肾细胞癌（RCC），是一种腺癌，占原发性肾脏恶性肿瘤的90%～95%。其他少见的原发性肾脏肿瘤包括移行细胞癌、 Wilm瘤 Wilms瘤 Wilms瘤是一种由不同的胚芽基质、间质和上皮成分组成的肾脏恶性胚胎性肿瘤。发病机制中已经阐明基因异常，但是仅有1%～2%的病例有家族史。诊断依据超声、CT或MRI。治疗包括手术切除、化疗和放疗。 Wilms瘤常发生于<5岁的儿童，偶发于大龄儿童，极少发生在成人。 15岁的儿童恶性肿瘤<中Wilms瘤占¨4%( 1) 。两侧肾脏同患Wilms瘤者占5%。 在一些病例中已证实有WT1（一种Wilms瘤的抑癌基因）... Common.TooltipReadMore （常见于儿童）和肉瘤。
美国每年约有76,080例新发RCC和其他肾脏肿瘤患者，每年有13,780人死亡（2021年估计数据）。RCC在男性中略多见（男∶女比例大约为3∶2）罹患年龄一般在50～70岁。危险因素包括：
抽烟（见于20%～30%患者）
肥胖
过度使用非那西丁
暴露于某些辐射透不过的造影剂、石棉、镉、皮革和石油产品
某些家族性综合征，如 von Hippel－Lindau病 Von Hippel-Lindau病(VHL) Von Hippel-Lindau综合征是一种罕见的遗传性神经皮肤疾病，特点是多器官的良性或恶性肿瘤。使用临床标准和/或分子遗传学检测进行诊断。治疗是用手术或有时放射治疗，或对于视网膜血管瘤，激光凝固或冷冻治疗。 Von Hippel-Lindau综合征（VHL）是一种神经皮肤综合征，发生在36,000人中的1人，并且作为具有可变外显率的 常染色体显性性状遗传。 这 Common.TooltipReadMore 和 结节性硬化 结节性硬化症综合征（TSC） 结节性硬化综合征是一种显性遗传性疾病，以多种器官发生肿瘤（常为错构瘤）为特征。 诊断需要特定的临床标准和受影响器官的影像学。 治疗是对症治疗，或者，如果中枢神经系统肿瘤正在生长，则使用西罗莫司或依维莫司进行药物治疗。 必须定期监测患者以检查并发症。 结节性硬化综合症（TSC）是一种神经皮肤综合征，发生于6000名儿童中的1名；85％的病例涉及控制错构瘤蛋白产生的 Common.TooltipReadMore
RCC可引起肾静脉血栓形成，后者偶可延伸至腔静脉。肿瘤侵袭静脉壁不常见。RCC常转移至淋巴结、肺、肾上腺、肝、脑和骨。
肾癌的体征和症状
通常直到疾病晚期，当肿瘤巨大或转移时才出现症状。肉眼或镜下血尿是最常见的表现，其次是腰痛、可扪及的肿块和不明原因的发热（FUO）。其他非特异性症状可能包括疲劳、体重减轻和早饱。高血压可因节段性缺血或肾蒂压迫而发生。 副瘤综合征 伴癌综合征 伴癌综合征（paraneoplastic syndromes）是发生在远隔肿瘤及其转移部位的一些症状。 发病机制尚不明确，这些症状可继发于肿瘤分泌的物质，或者是抗肿瘤抗体与其他组织交叉反应的结果。这些症状可发生于任何器官和系统。近20％的肿瘤患者会发生伴癌综合征，这些症状往往被忽视。 伴癌综合征相关的最常见肿瘤包括 肺癌（最常见），尤其是小细胞肺癌。 肾细胞癌 Common.TooltipReadMore 
发生于20％的患者。有时因促红细胞生成素活性增高而出现红细胞增多症。有时也可发生贫血高钙血症常见，且常需要 治疗 治疗 高钙血症为血浆总钙浓度>10.4 mg/dL（>2.60 mmol/L）或 血浆钙离子浓度>5.2 mg/dL（>1.30mmol/L）。主要病因有甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒和癌症。临床特点包括多尿、便秘、肌肉无力、精神错乱和昏迷。诊断依据为血浆钙离子浓度和甲状旁腺激素水平。治疗方法包括盐水、钠利尿剂以及唑来膦酸等药物，以增加排钙、减少骨钙吸收， （亦见... Common.TooltipReadMore 。还可见血小板增多、恶病质、继发性 淀粉样变 淀粉样变性 淀粉样变性是一组互不相同的疾病，其特征为蛋白的不溶性纤维在细胞外沉积。这些蛋白可以在机体局部聚集，引起相对较少的症状，也可以在机体多个器官沉积而产生严重的多器官功能衰竭。淀粉样变性可以是原发性的，也可以继发于各种感染性、炎症性疾病或者恶性病变诊断依赖于受累组织的活检。通过特定的免疫组织... Common.TooltipReadMore 
