Sturge-Weber综合征

Sturge-Weber综合征是一种神经皮肤综合征，发病率约为1/20,000 （1）。Sturge-Weber综合征不是遗传性的。它是由染色体9q21上的GNAQ基因中的体细胞突变（在受影响区域的前体中受孕后发生的DNA的变化）引起的。

Sturge-Weber综合征通常在三叉神经第1和/或第2分布区的额头和上眼睑上引起一种称为葡萄色痣（有时也称为是色斑或胎记）的毛细血管畸形。当葡萄酒色痣累及一侧的上下眼睑时，90%的患者会出现类似的血管病变——软脑膜血管瘤，只有10%至20%的患者会出现单侧眼睑病变。通常，痣和软脑膜血管瘤是单侧的，但是很少有患者在三叉神经第1分支的分布区有双侧葡萄酒色痣和双侧脑膜血管瘤。

葡萄酒色痣可能在没有软脑膜瘤血管瘤和其伴随的神经学体征的情况下出现；在这种情况下，眼睛和眼睑可能受累，也可能不受累。极少数情况下，软脑膜血管瘤发生时没有葡萄酒色痣和眼部受累。

面部葡萄酒色斑

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Sturge-Weber综合征的神经系统并发症包括癫痫、局灶性神经功能缺损（如偏瘫）、智力障碍。

Sturge-Weber综合征也可引起青光眼和血管狭窄，这可能会增加因血栓形成、静脉阻塞或梗死而发生脑卒中的风险。

通常情况下，受累的大脑半球会逐渐萎缩。