苯丙酮尿症（PKU）

苯丙酮尿症是一种 遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病概述 您的身体会将您所吃的食物分解成简单的化学组成成分。然后，您的身体使用这些组成成分来制造身体生长和修复自身所需的其他物质。这个全过程称为代谢。 代谢通过称为酶的化学物质来实现。酶由您体内的细胞产生。您的身体产生数千种不同的酶。每种酶仅执行一种特定的化学反应——分解或构建某种物质。... 阅读更多 。苯丙酮尿症患儿出生时没有分解苯丙氨酸所需的酶。苯丙氨酸是一种氨基酸（蛋白质的组成成分），存在于许多食物和饮料中。正常情况下，身体会分解并清除多余的苯丙氨酸。苯丙酮尿症患儿无法产生分解苯丙氨酸以去除它所需的酶。

有 2 个缺陷的苯丙酮尿症基因会导致苯丙酮尿症。如果您有 2 个缺陷的苯丙酮尿症基因，则身体不能制造一种分解苯丙氨酸的酶。

婴儿通常不会立即出现苯丙酮尿症症状，尽管有时他们出现嗜睡或进食不佳。未经治疗儿童的症状通常在出生后几个月内出现，包括：

随着未经治疗儿童年龄增长，他们的大脑发育不如正常人（他们有 智力障碍 智力障碍 智力障碍是大脑问题，导致智力低于正常水平。当宝宝的大脑在子宫内发育时，可能会发生这种情况。智力障碍可能是轻度或更重度，但是患有智力障碍的人通常需要一些帮助来进行日常活动和照顾自己。 智力障碍儿童可能会有身体上的差异，例如异常五官 大多数孩子在学龄前就开始出现症状——他们说话和使用句子的速度通常较慢 治疗包括不同的治疗和特殊教育 为降低宝宝出现智力障碍的概率： 阅读更多 ）。他们可能会变得好斗或过度活跃。

在出生后最初几天接受治疗的儿童不会出现苯丙酮尿症的重度症状。如果提早开始限苯丙氨酸的饮食并得到良好维持，则在多数人中可确保正常发育。

作为正常 新生儿筛查 新生儿筛查检测 很多严重病症在刚出生时不明显，但能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。一些检测为常规检测，一些根据国家规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进行其他检测。 典型的筛查检测包括 血液化验 氧水平检测 听力检查 阅读更多 的一部分，医生对所有新生儿进行苯丙酮尿症检测。这包括使用婴儿脚跟上采集的几滴血液进行血液检查。

如果在您的家族中遗传苯丙酮尿症，医生可以在婴儿出生前进行检测（产前检查 产前诊断检查内容 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 ，例如 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 ），以查看婴儿是否患有苯丙酮尿症。

您可以进行血液检查，以确定您是否是苯丙酮尿症基因的携带者。

从婴儿出生后的最初几周开始，婴儿必须摄入几乎不含苯丙氨酸的饮食。医生使用以下方法治疗苯丙酮尿症：

苯丙酮尿症患者不能摄入任何牛奶、肉类或其他含蛋白质的食物。他们可摄入一些水果、蔬菜和谷物。他们还可吃特殊食物，如不含苯丙氨酸的配方奶和营养品。您孩子的医生会告诉您，孩子可以吃什么。