结节病是一种多系统、慢性肉芽肿性炎性疾病，经常影响心脏，导致传导障碍、缓慢性心律失常、快速性心律失常，有时还会导致心肌病。已知患有结节病的患者或患有其他原因不明的心脏传导阻滞、心律失常或心肌病的年轻（<60岁）患者应怀疑诊断。治疗方法是免疫抑制，有时采用植入式心脏复律除颤器 (ICD)。
系统性结节病 在手册的其他地方进行了概述。本专题重点关注结节病对心脏的影响。
结节病的炎症过程会导致任何组织中形成非无菌肉芽肿和纤维化。临床表现明显的心脏结节病通常累及传导系统和/或心肌，但也可能出现瓣膜、乳头肌和心包受累。几乎所有的心脏结节病患者都有其他器官（通常是肺部）受累，但心脏结节病可能很少单独发生。大约20%至30%的系统性结节病患者有可通过影像技术或尸检识别的心脏受累，但心脏受累有症状的仅占所有结节病患者的大约5%（1）。一项基于美国人群的研究显示，在心脏结节病患者中，女性患者和黑人患者在就诊时较男性患者和白人患者更可能表现为心力衰竭，而男性患者更可能出现室性心律失常。（2）。
由于心脏结节病常累及室间隔，许多患者会出现房室 (AV) 传导阻滞。传导系统的受累可能导致一度、二度或三度房室传导阻滞、左前或左后半传导阻滞或左或右束支传导阻滞。在心脏结节病患者中，房室传导阻滞的发生率约为 35%～50%（3）。窦房结动脉的受累可能导致窦房结功能障碍的缓慢性心律失常。
心肌受累可能会产生快速性心律失常，主要是室性心动过速（VT），但也可能发生房性心动过速、房扑和心房颤动。（参见致心律失常性心肌病概述 和 心律失常概述。）
心肌浸润可能导致孤立左心室、孤立右心室、双心室、扩张或 限制性心肌病。心包受累可能导致心包积液或引起限制性生理改变。多因素 肺动脉高压 也很常见 (4)。
参考文献
1.Lehtonen J, Uusitalo V, Pöyhönen P, Mäyränpää MI, Kupari M.Cardiac sarcoidosis: phenotypes, diagnosis, treatment, and prognosis. Eur Heart J.2023;44(17):1495-1510.doi:10.1093/eurheartj/ehad067
2.Duvall C, Pavlovic N, Rosen NS, et al.Sex and Race Differences in Cardiac Sarcoidosis Presentation, Treatment and Outcomes. J Card Fail.2023;29(8):1135-1145.doi:10.1016/j.cardfail.2023.03.022
3.Arunachalam Karikalan S, Yusuf A, El Masry H.Arrhythmias in Cardiac Sarcoidosis: Management and Prognostic Implications. J Clin Med.2024;13(11):3165.doi:10.3390/jcm13113165
4.Huitema MP, Mathijssen H, Mager JJ, Snijder RJ, Grutters JC, Post MC.Sarcoidosis-Associated Pulmonary Hypertension. Semin Respir Crit Care Med.2020;41(5):659-672.doi:10.1055/s-0040-1713615
心脏结节病的症状和体征
许多，甚至大多数心脏结节病患者没有症状，但伴随的缓慢性心律失常和快速性心律失常可能会导致心悸、晕厥，有时还会导致心脏骤停或猝死（1）。
系统性结节病导致的死亡中，相当一部分是心源性猝死，包括许多此前无心脏受累迹象的患者 (2)。
心肌病可引起任何心力衰竭症状，包括劳力性呼吸困难、疲劳和周围水肿(1)。
在大多数患者中，疾病出现在 25 至 60 岁之间 (3)。
症状和体征参考
1.Lehtonen J, Uusitalo V, Pöyhönen P, Mäyränpää MI, Kupari M.Cardiac sarcoidosis: phenotypes, diagnosis, treatment, and prognosis. Eur Heart J.2023;44(17):1495-1510.doi:10.1093/eurheartj/ehad067
2.Ekström K, Lehtonen J, Nordenswan HK, et al.Sudden death in cardiac sarcoidosis: an analysis of nationwide clinical and cause-of-death registries. Eur Heart J.2019;40(37):3121-3128.doi:10.1093/eurheartj/ehz428
3.Weber BN, Paik JJ, Aghayev A, et al.Novel Imaging Approaches to Cardiac Manifestations of Systemic Inflammatory Diseases: JACC Scientific Statement. J Am Coll Cardiol.2023;82(22):2128-2151.doi:10.1016/j.jacc.2023.09.819
