成骨不全症是一种遗传性疾病，会导致骨骼畸形并使其异常脆弱。
这种疾病由某些基因突变引起。
其典型的症状为骨骼异常脆弱。
该诊断基于症状和基因检测。
某些药物可以帮助加强骨骼，注射生长激素对一些儿童有用。
成骨不全症是一种骨发育不良。骨发育不良是影响骨骼生长的疾病。成骨不全症是最为人熟知的骨发育不良。
在成骨不全症中，骨正常成分之一的胶原的合成在大多数受影响患者中受损，因为在胶原产生中发挥重要作用的基因发生突变。骨骼变得脆弱，易断裂（骨折）。
成骨不全症主要分为 5 种类型（I 型、II 型、III 型、IV 型和 V 型）。还有其他一些较为罕见的类型，是由不同基因的突变引起的。
成骨不全症的症状
成骨不全症的范围从轻到重。
大多数成骨不全症患者的骨骼很脆弱，大约 70% 的人患有听力损失。
成骨不全症会导致某些人的眼白（巩膜）变蓝。患者巩膜异常薄弱，下方血管透过巩膜显出，使其呈蓝色。巩膜异常薄弱的原因是胶原未正常地形成。
根据成骨不全症的类型，儿童的牙齿可能变色且发育不良（称为牙本质发生不全）。
有时，患成骨不全症的儿童会患心脏或肺部疾病。
这张照片显示眼睛的特写，其中显示蓝色巩膜，而通常应该为白色。
I 型成骨不全症是最轻的类型。此类患儿仅出现蓝色巩膜和由关节松弛导致的肌肉和关节疼痛等症状。此类患儿在童年期骨折风险大。
II 型成骨不全症是最重的类型，可致死。通常，此类患儿出生时即有多处骨折。颅骨可能过于柔软，无法在分娩过程中保护大脑免受头部受压的影响，这可能导致脑部及周围出血，甚至导致死胎。这些儿童四肢短，有蓝色巩膜。患有此类疾病的婴儿可能在出生后的最初几天或几周内突然死亡。
III 型成骨不全症是最重的类型，但不致死。这类患儿身体矮小，脊柱弯曲，易骨折。轻伤后经常骨折，常见于儿童刚开始走路时。同时，由于头部过度发育和面骨发育不全，这类患童还会出现大颅骨，三角形脸。常见胸部畸形。巩膜颜色有所差别。
这张照片显示患有严重成骨不全症的患者，其患有桶状胸、脊柱弯曲、严重骨骼畸形、关节松动和肌肉发育不良。
IV 型成骨不全症的严重程度广泛，可导致畸形。在青春期前，这类患儿在儿童期易出现骨折。巩膜通常呈白色。患儿身材矮小。这种类型的患者儿童可能从治疗中受益，生存率高。
V 型成骨不全症可能导致前臂骨骼间膜硬化，从而限制活动能力。儿童的肱骨（桡骨）在肘部发生脱位。骨折愈合时，骨骼可能发生异常生长。
成骨不全症的诊断
成骨不全症的治疗
双膦酸盐类
生长激素
有时使用地舒单抗、特立帕肽和/或维生素 D 补充剂
成骨不全症没有特效方法，但有治疗方法可以控制症状和某些并发症。
一种称为双膦酸盐的药物可帮助增强骨骼强度，减轻骨痛，并降低骨折和脊柱弯曲的风险。双膦酸盐类可通过静脉注射给药（例如帕米膦酸盐或唑来膦酸），也可口服（阿仑膦酸盐）。
除双膦酸盐外，生长激素注射可改善部分儿童的生长发育和骨骼强度。
地舒单抗是一种类似于双膦酸盐的药物，它有助于预防骨质流失，通常以注射形式给药。该药物可能对部分成骨不全症患者有效。
特立帕肽是一种合成型甲状旁腺激素。该药物能促进骨骼形成并增强骨骼强度。其以皮下注射的形式给药。特立帕肽不能用于儿童。
维生素 D 是一种维生素，可帮助身体吸收钙和磷，而钙和磷对骨骼健康至关重要。患有成骨不全症的人如果体内维生素 D 激素不足（即维生素 D 缺乏），医生会为其开处维生素 D 补充剂。
医生治疗断骨的方式与治疗非成骨不全症儿童的方式相同。然而，患有成骨不全症的儿童若发生断骨，可能导致骨骼变形或生长受阻。因此，多发断骨的患童常出现永久性生长受阻，导致畸形。为稳定生长并防止骨折，医生可能通过手术将金属棒植入胳膊和腿等长骨中。
物理疗法和职业疗法有助于改善功能，增强肌肉力量。采取措施避免受伤（即便是轻伤），有助于预防骨折。
人工耳蜗植入（将声波转换为电信号并发送到植入内耳的电极中的设备）可能会帮到一些听力丧失的孩子。
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