肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个 基因 先天性肌强直 先天性肌强直是一种导致肌肉僵硬和肌肉肿大的遗传性疾病。它累及人们通常认为的肌肉，其通过收缩移动身体各部分。 肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。先天性肌强直不应与 先天性肌强直性营养不良相混淆，后者是一种单独的疾病。 先天性肌强直有两种主要形式，肌强直性白内障和贝克尔病。这两种类型都是由同一基因缺陷引起的。 肌强直性白内障是 常染色体显性遗传病，这意味着只需要一方患病父母的缺陷基因即可将性状遗传给后代。肌强直性白内障的症状通常... 阅读更多 存在缺陷，导致不同程度的肌 无力 虚弱 肌无力是指肌肉失去力量。也就是说，人们不能正常移动肌肉，尽管他们已经竭尽所能。然而，这个术语经常被误用。许多肌肉力量正常的人说，当问题是 疲劳时，或者当他们的运动因疼痛或关节僵硬而受限时，他们会感到肌无力。 肌肉无力可能是 神经系统功能障碍的症状。 如果一个人要有意识地活动某块肌肉（称为自主肌肉收缩），脑部必须产生一个信号，该信号会经过以下通路 脑部 通过脑干和脊髓内的神经细胞 阅读更多 和肌肉消瘦（营养不良）。
肌强直性营养不良是一种 常染色体显性 显性X连锁疾病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传疾病，这意味着只需要患病的父母一方就可以将这种性状传给后代。这种营养不良影响男性和女性，约 8,000 人中有 1 人。
肌强直性营养不良的症状
肌强直性营养不良的症状始于青春期或成年期。
该疾病引起肌强直。肌强直是指肌肉收缩后放松延迟。其他主要症状是手臂和腿部肌肉（特别是手部肌肉）和面部肌肉的无力和萎缩。常见眼睑下垂。心肌也会变无力（心肌病 心肌病概述 心肌病是指心肌细胞的渐进性损害病变。 心肌病主要有三种类型： 扩张型心肌病，表现为心室（两个下部心腔）扩大（扩张） 肥厚型心肌病，表现为心室壁增厚、僵硬 限制型心肌病，表现为心室壁僵硬但不一定增厚 阅读更多 
），心律可能会异常。
肌强直性营养不良的症状始于青春期或成年期，范围从轻度到重度。患有该疾病最重形式的患者具有极严重的肌肉无力和许多其他症状，包括 白内障 白内障 晶状体混浊并导致进行性无痛性视力下降称为白内障。 视物模糊、对比度下降、眼前光晕。 通过检眼镜或 裂隙灯检查眼睛，医生可观察到白内障。 多数白内障可手术摘除并植入人工晶体。 （关于发育或先天性白内障，参见 先天性白内障。） 阅读更多 
、小睾丸（男性）、前额早秃（男性）、心律不齐、 糖尿病 糖尿病 (DM) 糖尿病是一种机体产生的胰岛素不足或不能对胰岛素作出正常应答，导致血糖（葡萄糖）水平异常高的疾病。 多尿、烦渴，未尝试减肥的患者可能会体重减轻。 糖尿病损伤神经并导致触觉异常。 糖尿病可损伤血管并增加心脏病发作、卒中、慢性肾病和失明的风险。... 阅读更多 和 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 。他们通常会在 54 岁左右死亡。
先天性肌强直性营养不良
患肌强直性营养不良的母亲，其所生孩子可能在婴儿期出现严重肌强直。这种疾病称为先天性肌强直性营养不良，不应与 先天性肌强直 先天性肌强直 先天性肌强直是一种导致肌肉僵硬和肌肉肿大的遗传性疾病。它累及人们通常认为的肌肉，其通过收缩移动身体各部分。 肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。先天性肌强直不应与 先天性肌强直性营养不良相混淆，后者是一种单独的疾病。 先天性肌强直有两种主要形式，肌强直性白内障和贝克尔病。这两种类型都是由同一基因缺陷引起的。 肌强直性白内障是 常染色体显性遗传病，这意味着只需要一方患病父母的缺陷基因即可将性状遗传给后代。肌强直性白内障的症状通常... 阅读更多 相混淆，后者是一种单独的疾病。患先天性肌强直性营养不良的婴儿的肌张力严重减弱（张力过低或“松弛”），出现喂养和呼吸问题、骨变形、面肌无力、及思维发展和身体运动发育迟缓。多达 40% 的婴儿不能存活，通常是因为呼吸困难（呼吸衰竭 呼吸衰竭 呼吸衰竭是一种血液中氧气降至危险水平或二氧化碳升至危险水平的病症。 气道阻塞、肺组织损伤、呼吸肌无力，或呼吸驱动减弱的情况都可引起呼吸衰竭。 病人可表现严重的呼吸短促、皮肤紫绀、意识模糊或嗜睡。 医生使用指尖传感器（脉搏血氧测定法）来检测低血氧水平，通过血液检查来检测血液中的高二氧化碳水平。... 阅读更多 ），也可能是心肌病。多达 60% 的幸存者有智力残疾。
肌强直性营养不良的诊断
基因检测
肌强直性营养不良的诊断基于特征性症状、症状开始时的年龄以及家族史。
肌强直性营养不良的治疗
缓解肌肉僵硬的药物
用美西律或其他药物（例如拉莫三嗪、苯妥英或卡马西平）治疗肌强直性营养不良可以减轻僵硬，但这些药物不能缓解无力，这是最让人烦恼的症状。而且，所有这些药物都有不良副作用。肌肉无力的唯一治疗方法是支持性的手段，如踝部支具（适用于足下垂）及其他装置。
了解更多信息
以下是可能对你有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
肌营养不良协会： 关于肌强直性营养不良患者研究、治疗、技术和支持的信息