心脏结节病的诊断
临床怀疑
心电图、超声心动图、钆延迟增强心脏磁共振和氟代脱氧葡萄糖（FDG）-正电子发射断层成像（PET）扫描
系统性结节病影响的非心脏组织活检
罕见情况下进行心脏活检
已知患有结节病但无心脏症状的患者，可定期行 ECG 检查以筛查心脏受累；一些临床医生建议进行基线超声心动图检查，但相关建议并不一致（1, 2）。如果出现心脏症状、体征或测试异常，还应使用钆进行心脏MRI检查 (2)。如果症状表明心律或传导紊乱，应进行动态心电图监测。FDG-PET扫描可提供有关活动性炎症的额外信息，经常也会进行此检查。
在尚未诊断为系统性结节病的病人中，孤立性心脏结节病的诊断通常很困难。患有心脏传导阻滞、室性快速性心律失常和/或心力衰竭且无明显病因的年龄小于60岁的年轻患者应怀疑患有心脏结节病。所有此类患者都应进行心电图和超声心动图检查。患有不明原因心肌病的患者也应进行心脏核磁共振检查。
当这些检查结果提示心脏结节病或高度怀疑时（如不明原因房室传导阻滞的年轻患者），需进一步检查心脏结节病（动态心电图监测、FDG-PET扫描）和心外结节病（胸部X线、胸部CT、全身FDG-PET扫描）。广泛研究发现，大多数明显孤立性心脏结节病患者也患有心外结节病（1）。
这张心脏结节病的组织学图像显示非坏死性上皮样肉芽肿，伴多核巨细胞及间质纤维化区域。
WEBPATHOLOGY / SCIENCE PHOTO LIBRARY
国际共识文件（3）指出，心脏结节病的诊断需满足：心脏活检显示无非其他原因可解释的非干酪样肉芽肿，或心外组织活检显示无非其他原因可解释的非干酪样肉芽肿，并加上以下≥1项（且无其他解释）：
糖皮质激素反应性心肌病或心脏传导阻滞
不明原因的左心室射血分数降低<40%
不明原因的自发性或诱发性室性心动过速
心脏 PET 扫描显示片状摄取
心脏 MRI 显示晚期钆增强
核扫描显示镓摄取阳性
最常见的是，在非侵入性检查中发现有提示性的心脏异常，并结合非心脏组织活检进行诊断。心脏活检敏感性低，因为疾病过程是斑片状的，病理组织可能无法被采样到(4)。然而，如果心脏活检是由先进的心脏成像技术引导或针对低电压区域进行定位，其敏感性会有所提高 (5)。
其他组织发布了类似但不完全相同的心脏结节病诊断标准（6，7）。
诊断参考
1.Cheng RK, Kittleson MM, Beavers CJ, et al.Diagnosis and Management of Cardiac Sarcoidosis: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation.2024;149(21):e1197-e1216.doi:10.1161/CIR.0000000000001240
2.Crouser ED, Maier LA, Wilson KC, et al.Diagnosis and Detection of Sarcoidosis.An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med.2020;201(8):e26-e51.doi:10.1164/rccm.202002-0251ST
3.Birnie DH, Sauer WH, Gogun F, et al.HRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Arrhythmias Associated with Cardiac Sarcoidosis.Heart Rhythm.2014;11(7):1304-1323.doi: 10.1016/j.hrthm.2014.03.043
4.Kandolin R, Lehtonen J, Graner M, et al.Diagnosing isolated cardiac sarcoidosis. J Intern Med.2011;270(5):461-468.doi:10.1111/j.1365-2796.2011.02396.x
5.Liang JJ, Hebl VB, DeSimone CV, et al.Electrogram guidance: a method to increase the precision and diagnostic yield of endomyocardial biopsy for suspected cardiac sarcoidosis and myocarditis. JACC Heart Fail.2014;2(5):466-473.doi:10.1016/j.jchf.2014.03.015
6.Judson MA, Costabel U, Drent M, et al.The WASOG sarcoidosis organ assessment instrument: An update of a previous clinical tool.Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis.2014;31(1):19-27.
