Wolf-Hirschhorn 综合征

Wolf-Hirschhorn 综合征的症状通常包括智力障碍。

儿童还可能患有癫痫、鼻子宽或钩形鼻、头皮缺损、上眼睑下垂（上睑下垂）以及虹膜间隙或裂隙（缺损）、腭裂和骨骼发育延迟。

男孩可能有睾丸未降（隐睾症）和尿道开口错位（尿道下裂）。

一些孩子患有免疫缺陷，这意味着他们的身体抵抗感染的能力较弱。

• 出生前胎儿超声与染色体检测

• 出生后，婴儿的体貌特征及染色体检测

出生前，可根据胎儿超声发现的异常或染色体检测结果怀疑存在 Wolf-Hirschhorn 综合征，后者通常可确诊该疾病。

出生后，医生可根据新生儿的体貌特征诊断出沃尔夫-赫希霍恩综合征。医生可通过染色体检测确诊。（另见下一代测序技术。）

• 支持性治疗

Wolf-Hirschhorn 综合征的治疗以支持性护理为主，包括多种疗法（如教育干预），这些措施有助于控制患者的症状并改善其生活质量。对生长迟缓儿童提供全面的喂养支持并确保充足营养同样至关重要。

医生通常会开具药物来控制癫痫发作。

对于更严重的腭裂，可能需要手术修复。