斯特奇-韦伯综合征是一种先天性血管疾病，其特点是面部葡萄酒色痣、软脑膜毛细血管-静脉畸形（软脑膜血管瘤）、青光眼以及神经系统并发症（例如癫痫发作、局灶性神经功能缺损、智力残疾）。诊断依据临床。治疗是对症治疗。
Sturge-Weber综合征是一种神经皮肤综合征，发病率约为1/20,000至50,000（1）。该病不具遗传性。
参考文献
1.MedlinePlus [Internet].Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated 2020 Jun 24].Sturge-Weber syndrome; [updated 2018 Oct 1; reviewed 2018 Jun 01; cited 2025 Nov 11]; [about 5 p.].Available from: Sturge-Weber syndrome: MedlinePlus Genetics.
斯特奇-韦伯综合征的发病机制
Sturge-Weber综合征最常见由9号染色体q21上的GNAQ基因体细胞突变引起，由相关基因GNA11和GNB2的体细胞突变引起较少见（1-3）。这些突变在胚胎发育过程中影响神经嵴来源的内皮细胞。GNAQ突变导致G蛋白持续激活，进而通过MAPK/ERK、P13K/AKT/mTOR和Hippo-YAP通路引发异常信号传导，最终导致内皮细胞分化受损，并在大脑、皮肤和眼睛中形成进行性异常毛细血管-静脉畸形。在大脑中，这些损害表现为软脑膜血管瘤病，伴随中枢静脉引流受损和进行性静脉淤血，从而导致大脑慢性低灌注，易诱发癫痫发作、卒中样发作和进行性神经功能恶化。病变好发于面部皮肤，特别是三叉神经眼支（V1）分布区域，且同侧大脑受累，这显示了其胚胎起源来自前脑区域发出的神经嵴细胞。
葡萄酒色痣（有时称为胎记或色斑）是一种毛细血管畸形，通常在Sturge-Weber综合征患者的前额和上眼睑出现，位于三叉神经第一和/或第二分支的分布区域。
当典型的葡萄酒色痣累及单侧面部的上下眼睑时，可能出现类似的血管病变，即软脑膜毛细血管-静脉畸形（既往称为软脑膜血管瘤）。高达30%的患者会出现同侧血管瘤（4）。
通常，葡萄酒色痣和软脑膜毛细血管-静脉畸形为单侧性。罕见情况下，患者可在三叉神经第一支分布区出现双侧葡萄酒色痣，并伴有双侧软脑膜毛细血管-静脉畸形。
葡萄酒色痣可能在没有软脑膜毛细血管-静脉畸形和其伴随的神经学体征的情况下出现；在这种情况下，眼睛和眼睑可能受累，也可能不受累。极少数情况下，可出现软脑膜毛细血管-静脉畸形，但不伴有葡萄酒色痣和眼部受累。
Sturge-Weber综合征的神经系统并发症包括癫痫、局灶性神经功能缺损（如偏瘫）、智力障碍。
斯特奇-韦伯综合征也可引起青光眼和脑血管狭窄，这可能会增加因血栓形成、静脉阻塞或梗死而发生脑卒中的风险。
发病机制参考
1.MedlinePlus [Internet].Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated 2020 Jun 24].Sturge-Weber syndrome; [updated 2018 Oct 1; reviewed 2018 Jun 01; cited 2025 Nov 11]; [about 5 p.].Available from: Sturge-Weber syndrome: MedlinePlus Genetics.
2.El Hachem M, Diociaiuti A, Galeotti A, et al.Multidisciplinary, multicenter consensus for the care of patients affected with Sturge-Weber syndrome. Orphanet J Rare Dis.2025;20(1):28.Published 2025 Jan 16.doi:10.1186/s13023-024-03527-w
3.Fjær R, Marciniak K, Sundnes O, et al.A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge-Weber syndrome. Hum Mol Genet.2021;30(21):1919-1931.doi:10.1093/hmg/ddab144
4.Bar C, Pedespan JM, Boccara O, et al.Early magnetic resonance imaging to detect presymptomatic leptomeningeal angioma in children with suspected Sturge-Weber syndrome. Dev Med Child Neurol.2020;62(2):227-233.doi:10.1111/dmcn.14253
Sturge-Weber 综合征的症状和体征
葡萄酒色痣可以有不同的大小和颜色，从浅粉色到深紫红色。
这张照片显示了一名婴儿的葡萄酒色斑，涉及三叉神经的眼支 (V1)。
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通常，葡萄酒色痣和软脑膜毛细血管-静脉畸形为单侧性。极少数情况下，患者可在三叉神经第一支分布区出现双侧葡萄酒色痣，并伴有双侧软脑膜毛细血管-静脉畸形。
葡萄酒色痣可能在没有软脑膜毛细血管-静脉畸形和其伴随的神经学体征的情况下出现；在这种情况下，眼睛和眼睑可能受累，也可能不受累。极少数情况下，可出现软脑膜毛细血管-静脉畸形，但不伴有葡萄酒色痣和眼部受累。约75%至90%的患者可能出现癫痫发作（1）；通常始于1岁前（2）。癫痫发作通常是局灶性的，但可能发展成全身性发作。偏瘫可能发生，可为短暂性或永久性(3)。对侧偏瘫（相对于葡萄酒色痣所在侧）可见于高达约60%的患者（4）。有时，偏瘫加重，特别是对于无法控制癫痫发作的患者。
约50％的患者有智力障碍，多有某种学习困难 (4)。发育可能会延迟。
青光眼可能是在出生时或之后发展的。眼球可能会增大并膨出眼眶（牛眼）。
血管畸形也可能发生在口腔黏膜。高达50%的Sturge-Weber综合征患者报告有牙科表现（例如，牙龈增生、口腔内血管瘤病）（5）。
症状和体征参考
1.Disse SC, Küpper H, Bock A, et al.The natural history of pediatric Sturge-Weber Syndrome: A multinational cross-sectional study. Eur J Paediatr Neurol.2025;54:200-209.doi:10.1016/j.ejpn.2025.02.004
