α1-抗胰蛋白酶缺乏症是遗传性基因突变导致的。
婴儿可能会出现黄疸和肝损伤。
儿童期可能会发生肝硬化。
成人常会发生肺气肿，伴有气短、喘息和咳嗽，有些成年人还会出现肝硬化。
通过血液酶浓度测定和基因突变检测诊断本病。
肺气肿患者可服用改善呼吸的药物，有时可接受静脉注射 α1-抗胰蛋白酶。
有些患者需要肺或肝移植。
α1-抗胰蛋白酶是一种肝脏产生的酶，可抑制其他称为蛋白酶的酶的作用。蛋白酶分解蛋白质，作为正常组织修复的一部分。α1-抗胰蛋白酶能保护肺免遭蛋白酶的损伤效应。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是控制这种酶的产生和释放的基因出现遗传性突变引起的。α1-抗胰蛋白酶缺乏症有许多亚型，但所有亚型表现为血液中的活性酶水平不足，酶出现结构性异常（因此功能不良），或两者都有。白人比黑人、亚洲人或西班牙裔更常受其影响。
本病导致的最常见问题是
肝损害
如果酶系结构异常，可在肝内堆积，导致肝功能异常。对于某些患者，肝功能异常会导致 肝硬化 肝硬化 肝硬化是由于大量正常肝组织被非功能性的瘢痕组织永久性取代而对肝脏内部结构造成的广泛破坏。肝脏反复或持续受到损害时，就会形成瘢痕组织。肝硬化曾经被认为是不可逆的，但最近的证据表明，在某些病例中它是可逆的。 长期 酒精滥用、 慢性病毒性肝炎以及 非酒精性脂肪肝，是肝硬化的最常见原因。 症状包括食欲减退、体重减轻、疲乏和全身不适。 肝硬化会引发多种严重并发症，如腹腔内积液（ 腹水）、... 阅读更多 
以及肝癌风险增加。
α1-抗胰蛋白酶水平降低会使蛋白酶损伤肺，导致 肺气肿 慢性阻塞性肺疾病（COPD） 慢性阻塞性肺疾病是伴发于肺气肿、慢性阻塞性支气管炎或两种疾病的持续性气道变窄（阻塞或梗阻）。 吸烟是慢性阻塞性肺疾病最常见的原因。 患者可有咳嗽并最后出现呼吸短促。 通过胸部 X 线检查及肺功能进行诊断。 戒烟及使用帮助气道通畅的药物非常重要。 阅读更多 
。吸烟者更常见（也更严重）。非吸烟者的肺气肿是 α1-抗胰蛋白酶缺乏症引起的。
有时也会出现其他器官的疾病。这些疾病包括皮下脂肪层炎症（脂膜炎）、致命性出血、动脉瘤、溃疡性结肠炎、血管炎及肾脏疾病。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状
首发症状可于婴幼儿期、少年期或成年出现。大约10%至20%患者婴幼儿时期即有症状。患病婴儿出生第一周会出现皮肤及眼白变黄（黄疸 成年人黄疸 黄疸患者的眼白和皮肤通常看起来发黄。血液中存在较多的胆红素（一种黄色的色素）时就会产生黄疸，这是一种被称为高胆红素血症的疾病。 （也请参见 肝病概述和 新生儿黄疸。） 这张照片显示眼睛和皮肤发黄（黄疸）。 在回收衰老或受损血红细胞的正常过程中，当血红蛋白（红细胞中携带氧的部分）分解时，就会形成胆红素。胆红素被血液带至肝脏，然后随胆汁（由肝脏产生的消化液）一起排泄。然后胆红素再通过胆管进入消化道，以便从身体内被清除。大部分胆红素通过粪便排... 阅读更多 
）和肝脏肿大。黄疸可于 2～4 月后消退。但 20% 的婴幼儿以后会出现肝硬化，有些在成年前死亡。
