默沙东 诊疗手册

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遗传性压迫易感性神经病 (HNPP)

(常染色体显性型神经病)

作者:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

全面审查/修订4月 2022
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遗传性压迫易感性神经病是一种遗传性疾病,患病时神经对压力、外伤和使用越来越敏感。

  • 在这种疾病中,轻微的压力或损伤或重复使用容易损伤神经。

  • 在受影响的区域出现麻木、刺痛和肌无力。

  • 肌电图及基因检测有助于诊断。

  • 患者应该避免或改变引起症状的活动,手腕夹板和手肘垫可能有助于减轻对受影响神经的压力。

常在青春期或青年早期发病,也可在其他年龄发病。两性发病率相似。

HNPP 的症状

遗传性压迫易感性神经病通常会影响靠近身体表面并且临近骨头的神经。例如,下列神经往往会受到累及:

麻木、异常感觉(如麻刺感)或肌无力会周期性地出现在受影响的区域。例如,腓总神经麻痹会削弱抬起脚的肌肉。因此,患者无法抬起脚的前部(这种情况称为脚下垂),可能会在走路时沿着地面拖动脚的前部。

轻者症状难以察觉,重者可出现功能丧失。发作期可持续数分钟到数月。它们可能会复发,有时涉及不同的神经。

发作后,约半数患者完全恢复,其余患者多数有轻度症状。

HNPP 的诊断

  • 肌电图和神经传导检查

  • 基因检测

罕见情况下,需要进行神经活检,以寻找遗传性神经病中通常发生的神经肿胀区域。

HNPP 的治疗

  • 避免引起症状的活动

  • 腕夹板和护肘

需避免或纠正可能导致症状的活动。

局部保护(如护腕、护肘等)有助于减轻压力、防止再次损伤,实现神经自行修复。

注: 此为家庭版。 医生: 浏览专业版
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