7.Terasaki F, Azuma A, Anzai T, et al.JCS 2016 guideline on diagnosis and treatment of cardiac sarcoidosis‒digest version.Circ J.2019;83(11):2329-2388.doi 10.1253/circj.CJ-19-0508
心脏结节病的治疗
糖皮质激素
有时使用其他免疫抑制药物
有时需要永久性起搏器和/或植入式心律转复除颤器（ICD）
有时使用抗心律失常药物（避免使用I类药物）
有时进行经导管消融术
根据需要进行心力衰竭治疗（包括移植）
心脏结节病的治疗与心外结节病类似，包括糖皮质激素，有时还包括其他免疫抑制剂，如甲氨蝶呤、吗替麦考酚酯、硫唑嘌呤、来氟米特。对于难治性病例，可使用生物制剂，包括肿瘤坏死因子 α 抑制剂，如英夫利昔单抗、阿达木单抗，或其他药物，如利妥昔单抗（1, 2）。
心脏治疗的重点是心律失常的治疗和预防。治疗心动过缓或心动过速的建议遵循治疗其他致心律失常性心肌病的建议。针对心脏结节病而言，使用起搏器治疗符合条件的房室传导阻滞是合理的，即使房室传导阻滞可自行逆转（1，3）。何时需要植入永久性起搏器（见表格 ），优先考虑使用ICD 。
对于心脏结节病患者，如存在以下任一情况，建议植入 ICD（见表 ）：
既往持续性室性心动过速
心脏骤停复苏
经最佳药物治疗后左心室射血分数仍为 ≤ 35%，其中活动性炎症患者的治疗应包括一段时间的免疫抑制治疗
对于存在以下任一情况的心脏结节病患者，植入 ICD 也属合理：
不明原因的晕厥或近乎晕厥，考虑其病因为心律失常
在程序刺激电生理检查中可诱发持续性室速/室颤
对于心脏结节病并有以下任一情况的患者，可考虑植入ICD：
左心室射血分数在35%至49%范围内
经心力衰竭最佳药物治疗后右心室射血分数仍为 < 40%，其中活动性炎症患者的治疗应包括免疫抑制剂
目前也已提出与上述建议相似但并不完全相同的 ICD 治疗建议（4、5、6）。由于心脏核磁共振上的心室延迟钆增强 (LGE)（心室瘢痕的标志）可预测危及生命的室性心律失常，因此一些专家认为对于有以下情况的患者植入ICD是合理的（5， 6）：
尽管左心室射血分数>35%但仍存在显著LGE
必要时可给予胺碘酮和索他洛尔等抗心律失常药物，以控制经常复发的室性心动过速和/或其他快速性心律失常。如果药物（和适当的抗炎治疗）不能控制室性心动过速，可以进行电生理研究来确定心律失常的起源（通常是折返性部位），然后可以使用 经导管消融。
心力衰竭治疗通常包括β受体阻滞剂（注意AV传导恶化的可能性）、血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素II受体阻滞剂和盐皮质激素受体拮抗剂。对于扩张型心肌病的药物治疗，包括血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂和钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂，在心脏结节病患者中的研究较少 (7)。在结节病相关扩张型心肌病患者中，左束支传导阻滞的频繁出现使得 心脏再同步化治疗 具有吸引力，尽管结果不一（8）。可以考虑进行心脏移植。
治疗参考文献
1.Cheng RK, Kittleson MM, Beavers CJ, et al.Diagnosis and Management of Cardiac Sarcoidosis: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation.2024;149(21):e1197-e1216.doi:10.1161/CIR.0000000000001240
2. Ribeiro Neto ML, Jellis CL, Cremer PC, et al.Cardiac Sarcoidosis.Clin Chest Med.2024;45(1):105-118.doi: 10.1016/j.ccm.2023.08.006.
3.Birnie DH, Sauer WH, Gogun F, et al.HRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Arrhythmias Associated with Cardiac Sarcoidosis.Heart Rhythm.2014;11(7):1304-1323.doi: 10.1016/j.hrthm.2014.03.043
4.Terasaki F, Azuma A, Anzai T, et al.JCS 2016 guideline on diagnosis and treatment of cardiac sarcoidosis‒digest version.Circ J.2019;83(11):2329-2388.doi 10.1253/circj.CJ-19-0508
5.Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al.2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society.Circulation.2018;138(13):e272-e391.doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
6.Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, De Riva M, et al.2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death.Eur Heart J.2022;43(40):3997-4126.doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262
7.Nagai T, Tamura T, Anzai T.The Diagnosis and Management of Cardiac Sarcoidosis. Intern Med.Published online March 24, 2026.doi:10.2169/internalmedicine.7161-26
8.Lehtonen J, Uusitalo V, Pöyhönen P, Mäyränpää MI, Kupari M.Cardiac sarcoidosis: phenotypes, diagnosis, treatment, and prognosis. Eur Heart J.2023;44(17):1495-1510.doi:10.1093/eurheartj/ehad067
预后
心脏结节病的预后相当良好，5 年生存率为 90%～96%，10 年生存率为 80%～90%（1）。
预后参考
1.Lehtonen J, Uusitalo V, Pöyhönen P, Mäyränpää MI, Kupari M.Cardiac sarcoidosis: phenotypes, diagnosis, treatment, and prognosis. Eur Heart J.2023;44(17):1495-1510.doi:10.1093/eurheartj/ehad067
关键点
在系统性结节病患者中，20%到35%有心脏受累，但只有大约5%的患者有心脏症状。
心脏受累导致结节病患者死亡率不成比例地增加。
诊断需要结合临床、心电图和影像学检查结果；心脏活检可作为确诊手段，但通常不会进行。
心脏表现通常需要起搏器/植入式心律转复除颤器 (ICD)，有时还需要抗心律失常药物或心力衰竭治疗药物。
结节病本身用糖皮质激素治疗，有时也用其他免疫抑制剂治疗。