成人常发生肺气肿，伴进行性气短、呼吸困难、咳嗽和喘息。肺气肿较少发生在25岁以前。吸烟者比非吸烟者肺气肿出现早和重。症状严重程度还与酶缺陷类型、合并其他疾患、环境刺激因素暴露和其他因素有关。如患者无吸烟史，症状趋于平稳，绝大多数患者可享正常寿命。
即使幼儿时期没有肝脏问题，约 10% 的成人发生肝硬化，并最终可能导致肝癌。
脂膜炎患者可出现下腹部、臀部和大腿疼痛、触痛性肿块或色素斑块。肿块可有触痛。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断
如有以下情况，可怀疑 α1-抗胰蛋白酶缺乏症：
出现典型症状的婴幼儿
吸烟者45岁以前出现肺气肿
非吸烟者任何年龄段出现肺气肿
出现不可解释的肝脏疾病患者
脂膜炎患者
有肺气肿或不明肝硬化家族史的患者
有 α1-抗胰蛋白酶缺乏症家族史的患者
因为本病的遗传性，医生通常会询问有无患肺气肿或不明原因肝硬化的家庭成员。
这种缺陷通常通过基因检测得到证实，基因检测也可以确定缺陷的具体形式。医生通常还会进行血液检查来测量 α1-抗胰蛋白酶的水平。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗
肺气肿
建议吸烟者应 戒烟 戒烟 戒烟虽然常常非常有挑战性，但它却是吸烟者为健康所做的最重要事情之一。 戒烟会带来直接健康获益，并且随着时间推移会增加。 戒烟者可能会变得烦躁、焦虑、悲伤和躁动。这些症状会随着时间而减退。 戒烟还可以为周围的人们带来健康获益。 大多数吸烟者想要戒烟并尝试过这样做却以失败告终。 阅读更多 。沙丁胺醇等支气管扩张剂（放松小气道周围肌肉，从而扩宽气道的药物）有助于减轻呼吸困难和缓解咳嗽。出现肺部感染应立即治疗。
可静脉给予 α1-抗胰蛋白酶来补充不足的酶。从一组供体中收集 α1-抗胰蛋白酶，并进行血液传播疾病的筛查。因此，该治疗较为昂贵，对中度的非吸烟肺气肿患者较为适宜。本治疗能防止进一步的肺损害，但不能逆转已经发生的肺损害。
如患者年龄小于 60 岁且症状严重，可行 肺移植 肺移植和心肺联合移植 肺移植是通过外科手术从活着的人取出健康的肺或部分肺，然后将其移植到肺功能不再正常的人中。心肺移植是通过外科手术从最近去世的人取出心脏和肺部，然后将其移植到心脏和肺部不再正常的人中。 （另见 移植概述和 心脏移植。） 肺移植用于治疗肺脏丧失功能的病人。大多数受者是患有以下疾病之一的人： 重度 慢性阻塞性肺疾病（COPD） 特发性肺纤维化 阅读更多 。某些医学中心有时对精选的 70 岁患者行肺移植术。有些医学中心有时还会行 肺减容术 其他治疗 。
肝损害
服用 α1-抗胰蛋白酶并不能治疗或预防肝损伤，因为肝损伤是酶分泌异常而不是酶缺乏引起的。如肝损伤严重，可行 肝移植 肝移植 肝移植是通过手术从一个活着的人体内取出健康的肝脏，有时是肝脏的一部分，然后再移植到肝脏功能不再正常的人体内。 （另见 移植概述。） 肝移植是第二种最常见的器官移植手术。肝移植是肝功能不再正常患者的唯一选择。 仅在死者身上可以获取全肝，但是活体供者可以捐献部分肝脏。捐献的肝脏可以保存18个小时。 许多患者在等待合适肝脏的过程中死亡，但是肝移植受者存活的百分比为 阅读更多 。移植的肝脏不会受损，因为它分泌的 α1-抗胰蛋白酶是正常的，因此不会积存在肝脏。
脂膜炎
医生可用皮质类固醇、抗疟药或某些抗生素（四环素）以减轻炎症。但这些药物的有效性尚不清楚。