。
肾癌的诊断
增强CT或MRI
大多数情况下，由于其他原因，在腹部或脊柱成像（如CT、超声、MRI）过程中偶然发现肾肿块。临床怀疑RCC，通过腹部CT或MR前后增强I确诊。（见 泌尿系统影像学检查 泌尿系统影像学检查 影像学检查常用于肾脏和泌尿外科疾病病人评估。 腹部平片用于检测尿道支架的位置、观察肾脏结石的位置和生长。然而，对于 尿石症的初步诊断，普通x射线比CT更不敏感，特异性更低，缺乏解剖学细节，因此它们不是首选的研究。 注射水溶性造影剂后X线摄片能凸显肾脏和尿路集合系统。 现广泛使用非离子性等渗造影剂（如欧乃派克、碘必乐），它们较之以前的高渗造影剂副作用更少，但还是有发生急性肾损伤的危险（... Common.TooltipReadMore 。)肾脏肿块可被造影剂明显增强提示为肾细胞癌（RCC）。CT和MRI也能提供局部扩散以及结节和静脉累及的信息。MRI可进一步了解是否已扩散至肾静脉和下腔静脉，目前已基本取代了下腔静脉造影。超声检查和静脉尿路造影也能显示肿块，但提供的信息较少，且不能像CT或MRI那样准确的显示肿块特征性信息和侵袭程度。
通常非肿瘤性和肿瘤性肿块可通过X线摄影鉴别，但有时需要手术进行诊断。当针刺活检的结果模棱两可时，其敏感性不足；只有当诊断会影响治疗选择时（例如当存在浸润性而非离散性肿块时，当肾脏肿块可能是另一种已知癌症的转移时，或者有时在化疗或转移性肾脏肿块的全身治疗前确认诊断时），才建议使用这种方法。
三维CT、CT血管造影和磁共振血管造影可在手术前，特别是在保留肾脏手术前进行，以明确RCC的性质，更正确地描述肾脏动脉的数目和血管类型。（见 泌尿系统影像学检查 泌尿系统影像学检查 影像学检查常用于肾脏和泌尿外科疾病病人评估。 腹部平片用于检测尿道支架的位置、观察肾脏结石的位置和生长。然而，对于 尿石症的初步诊断，普通x射线比CT更不敏感，特异性更低，缺乏解剖学细节，因此它们不是首选的研究。 注射水溶性造影剂后X线摄片能凸显肾脏和尿路集合系统。 现广泛使用非离子性等渗造影剂（如欧乃派克、碘必乐），它们较之以前的高渗造影剂副作用更少，但还是有发生急性肾损伤的危险（... Common.TooltipReadMore 。)这些影像学检查实际上已取代了主动脉造影和选择性肾动脉血管造影。
必须进行胸片和肝功能检查。如果胸片异常，则必须行胸部CT检查。如果碱性磷酸酶升高，必须进行骨扫描。应测定血电解质、血尿素氮（BUN）、肌酐和血钙。除非双肾均受累，BUN和血肌酐无明显变化。
分期
各项检查的结果有助于初步对肿瘤进行分期。TNM分期（肿瘤，淋巴结转移）系统最近已更精确的细化（见表 肾细胞癌的AJCC/TNM分期 AJCC/TNM*肾细胞癌分期 
和 肾细胞癌的TNM定义 TNM肾细胞癌定义 )。 诊断时局灶RCC占45%，局部侵犯占33%，播散至邻近器官占25％。
肾癌的预后
美国癌症联合委员会（AJCC）的5年生存率从I期（T1 N0 M0）的81％下降至Ⅳ期（T4或M1）的8％。对转移性或复发性肾细胞癌（RCC）的患者预后差，通常无明显治愈效果，此时治疗为姑息性。
肾癌的治疗
早期肾癌（RCC），手术治疗、主动监测或热消融
晚期RCC通常应用姑息治疗或试验性方案
根治性治疗
根治性肾切除术（切除肾脏、肾周脂肪、Gerota筋膜+/-同侧肾上腺）是局部肾癌的标准治疗方法，有利于治愈。开放式或微创手术的结果具有可比性；微创手术通常更容易恢复。保留肾单位的手术（部分肾切除术）是可行的，适合许多患者。 部分肾切除术越来越受欢迎，因为与根治性肾切除术相比，它导致 慢性肾病 慢性肾脏病 慢性肾脏病（CKD）是肾功能长期、进展性的减退。其征象进展缓慢，晚期表现包括厌食、恶心、呕吐、口腔炎、味觉障碍、夜尿、疲乏、易倦、瘙痒、思维敏锐性下降、肌肉抽搐和痉挛、水潴留、营养不良、周围神经病、抽搐。诊断依据肾功能的实验室检查，有时需行肾活检。治疗主要为针对原发因素的处理，但也包括对水、电解质的... Common.TooltipReadMore 
