遗传给孩子时，就会发生酪氨酸血症。酪氨酸血症是由于缺乏代谢氨基酸（酪氨酸）所需的酶引起的。
症状包括智力障碍、肝肾疾病和体液闻起来像煮洋白菜。
根据血液检查可做出诊断。
特殊的饮食，有时甚至是药物可能会对某些孩子有所帮助。
氨基酸 支链氨基酸 氨基酸代谢紊乱是 遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X连锁，这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。 氨基酸是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。氨基酸... 阅读更多 是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。患有酪氨酸血症的儿童无法完全分解（代谢）氨基酸，酪氨酸。酪氨酸的代谢产物堆积，引起一系列的症状。这些副产物还导致尿液和汗液等体液闻起来像煮白菜。
有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在酪氨酸血症中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。）
在某些州，这种疾病是通过 新生儿筛查检查 新生儿筛查检测 很多严重病症在刚出生时不明显，但能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。一些检测为常规检测，一些根据国家规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进行其他检测。 典型的筛查检测包括 血液化验 氧水平检测 听力检查 阅读更多 发现的。
酪氨酸血症有两种主要类型，第三种形式较为少见：
I 型
II 型
III 型（罕见）
I 型酪氨酸血症
I 型酪氨酸血症在法国、加拿大或者斯堪的纳维亚血统的儿童中最常见。
新生儿可能患有肝衰竭。年龄较大的婴儿和儿童出现肝、肾和神经功能障碍，导致烦躁、 佝偻病 低磷血症性佝偻病 低磷血症性佝偻病是一种血液中电解质（磷酸盐）浓度降低所引起的痛性骨质软化和易于弯曲的疾病。 （另见 先天性肾小管疾病简介。） 这种非常罕见的疾病几乎总是遗传性疾病。其中最常见的是 X 染色体（两个性染色体之一）上携带的 显性基因遗传。因为显性基因的性状表达只需要一个基因，所以父母之一很可能患有该综合征。患有这种疾病的儿童的兄弟姐妹有 50% 的患病几率。低磷酸盐血症性佝偻病还有其他几种甚至更为罕见的表现形式。... 阅读更多 、甚至 肝衰竭 肝衰竭 肝衰竭是指肝脏功能严重恶化。 肝衰竭可由肝脏疾病或者肝损害所引起。 常见的症状包括 黄疸（皮肤和眼睛变黄）、乏力及食欲减退。 其他的症状包括腹腔内液体积聚（ 腹水），皮肤易出现青紫及出血倾向。 医生通常可以根据症状、体格检查和血液检查的结果来诊断肝衰竭。 阅读更多 和死亡。
在美国的每个州，都需要通过血液检查对所有新生儿进行I型酪氨酸血症的筛查。为确定诊断，进行了血液和尿液基因检测或其他检测，以及肝活检。
建议限制饮食中的氨基酸，酪氨酸和苯丙氨酸。阻止毒性代谢物产生的一种名为尼替西农的药物（也称为 NTBC）可能会帮助 I 型酪氨酸血症患儿。I 型酪氨酸血症患儿通常需要进行 肝移植 肝移植 肝移植是通过手术从一个活着的人体内取出健康的肝脏，有时是肝脏的一部分，然后再移植到肝脏功能不再正常的人体内。 （另见 移植概述。） 肝移植是第二种最常见的器官移植手术。肝移植是肝功能不再正常患者的唯一选择。 仅在死者身上可以获取全肝，但是活体供者可以捐献部分肝脏。捐献的肝脏可以保存18个小时。 许多患者在等待合适肝脏的过程中死亡，但是肝移植受者存活的百分比为 阅读更多 。
II 型酪氨酸血症
II 型酪氨酸血症比较少见。患病儿童有时患有 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 ，并经常在皮肤和眼睛上形成疮。
II 型酪氨酸血症的诊断依据是血液检查。可以进行血液和尿液的其他检查以及肝活检。
II 型酪氨酸血症的治疗方法是限制饮食中的酪氨酸和苯丙氨酸。
III 型酪氨酸血症
III 型酪氨酸血症非常少见。最常见的症状是轻度 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 、癫痫发作以及周期性平衡丧失和协调能力丧失。
III 型酪氨酸血症的诊断依据是新生儿血液筛查检查。如果筛查异常，也可以进行尿液和血液检查。
III 型酪氨酸血症的治疗方法是限制饮食中的酪氨酸和苯丙氨酸。
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以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
