行性肝纤维化门脉高压为主。

常染色体隐性多囊肾的诊断有一定难度，特别对无阳性家族史的患者。超声检查可显示肾或肝的囊肿，明确诊断须通过病理活检。妊娠后期超声波是最好的诊断工具，宫内诊断可以此为依据。如果产后超声不确定，MRI或CT可作为诊断。当未能达到临床标准时，如果有需要的话，可以行 PKHD1 的分子检测。

大部分病儿在生后数天到数周因肺功能不全而死亡。大多数存活者出现进行性肾衰竭，需行肾移植。儿童肾脏联合或不联合肝脏移植的经验有限。假如进行移植手术， 脾亢 脾功能亢进 脾功能亢进导致的血细胞减少是由脾大所引起的。 (参见 于脾的概述。） 脾功能亢进是一种继发性过程，几乎任何原因的 脾肿大都可能引起（见表 脾肿大的常见病因）。脾肿大增加了脾的机械过滤和红细胞 (RBCs)的破坏，且常同时增加白细胞（WBCs）和血小板的破坏。骨髓代偿性的增生活跃发生在循环中减少的细胞系中。 脾大是其特征性表现，脾脏大小与血细胞减少的程度有关。其他临床表现通常由原发疾病所引起。... Common.TooltipReadMore 一定要控制以防止白细胞减少，避免全身感染的危险。门腔或脾肾分流只能减少病症发生而不能降低死亡率。

多余的集合管系统可为单侧或双侧，可涉及肾盂和输尿管（副肾盂、双或三肾盂及输尿管）、肾盏、输尿管开口。重复肾仅有一个单一的肾单位，但是有着超过1个的集合系统。这种异常不同于融合肾，融合肾涉及维护各自单独集合系统的两个肾实质单位融合。一些重复畸形输尿管易出现异位开口，可伴或不伴 输尿管囊肿 输尿管囊肿 输尿管异常经常并发于 肾脏畸形，也可独立发生。输尿管异常的合并症包括： 梗阻、 膀胱输尿管反流、 尿路感染和 尿结石形成（由于尿潴留） 尿失禁（因输尿管异位开口于尿道，会阴和阴道而出现） 例行的产前超声诊断（例如，肾积水）和体检有时（例如，发现一个外部异位输尿管口或触及肿块），可能提示输尿管异常。在儿童肾盂肾炎的发作或复发性 尿路感染的儿童，和持续性尿失禁的女孩，应高度怀疑输尿管异常。测试通常需要超声检查肾脏，输尿管，膀胱和排尿后，再行... Common.TooltipReadMore 和/或 膀胱输尿管返流 膀胱输尿管反流（VUR） 膀胱输尿管反流是尿液从膀胱逆行进入输尿管，有时也进入肾脏收集系统，这取决于严重程度。反流易诱发尿路感染，经常复发。评估包括在排尿前后对肾脏、输尿管和膀胱进行超声检查，然后再行荧光排尿膀胱尿道造影 (VCUG)。治疗随病因和严重程度而异。 输尿管反流（VUR）的主要原因是膀胱输尿管连接处的先天性发育异常。 膀胱内黏膜下输尿管发育不全导致膀胱输尿管连接处的活瓣作用丧失，使膀胱内尿流回流至输尿管、肾盂。... Common.TooltipReadMore （VUR）。

其治疗方式取决于畸形的解剖和每一集合管系统引流部分的肾功能。手术对于纠正输尿管梗阻和膀胱输尿管反流可能是有必要的。

伴有融合异常，肾融合，但输尿管在两侧分别进入膀胱。这些异常增加肾盂输尿管连接部梗阻， 膀胱输尿管返流 膀胱输尿管反流（VUR） 膀胱输尿管反流是尿液从膀胱逆行进入输尿管，有时也进入肾脏收集系统，这取决于严重程度。反流易诱发尿路感染，经常复发。评估包括在排尿前后对肾脏、输尿管和膀胱进行超声检查，然后再行荧光排尿膀胱尿道造影 (VCUG)。治疗随病因和严重程度而异。 输尿管反流（VUR）的主要原因是膀胱输尿管连接处的先天性发育异常。 膀胱内黏膜下输尿管发育不全导致膀胱输尿管连接处的活瓣作用丧失，使膀胱内尿流回流至输尿管、肾盂。... Common.TooltipReadMore ， 先天性肾发育不良囊肿 先天性肾脏囊性发育不良 先天性肾脏囊性发育不良是分布较宽泛的一类散发性先天性畸形，包括后肾畸形或先天性梗阻性尿道疾病。 见： 肾脏囊肿性疾病概要 先天性肾脏囊性发育不良可影响单侧或双侧肾脏。肾囊性发育不良可为独立的先天性异常，也可能为畸形综合征的一部分（相关的其他临床特征—见表）。 相关的泌尿系统畸形包括肾盂输尿管和输尿管膀胱连接处梗阻、 神经源性膀胱、输尿管囊肿、尿道后瓣膜和 梅干腹综合征（腹肌缺损、尿路畸形... Common.TooltipReadMore ，以及由于前腹部外伤造成损伤的风险。

