致心律失常的右心室心肌病（ARVC），以前称为致心律失常性右心室发育不良（ARVD），是一种主要影响右心室的遗传性心脏病，会导致室性快速性心律失常和猝死风险增加。症状包括心悸、晕厥和心脏骤停，随着病情的恶化，表现为右心室衰竭。诊断包括心电图、心脏影像学和共识标准。治疗需要限制体力消耗，通常需要使用 β 受体阻滞剂和植入式心律转复除颤器 (ICD)。
多种基因突变会对闰盘中的桥粒结构和功能产生不利影响，闰盘是连接心肌细胞的结构（1、2）。最常见的是，这些突变影响盘状结构中被称为桥粒的成分（将中间丝束缚到细胞膜的黏附性细胞间连接）。桥粒有助于连接承受机械应力的组织中的细胞，例如心肌细胞。可能受到影响的桥粒蛋白包括斑菲素蛋白、桥粒斑蛋白和桥粒芯蛋白。当这些蛋白质异常时，它们易受机械应力损伤（如长时间劳累所致的心脏负荷增加）。损伤的愈合导致心肌细胞被纤维脂肪组织替代，主要发生在右心室流出道、右心室流入道和右心室尖端之间的三角区，但有时也涉及左心室后外侧。疾病表现是电生理与结构改变共同作用的结果，最初表现为室性早搏和室性快速性心律失常，但最终导致右心室结构异常（如扩张和变薄），进而引发右心室心肌病和心力衰竭。变异类型包括致心律失常性左心室心肌病（ALVC）和致心律失常性双心室心肌病（ABVC）。“致心律失常性心肌病”这一术语可统称 ARVC、ALVC 和 ABVC。（参见致心律失常性心肌病概述 和 心律失常概述。）
最常见的是，突变是以常染色体显性遗传模式遗传的，外显率可变；然而，常染色体隐性突变是已知的 (1)。对于具体患者而言，心肌病的部位及其表型特征、预后和治疗，可能随该患者特定遗传异常的不同而变化。
ARVC 的发病率存在地区差异，从1/2000到1/5000不等 (3)。ARVC 及其变异类型约占无法由冠状动脉疾病、结构性心脏病或其他原因解释的心源性猝死病例的 10%。人们认为持续的剧烈运动（如耐力运动）会加速疾病的发作和发展。
参考文献
1.Garcia-Montero M, Fanous Y, Krahn AD, Davies B, Cadrin-Tourigny J, Roberts JD.New Insights Into Genetic Right Ventricular Cardiomyopathies. Can J Cardiol.2025;41(6):1023-1037.doi:10.1016/j.cjca.2025.02.020
2.Popa E, Hostiuc S.Molecular Pathogenesis of Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Mechanisms and Therapeutic Perspectives. Biomolecules.2025;15(11):1512.Published 2025 Oct 25.doi:10.3390/biom15111512
3.Krahn AD, Wilde AAM, Calkins H, et al.Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. JACC Clin Electrophysiol.2022;8(4):533-553.doi:10.1016/j.jacep.2021.12.002
ARVC及其变异型的症状和体征
患者可能无症状，但有症状者常首先表现为晕厥、持续性室性心动过速（VT）、心室颤动（VF）或猝死（1）。室性快速性心律失常特别容易在情绪或身体压力下发生。
患者可能会出现心悸或晕厥。
心房颤动和右心室和/或左心室收缩衰竭的征象通常是晚期疾病的表现。
症状和体征参考文献
1.Garcia-Montero M, Fanous Y, Krahn AD, Davies B, Cadrin-Tourigny J, Roberts JD.New Insights Into Genetic Right Ventricular Cardiomyopathies. Can J Cardiol.2025;41(6):1023-1037.doi:10.1016/j.cjca.2025.02.020
ARVC及其变异型的诊断
心电图
有时需要进行信号平均心电图
心脏成像（例如，超声心动图、心脏CT、心脏MRI、右心室造影）
有时进行右心室活检
基因检测
一级亲属筛查
ARVC及其变异型的诊断颇具难度，导致这些疾病长期在历史上未被充分认识。对于出现心悸、心源性晕厥、记录到室性快速性心律失常，或从不明原因的心脏骤停中复苏成功，且临床上无明显结构性心脏病的患者，尤其是年轻患者（常<40岁）（1），应怀疑ARVC或其变异型。
当识别到患者的室性心律失常起源于右心室时，通常首先怀疑致心律失常性右室心肌病的诊断，通常表现为具有额面电轴向上的左束支传导阻滞型QRS波群（后者有助于将致心律失常性右室心肌病与更良性的特发性右心室流出道室性心动过速区分开来，后者通常具有额面电轴向下的QRS波群）。当发生单形性 VT 时，ECG 形态通常反映心室瘢痕所在部位，最常见的是左束支传导阻滞图形，提示起源于右心室（2）。