2.Bar C, Kaminska A, Nabbout R.Spikes might precede seizures and predict epilepsy in children with Sturge-Weber syndrome: A pilot study. Epilepsy Res.2018;143:75-78.doi:10.1016/j.eplepsyres.2018.03.020
3.Tillmann RP, Ray K, Aylett SE.Transient episodes of hemiparesis in Sturge Weber Syndrome - Causes, incidence and recovery. Eur J Paediatr Neurol.2020;25:90-96.doi:10.1016/j.ejpn.2019.11.001
4.Powell S, Fosi T, Sloneem J, Hawkins C, Richardson H, Aylett S.Neurological presentations and cognitive outcome in Sturge-Weber syndrome. Eur J Paediatr Neurol.2021;34:21-32.doi:10.1016/j.ejpn.2021.07.005
5.Pagin O, Del Neri NB, Battisti Mde P, Capelozza AL, Santos PS.Periodontal manifestations and ambulatorial management in a patient with Sturge-Weber syndrome. J Craniofac Surg.2012;23(6):1809-1811.doi:10.1097/SCS.0b013e318271016c
Sturge-Weber综合征的诊断
脑部MRI或头部CT
当婴儿或儿童出现典型的葡萄酒色痣，特别是位于三叉神经眼支分布区域时，应怀疑Sturge-Weber综合征。神经影像学检查通过发现软脑膜毛细血管-静脉畸形有助于确诊。
如果可行，建议对具有Sturge-Weber综合征皮肤表现的儿童在出生后前3个月内进行全面的儿科神经学评估，以检查神经系统并发症（1）。也建议进行脑电图检查以识别癫痫。建议在出生后前2年，每6个月定期进行神经科随访评估。
进行眼科检查以排查眼部并发症（如青光眼、视网膜血管畸形）。
确诊后应尽快进行牙科评估。
这张对比增强轴位T1加权磁共振图像显示了Sturge-Weber综合征中典型的皮质强化，提示血管瘤病。
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采用对比增强头颅磁共振成像检查软脑膜毛细血管-静脉畸形，但在年龄很小的幼儿中，该畸形在影像学上可能尚不明显。若无法进行磁共振成像检查，可进行头颅CT检查。CT可能显示皮质钙化，但其敏感性较低（1）。
诊断参考文献
1.El Hachem M, Diociaiuti A, Galeotti A, et al.Multidisciplinary, multicenter consensus for the care of patients affected with Sturge-Weber syndrome. Orphanet J Rare Dis.2025;20(1):28.Published 2025 Jan 16.doi:10.1186/s13023-024-03527-w
Sturge-Weber综合征的治疗
对症治疗
Sturge-Weber综合征的治疗集中于症状（1）。
抗癫痫药物 和 治疗青光眼的药物 被使用。有时如果患者具有顽固性发作，则进行半球切除术。
通常从诊断时开始给予低剂量阿司匹林，以帮助预防癫痫发作和卒中，并可能通过防止异常毛细血管内淤滞来减缓进行性大脑半球萎缩（2，3）。
选择性光热解（脉冲染料激光）可淡化葡萄酒色痣，在资源丰富环境中被视为标准治疗（4）。
为了有效控制青光眼，可能需要进行一些外科手术（例如小梁切开术、引流管植入术）来降低眼内压力（5）。小梁切开术是最有效的术式。
治疗参考文献
1.Sabeti S, Ball KL, Bhattacharya SK, et al.Consensus Statement for the Management and Treatment of Sturge-Weber Syndrome: Neurology, Neuroimaging, and Ophthalmology Recommendations. Pediatr Neurol.2021;121:59-66.doi:10.1016/j.pediatrneurol.2021.04.013
2.Lance EI, Sreenivasan AK, Zabel TA, Kossoff EH, Comi AM.Aspirin use in Sturge-Weber syndrome: side effects and clinical outcomes. J Child Neurol.2013;28(2):213-218.doi:10.1177/0883073812463607
3.Bay MJ, Kossoff EH, Lehmann CU, Zabel TA, Comi AM.Survey of aspirin use in Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol.2011;26(6):692-702.doi:10.1177/0883073810388646
4.Sabeti S, Ball KL, Burkhart C, et al.Consensus Statement for the Management and Treatment of Port-Wine Birthmarks in Sturge-Weber Syndrome. JAMA Dermatol.2021;157(1):98-104.doi:10.1001/jamadermatol.2020.4226
5.Karaconji T, Ting ER, Zagora SL, Ardern-Holmes S, Jamieson RV, Grigg JR.Surgical Treatment for SWS Glaucoma: Experience From a Tertiary Referral Pediatric Hospital. J Glaucoma.2020;29(12):1132-1137.doi:10.1097/IJG.0000000000001645
关键点