马蹄肾 是最常见的肾脏融合畸形，脊柱两侧的肾实质在相对应的上极或下极融合（通常是下极），在中线的融合部分即为肾实质或纤维组织构成的峡部。两侧输尿管从峡部前内侧跨越，通常尿液引流良好。如有梗阻，则常为继发于肾盂内输尿管高位开口，而非因峡部压迫。施行肾盂成形手术时不需切除峡部。

交叉融合异位肾 是第二常见的融合异常。肾实质（两个肾脏）位于脊柱的同一侧。一根输尿管跨过中线并进入熔融肾脏相反侧的膀胱内。当出现肾盂输尿管连接部梗阻时，需行肾盂成形术。

盆腔融合肾 （煎饼肾）是极为少见的融合畸形。位于盆腔的肾组织由两套集合系统及输尿管引流。如出现梗阻，则行重建手术。

旋转不良通常没有临床意义。超声检查经常提示肾积水。当临床医生担心可能存在梗阻时，可进一步磁共振尿路造影或肾扫描的评估。

在这种情况下，存在由非纤维化，原始小管和软骨灶组成的非传染性囊肿组成的无功能肾单位。通常情况下，也存在输尿管闭锁。对侧肾脏通常是正常的，但高达10％的患者的可能有 膀胱输尿管返流 膀胱输尿管反流（VUR） 膀胱输尿管反流是尿液从膀胱逆行进入输尿管，有时也进入肾脏收集系统，这取决于严重程度。反流易诱发尿路感染，经常复发。评估包括在排尿前后对肾脏、输尿管和膀胱进行超声检查，然后再行荧光排尿膀胱尿道造影 (VCUG)。治疗随病因和严重程度而异。 输尿管反流（VUR）的主要原因是膀胱输尿管连接处的先天性发育异常。 膀胱内黏膜下输尿管发育不全导致膀胱输尿管连接处的活瓣作用丧失，使膀胱内尿流回流至输尿管、肾盂。... Common.TooltipReadMore 或肾盂输尿管连接部梗阻。通常情况下，肾脏进行性退化，最终在超声上再也看不到。罕见进展为肿瘤，感染和/或高血压。

大多数专家建议随访观察以监测退化。 若存在实体组织、进行性增大、罕见高血压，或导致疼痛的囊肿破裂，可考虑肾切除术。

双侧肾发育不全是羊水过少、肺发育不全、四肢和面部异常综合征（典型的波特综合征）的一部分，由于肺发育不完善和随后的呼吸窘迫，在几分钟到几小时内死亡。胎儿死亡是常见的。

单侧肾缺如约占肾脏畸形的5%。许多病例都归因于子宫内多囊发育不良肾的完全退化。常合并输尿管不发育，以及同侧膀胱三角区和输尿管开口缺如。然而，同侧肾上腺并不受影响。因代偿增生的独肾可维持正常肾功能，不需治疗。因为肾脏同输精管和子宫有着共同的胚胎起源，男孩可有输精管发育不良，而女孩可能有子宫畸形。

对于肾发育不良（组织学诊断），其肾血管，肾小管，集合管，或排尿器官发育异常。肾发育不良的诊断依靠活组织检查。

如果发育不良是部分性的，通常不必要治疗。如为广泛发育不良，可能需要保护其肾功能，包括肾替代治疗。

异位肾（肾位置异常），通常是由于肾脏无法从真性骨盆内的发源部位提升；有一种较为罕见的例外情况是肾脏过度提升（胸腔内）。上升不全的肾脏（如盆腔肾）其肾盂输尿管连接部狭窄， 膀胱输尿管反流 膀胱输尿管反流（VUR） 膀胱输尿管反流是尿液从膀胱逆行进入输尿管，有时也进入肾脏收集系统，这取决于严重程度。反流易诱发尿路感染，经常复发。评估包括在排尿前后对肾脏、输尿管和膀胱进行超声检查，然后再行荧光排尿膀胱尿道造影 (VCUG)。治疗随病因和严重程度而异。 输尿管反流（VUR）的主要原因是膀胱输尿管连接处的先天性发育异常。 膀胱内黏膜下输尿管发育不全导致膀胱输尿管连接处的活瓣作用丧失，使膀胱内尿流回流至输尿管、肾盂。... Common.TooltipReadMore 和多囊性肾发育不良的发生率增加。

指征明确时（例如，引起高血压、反复感染或肾生长障碍），梗阻和严重的返流可以通过手术纠治。

未发育的肾脏往往由于输尿管芽分支发育不当形成肾发育不全，肾脏小，但组织学上正常。节段性肾发育不全，可致高血压，可能需要手术切除患肾。应对患者的 膀胱输尿管返流 膀胱输尿管反流（VUR） 膀胱输尿管反流是尿液从膀胱逆行进入输尿管，有时也进入肾脏收集系统，这取决于严重程度。反流易诱发尿路感染，经常复发。评估包括在排尿前后对肾脏、输尿管和膀胱进行超声检查，然后再行荧光排尿膀胱尿道造影 (VCUG)。治疗随病因和严重程度而异。 输尿管反流（VUR）的主要原因是膀胱输尿管连接处的先天性发育异常。 膀胱内黏膜下输尿管发育不全导致膀胱输尿管连接处的活瓣作用丧失，使膀胱内尿流回流至输尿管、肾盂。... Common.TooltipReadMore 程度进行评估。