（另见 染色体疾病概述 染色体和基因疾病概述 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 。）
Wolf-Hirschhorn 综合征中，染色体 4 部分缺失。
活到 20 多岁的儿童通常患有重度残疾。
Wolf-Hirschhorn 综合征的症状
Wolf-Hirschhorn 综合征的症状通常包括严重的 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 。儿童还可能患有 癫痫 儿童癫痫发作 癫痫发作是由于脑电活动的周期性波动造成的暂时性脑功能障碍。 当较大婴儿或幼儿癫痫发作时，通常会出现典型症状，例如身体一部分或全身震颤或抽搐，但是新生儿可能只咂嘴唇、不自主咀嚼或周期性缓慢移动。 脑电图 (EEG) 可用于诊断疾病，并可进行血液和尿液检查、脑成像，有时还进行脊椎穿刺检查，以找出原因。 当儿童发生惊厥时，父母或其他看护者应尝试保护儿童免受伤害，例如，使儿童远离楼梯、尖锐物体和其他潜在危险。不要将任何东西放在孩子嘴里，也不要试... 阅读更多 、鼻子宽或钩形鼻、头皮缺损、上眼睑下垂（上睑下垂）以及虹膜间隙或裂隙（缺损）、 腭裂 唇裂和腭裂 裂隙是指如果在妊娠期唇部组织没有完全连接在一起，可在唇部（唇裂）或口腔顶部（腭裂）形成裂口或二者皆有。唇裂和腭裂均为出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 唇裂是上唇分离，通常在鼻子下方。 腭裂是口顶部（腭）裂，形成进入鼻子的异常通道。 唇裂和腭裂常同时发生。它们是颅骨和面部最常见的出生缺陷，每... 阅读更多 
和骨骼发育延迟。男孩可能有 睾丸未降 睾丸未降和回缩睾丸 睾丸未降（隐睾症）是指睾丸留在腹腔或腹股沟，而不是降入阴囊。回缩睾丸（睾丸活动过度）已下降到阴囊中，但可以很容易地移回（回缩）入腹股沟管，作为对刺激的反射反应。 在胎儿中，睾丸（睾丸）在腹腔内发育。睾丸发育后，但通常在出生前（通常在妊娠的最后三分之一——孕晚期），睾丸通过一条通道从腹腔下降到腹股沟（腹股沟管），然后下降到阴囊。 睾丸下降后，该通道通常会关闭。如果通道没有完全关闭，可能会发展成... 阅读更多 
（隐睾症）和尿道开口错位（尿道下裂 尿道下裂 生殖器出生缺陷可能累及男孩的阴茎、阴囊或睾丸和女孩的阴道和阴唇。有时两性生殖器，也就是说，性别不清楚。 生殖器缺陷可能由胎儿发育过程中性激素水平异常、染色体异常、环境因素或遗传因素引起。 有时，不明确生殖器是男性还是女性（两性生殖器），这在患有先天性肾上腺皮质增生的女孩中最常见。 为确定两性生殖器的婴儿的性别，可进行体格检查、影像学检查和血液检查，以分析染色体并测量激素水平。... 阅读更多 
）。一些孩子患有免疫缺陷，这意味着他们的身体抵抗感染的能力较弱。许多受影响儿童在婴儿期死亡。
Wolf-Hirschhorn 综合征的诊断
染色体检测
可以通过出生前的染色体检测或出生后孩子的身体特征怀疑 Wolf-Hirschhorn 综合征的诊断。染色体检测可以确诊。（另见 下一代测序技术 下一代测序技术 基因诊断技术是用于理解和评估一个生物体基因的科学方法。 （也可参考 基因和染色体。） 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 基因技术迅速发展。可使用不同方法拷贝基因片段或寻找基因的变化。 聚合酶链反应（PCR）这项实验室技术能产生许多基因拷贝或基因片段，这使我们更易于研究基因。一段特定的 DNA，如一段基因，可在实验室被扩增。从一个... 阅读更多 。）
Wolf-Hirschhorn 综合征的治疗
支持性治疗
Wolf-Hirschhorn 综合征的治疗是支持性的。