对疑似致心律失常性心肌病患者的初步评估包括病史、家族史、心电图、超声心动图及心脏磁共振成像。如果没有发现自发性室性心律失常，可能需要进行运动测试、流动心电图监测和/或电生理测试。如果诊断仍有疑问，检查可能包括信号平均心电图、电生理检查和右心室心内膜心肌活检（2, 3）。右心室血管造影不是常规检查，但如果做的话，可以发现特征性的结构异常，也可以进行右心室的活检；但是，活检结果往往是非特异性的，很少进行活检。
因为没有单一的测试是诊断性的，国际工作组提出了主要和次要诊断标准（4)。诊断右心室、左心室或双心室可能的、临界的或确诊的疾病时，需要不同组合的主要标准和次要标准。标准包括：
影像学检查显示右心室和/或左心室疾病证据，通常表现为心肌组织的纤维性或脂肪性浸润或替代。
心室活检显示心肌细胞被纤维组织、脂肪组织或两者所替代
心电图复极变化，包括右心前区T波倒置
心电图去极化改变包括右心前区ε波
显示晚期电位的信号平均心电图
已证实的室性心律失常，起源于心室瘢痕（最常见于右心室）。
ARVC或其变异型，或猝死的家族史
鉴定与ARVC或其变异型相关的基因突变
鉴别诊断中需要考虑的关键因素是 心脏结节病， 运动员的心脏， 心肌炎，以及特发性右心室流出道室性心动过速。
建议对疑似患有ARVC或其变异型之一的患者进行基因检测。满足诊断标准时，检测的检出率约为50%至70%（5，6）。
如果患者存在致病性突变，也建议其一级亲属进行临床筛查和遗传学检测。未携带致病基因突变的家庭成员，则可解除持续监测。携带致病性基因突变的家庭成员以及基因状态未知的一级亲属，应从10至12岁起接受临床评估（即检测提示心律失常的症状）、心电图、动态心电图监测及超声心动图，此后每1至3年复查一次（3）。部分专家建议根据年龄、症状和诊断确定程度进行个体化家族筛查（7）。
诊断参考
1.Groeneweg JA, Bhonsale A, James CA, et al.Clinical Presentation, Long-Term Follow-Up, and Outcomes of 1001 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Patients and Family Members. Circ Cardiovasc Genet.2015;8(3):437-446.doi:10.1161/CIRCGENETICS.114.001003
2.Gandjbakhch E, Redheuil A, Pousset F, Charron P, Frank R.Clinical Diagnosis, Imaging, and Genetics of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol.2018;72(7):784-804.doi:10.1016/j.jacc.2018.05.065
3.Towbin JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al.2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm.2019;16(11):e301-e372.doi:10.1016/j.hrthm.2019.05.007
4.Corrado D, Anastasakis A, Basso C, et al.Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European Task Force consensus report. Int J Cardiol.2024;395:131447.doi:10.1016/j.ijcard.2023.131447
5.Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al.HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm.2011;8(8):1308-1339.doi:10.1016/j.hrthm.2011.05.020
6.Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al.European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace.2022;24(8):1307-1367.doi:10.1093/europace/euac030
7.Muller SA, Gasperetti A, Bosman LP, et al.Individualized Family Screening for Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol.2023;82(3):214-225.doi:10.1016/j.jacc.2023.05.005
ARVC及其变异型的治疗
适度的体力活动
通常使用植入式心律转复除颤器 (ICD)
通常使用β受体阻滞剂
有时使用抗心律失常药物（特别是索他洛尔或胺碘酮）
根据需要进行心力衰竭治疗（包括移植）
ARVC及其变异类型的治疗重点在于预防猝死及症状性室性快速性心律失常。
患者应避免竞技性或频繁的高强度耐力运动，因为此类活动既会导致疾病进展，也会增加危及生命的心律失常风险（1、2）。这些风险在男性和晚期疾病患者中更高（更多的工作组标准证明了这一点）。然而，即使是基因型阳性、表型阴性的患者，也建议限制竞技性运动和耐力运动，因为减少此类运动与临床疾病发生和进展减少相关。