的发生率更低。它是临床分期 T1a 肿瘤（cT1a、 < 4 cm），应考虑用于 T1b 或 T2 肿瘤患者以及有绝对保留肾单位指征的患者（例如双侧肾肿块、CKD、孤立肾）。对侧肾脏正常、肾功能正常和更晚期原发肿瘤（cT1b 至 cT4）的患者应考虑根治性肾切除术。对于小于3cm的肿瘤，应考虑通过冷冻（冷冻手术）或热能（射频消融，通常经皮）对肾肿瘤进行非手术性破坏。对于小的肾脏肿块，主动监测（延迟干预）应被视为一线治疗选择，尤其是在主动治疗存在风险和/或患者有严重合并症的情况下。治疗决策是复杂且多因素的，通常涉及共同决策（1 治疗参考文献 肾细胞癌是最常见的肾脏肿瘤。症状包括血尿、腰痛、可触及的肿块和不明原因的发热（FUO）。然而，症状往往不存在，所以诊断通常是偶然发现。根据CT或MRI和偶尔靠活检明确诊断。治疗方法包括早期患者行手术治疗，靶向治疗，对晚期患者通常是试验性治疗或姑息治疗。 肾细胞癌（RCC），是一种腺癌，占原发性肾脏恶性肿瘤的90%～95%。其他少见的原发性肾脏肿瘤包括移行细胞癌、 Wilm瘤（常见于儿童）和肉瘤。... Common.TooltipReadMore 
)。
累及肾静脉和腔静脉的肿瘤，若无淋巴结和远处转移，仍可手术治愈。
如果双肾均受累，若技术上可行，推荐进行单肾或双肾部分切除术，而非双肾根治术。
手术后辅助使用全身疗法在多项临床试验中未能延长生存期，但在S-TRAC中接受舒尼替尼辅助治疗的患者无病生存期的改善使该疗法被批准用于高危患者切除术后（2 治疗参考文献 肾细胞癌是最常见的肾脏肿瘤。症状包括血尿、腰痛、可触及的肿块和不明原因的发热（FUO）。然而，症状往往不存在，所以诊断通常是偶然发现。根据CT或MRI和偶尔靠活检明确诊断。治疗方法包括早期患者行手术治疗，靶向治疗，对晚期患者通常是试验性治疗或姑息治疗。 肾细胞癌（RCC），是一种腺癌，占原发性肾脏恶性肿瘤的90%～95%。其他少见的原发性肾脏肿瘤包括移行细胞癌、 Wilm瘤（常见于儿童）和肉瘤。... Common.TooltipReadMore ）。它的使用受到了限制。KEYNOTE-564 研究（3 治疗参考文献 肾细胞癌是最常见的肾脏肿瘤。症状包括血尿、腰痛、可触及的肿块和不明原因的发热（FUO）。然而，症状往往不存在，所以诊断通常是偶然发现。根据CT或MRI和偶尔靠活检明确诊断。治疗方法包括早期患者行手术治疗，靶向治疗，对晚期患者通常是试验性治疗或姑息治疗。 肾细胞癌（RCC），是一种腺癌，占原发性肾脏恶性肿瘤的90%～95%。其他少见的原发性肾脏肿瘤包括移行细胞癌、 Wilm瘤（常见于儿童）和肉瘤。... Common.TooltipReadMore ) 显示，对于复发风险较高的经手术治疗的肾细胞癌患者，使用培美布鲁珠单抗作为辅助治疗的患者无病生存率显著增加。
姑息治疗
姑息治疗可以包括肾切除术、肿瘤栓塞术、外照射放射治疗和全身治疗。如果转移灶数量有限，则行转移灶切除术可延长某些患者的生命，特别是起始治疗（肾脏切除术）和发生转移间隔时间较长的患者。尽管转移性肾癌的传统特征是具有抗辐射性，但当肾癌少转移时，尤其是对骨转移时，放射治疗可以起到缓和作用。
系统治疗是转移性肾细胞癌患者治疗的主要手段。药物治疗可减小肿瘤大小并延长寿命。10%～20%的患者对alpha-2b干扰素或IL-2起反应，但仅在<5%的患者反应长时间存在。许多靶向治疗药物治疗晚期肿瘤显示出了疗效：舒尼替尼、索拉非尼、贝伐单抗、帕唑帕尼、卡博替尼、阿西替尼和乐伐替尼（酪氨酸激酶抑制剂）、西罗莫司脂化物和依维莫司，抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）。
然而，针对转移性肾细胞癌的最新系统疗法是免疫检查点抑制剂（ICI）。这些针对PD-1或PD-L1的单克隆抗体通过阻断肿瘤细胞和浸润性T细胞之间的PD-1/PD-L1相互作用而起作用，从而阻断PD-1途径介导的免疫应答抑制，包括抗肿瘤免疫应答。对于有利和中等或低风险的 RCC，一线治疗是联合治疗（ICI +/- 靶向治疗或第 2 次 ICI）；组合包括阿西替尼 + 派姆单抗、卡博替尼 + 纳武利尤单抗、莱万替尼 + 派姆单抗和伊匹单抗 + 纳武利尤单抗。
