在这种疾病中,轻微的压力或损伤或重复使用容易损伤神经。
在受影响的区域出现麻木、刺痛和肌无力。
肌电图及基因检测有助于诊断。
患者应该避免或改变引起症状的活动,手腕夹板和手肘垫可能有助于减轻对受影响神经的压力。
(另请参阅 周围神经系统概述 周围神经系统概述 周围神经系统包括除中枢神经系统(脑和脊髓)以外的所有神经。 因此,周围神经系统包括 连接头部、面部、眼睛、鼻子、肌肉和耳朵与脑的神经( 脑神经) 连接脊髓与身体其他部位的神经,包括31对脊神经 1000 多亿个神经细胞分布于全身各个部位 阅读更多 )
在这种 遗传性神经病 遗传性周围神经病 遗传性周围神经病累及周围神经,症状隐匿出现并逐渐加重。 (另请参阅 周围神经系统概述) 遗传性神经病可能仅影响 运动神经(运动神经病) 感觉和自主神经(感觉神经病) 阅读更多 中, 周围神经 周围神经系统概述 周围神经系统包括除中枢神经系统(脑和脊髓)以外的所有神经。 因此,周围神经系统包括 连接头部、面部、眼睛、鼻子、肌肉和耳朵与脑的神经( 脑神经) 连接脊髓与身体其他部位的神经,包括31对脊神经 1000 多亿个神经细胞分布于全身各个部位 阅读更多 容易受到相对轻微的压力或损伤或重复使用造成的损伤。
常在青春期或青年早期发病,也可在其他年龄发病。两性发病率相似。
遗传性压迫易感性神经病通常作为 常染色体(非性别相关)显性性状 显性遗传疾病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传。意味着只要从父母一方获得基因即可发病。
在这种神经病中,神经失去髓鞘(称为 脱髓鞘 脱脊鞘疾病概述 多数神经纤维,无论其在脑内或是在脑外,都由髓磷脂构成的多层脂肪(脂蛋白)组织所包裹。它们形成了髓鞘。就像电线周围的绝缘一样,髓鞘使神经信号(电脉冲)能够快速准确地沿着神经纤维传导。髓鞘受损时,神经纤维便不能正常传导电冲动。有时,神经纤维自身也会受到损害。... 阅读更多 ),不能正常发送神经冲动。(髓鞘的功能有点像电线周围的绝缘,使神经冲动能够快速传播。)
HNPP 的症状
遗传性压迫易感性神经病通常会影响靠近身体表面并且临近骨头的神经。例如,下列神经往往会受到累及:
麻木、异常感觉(如麻刺感)或肌无力会周期性地出现在受影响的区域。例如,腓总神经麻痹会削弱抬起脚的肌肉。因此,患者无法抬起脚的前部(这种情况称为脚下垂),可能会在走路时沿着地面拖动脚的前部。
轻者症状难以察觉,重者可出现功能丧失。发作期可持续数分钟到数月。它们可能会复发,有时涉及不同的神经。
发作后,约半数患者完全恢复,其余患者多数有轻度症状。
HNPP 的诊断
肌电图和神经传导检查
基因检测
由于症状时有时无,所以医生可能难以诊断遗传性压迫易感性神经病。 肌电图、神经传导检查 肌电图 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图(EEG)是一项简单的无痛性检查,它用波形记录脑部的电活动,并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况: 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 和基因检测有助于作出诊断。
罕见情况下,需要进行神经活检,以寻找遗传性神经病中通常发生的神经肿胀区域。
HNPP 的治疗
避免引起症状的活动
腕夹板和护肘
需避免或纠正可能导致症状的活动。
局部保护(如护腕、护肘等)有助于减轻压力、防止再次损伤,实现神经自行修复。