首次发生可能危及生命的心律失常的5年风险差异很大，取决于年龄、性别、距离诊断6个月内发生心源性晕厥、非持续性室性心动过速、室性早搏频率、T波倒置程度、右心室和左心室射血分数、电生理检查中室性心动过速的可诱发性，以及具体的基因异常（3、4、5）。ARVC患者可使用在线风险评估计算器（https://www.ARVCrisk.com）。
猝死的预防是通过ICD来实现的 (参考表)。植入 ICD 的决定需患者与医生共同商议，适应证如下（2）：
伴有VT或VF且复苏成功的心脏骤停
既往有持续性室性心动过速且血流动力学不稳定
既往有持续性室性心动过速且无血流动力学不稳定
因室性心律失常导致晕厥
严重的左心室收缩功能障碍
室性心律失常的主要和次要危险因素的各种组合
显著的右心室或左心室功能障碍需接受心力衰竭的药物治疗（2）。
大多数患者应使用 β 受体阻滞剂 。除心力衰竭适应证外，对于未植入 ICD 的患者，或已植入 ICD 但发生不适当放电的患者，也可使用 β 受体阻滞剂（2）。
使用氟卡尼或III类抗心律失常药（特别是索他洛尔或胺碘酮）进行抗心律失常治疗可能减少症状性室性快速性心律失常，但不能替代植入型心律转复除颤器。这些药物可能使尽管接受足量β受体阻滞剂治疗但仍频繁发生植入型心律转复除颤器适当放电的患者获益。对于此类患者，经导管消融心律失常因素也可能有帮助（6）。
治疗参考文献
1.Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al.2017 AHA/ACC/HRS guideline for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Heart Rhythm.2018;15(10):e73-e189.doi:10.1016/j.hrthm.2017.10.036
2.Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy.Heart Rhythm.2019;16:e301-e372.doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
3.Cadrin-Tourigny J, Bosman LP, Wang W, et al.Sudden Cardiac Death Prediction in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: A Multinational Collaboration. Circ Arrhythm Electrophysiol.2021;14(1):e008509.doi:10.1161/CIRCEP.120.008509
4.Cadrin-Tourigny J, Bosman LP, Nozza A, et al.A new prediction model for ventricular arrhythmias in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Eur Heart J.2022;43(32):e1-e9.doi:10.1093/eurheartj/ehac180
5.Gasperetti A, Carrick RT, Costa S, et al.Programmed Ventricular Stimulation as an Additional Primary Prevention Risk Stratification Tool in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: A Multinational Study. Circulation.2022;146(19):1434-1443.doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060866
6.Abdelazeem M, Abdelghany A, Sharief M, Ammar A.Advances in VT ablation for arrhythmogenic cardiomyopathy: evidence, mapping and ablation strategies, and predictive factors. J Interv Card Electrophysiol.Published online October 27, 2025.doi:10.1007/s10840-025-02140-6
关键点
致心律失常性右心室心肌病及其变异型是遗传性疾病，其特征为心肌细胞被纤维脂肪组织取代，导致心律失常，并最终引发右心室和/或左心室衰竭。
在进行频繁、高强度的耐力运动的患者中，这种疾病进展得更快。
诊断是基于涉及临床和心电图因素、心脏成像和基因测试的共识标准。
一级亲属有很高的患病风险，需要进行初步筛查（包括在已知致病突变时进行基因检测）和定期检测。
治疗需要限制体力活动、使用β受体阻滞剂，并通常需要植入植入型心律转复除颤器。
