遗传给孩子时，就会发生尼曼-匹克病。当人体缺乏分解鞘磷脂所需的酶时，就会发生 A 型和 B 型尼曼-匹克病。
当人体无法分解胆固醇和其他脂质时，就会发生 C 型尼曼-匹克病。
症状因分型而异，但可能包括智力障碍和神经系统问题。
诊断基于产前筛查检查、新生儿筛查检查（针对 A 型和 B 型）或肝活检结果。
尼曼-匹克病无法治愈。
有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在尼曼-匹克病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。）
当人们没有分解（代谢）鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除了 A 型和 B 型尼曼-匹克病外，神经鞘脂贮积症还有很多类型：
尼曼-匹克病的类型
尼曼-匹克病有几种类型。在 A 型和 B 型中，称为神经鞘磷脂酶的特定酶缺乏会导致鞘磷脂（脂肪代谢产物）累积。在 C 型中，脂肪（脂类）在细胞中的移动存在缺陷，导致胆固醇和其他脂肪物质累积。
最严重形式往往发生在阿什肯纳兹犹太人中。较轻的类型见于所有种族中。
A 型（最重形式）患儿无法正常生长，并有一些神经系统问题。这些孩子通常在 2 或 3 岁时死亡。
B 型患儿有皮肤脂肪赘生物、深色色素沉着区以及肝脏、脾脏和淋巴结肿大。他们可能有 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 。
C 型患儿会在儿童期出现症状，并伴有癫痫发作和神经系统症状恶化。C 型始终致死，大多数儿童在 20 岁之前死亡。
尼曼-匹克病的诊断
产前筛查检测
新生儿筛查检查和／或肝脏活检
血液检查，有时还需要 DNA 检测
出生前，可通过产前筛查， 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 在胎儿中诊断A型和B型尼曼-匹克病。
出生后，在某些州可以通过常规 新生儿筛查检查 新生儿筛查检测 很多严重病症在刚出生时不明显，但能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。一些检测为常规检测，一些根据国家规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进行其他检测。 典型的筛查检测包括 血液化验 氧水平检测 听力检查 阅读更多 诊断A和B型尼曼-匹克病。C型无法进行新生儿筛查检查。
医生还测量 A 型和 B 型的白细胞中神经鞘磷脂酶水平。对这三种类型， 基因检测 妊娠前基因筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 均可用于确定一对夫妇生下患遗传疾病婴儿的风险是否增加。
可以对 DNA（基因的组成部分）进行检测以鉴定携带者。 携带者 携带者筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 是指体内有某种疾病的异常基因但没有该疾病的症状或明显证据的人。
尼曼-匹克病的治疗
可能的骨髓移植、干细胞移植和酶替代疗法
尼曼-匹克病无法治愈，儿童常死于感染或中枢神经系统（大脑和脊髓）进行性功能障碍。
目前，正在研究一些可能减慢或阻止症状进展的疗法，例如骨髓移植、 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 和酶替代疗法。
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以下是可能对你有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
犹太人遗传疾病协会 (JGDC)：为希望接受特定遗传疾病携带者筛查的犹太血统者提供的资源
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