其他疗法尚处于试验阶段。 包括 干细胞移植 造血干细胞移植 造血干细胞移植（HSCT）的技术发展非常迅速，为治愈血液系统肿瘤（如 白血病、 淋巴瘤、 骨髓瘤）以及血液系统其他疾病（如原发性免疫缺陷、 再生障碍性贫血、 脊髓发育不良）提供了希望。造血干细胞移植有时也用于对化疗有反应的实体肿瘤（例如，一些生殖细胞肿瘤）。 (参见 移植概述。） 造血干细胞移植有助于治愈 清髓性癌症根除治疗后使骨髓恢复 在非恶性血液病中，用正常骨髓替代异常骨髓 Common.TooltipReadMore 、其他白细胞介素、抗血管生成疗法（如沙利度胺）和疫苗疗法。传统的化疗药物不论单用或联合应用黄体酮均无效。
全身性治疗前的细胞减少性肾切除术是有争议的，因为CARMENA（一项随机对照的III期临床试验，评估肾切除术重要性的临床试验）比较了细胞减少性肾切除术后联用舒尼替尼和单用舒尼替尼的存活率，发现单用舒尼替尼治疗治疗时存活率并不差（4 治疗参考文献 肾细胞癌是最常见的肾脏肿瘤。症状包括血尿、腰痛、可触及的肿块和不明原因的发热（FUO）。然而，症状往往不存在，所以诊断通常是偶然发现。根据CT或MRI和偶尔靠活检明确诊断。治疗方法包括早期患者行手术治疗，靶向治疗，对晚期患者通常是试验性治疗或姑息治疗。 肾细胞癌（RCC），是一种腺癌，占原发性肾脏恶性肿瘤的90%～95%。其他少见的原发性肾脏肿瘤包括移行细胞癌、 Wilm瘤（常见于儿童）和肉瘤。... Common.TooltipReadMore ）；然而，该试验因患者选择而受到批评。
目前的建议是考虑对符合以下任何标准的患者进行细胞减少性肾切除术：
大部分疾病负担在肾脏
原发性肿瘤有症状的出血或疼痛
存在副肿瘤
体力状态良好，对侧肾功能正常
RCC的基因亚型的知识的增加导致不断发展的更特异性的治疗。
治疗参考文献
1.Chandrasekar T, Boorjian SA, Capitanio U, et al: Collaborative review: Factors influencing treatment decisions for patients with a localized solid renal mass.Eur Urol ;80(5):575-588, 2021.doi: 10.1016/j.eururo.2021.01.021
2.Ravaud A, Motzer RJ, Pandha HS et al: Adjuvant sunitinib in high-risk renal-cell carcinoma after nephrectomy.N Engl J Med 8;375(23):2246-2254, 2016.doi: 10.1056/NEJMoa1611406
3.Choueiri TK, Tomczak P, Park SH, et al for the KEYNOTE-564 Investigators: Adjuvant pembrolizumab after nephrectomy in renal-cell carcinoma.N Engl J Med 385(8):683-694, 2021.doi: 10.1056/NEJMoa2106391
4.Mejean A, Ravaud A, Thezenas S, et al: Sunitinib alone or after nephrectomy in metastatic renal-cell carcinoma.N Eng J Med 379:417-427, 2018.doi: 10.1056/NEJMoa1803675
关键点
肾细胞癌（RCC），是一种腺癌，占原发性肾脏恶性肿瘤的90%～95%。
症状（最常为肉眼或镜下血尿）通常不发展，直到肿瘤较大或转移，因此偶然发现是常见的。
通过MRI或增强CT诊断RCC，并进行胸部x光检查、血液检查（包括肝脏检查）以完成分期。
通过手术、主动监测或热消融治疗大多数局部 RCC。
采用联合免疫治疗、靶向药物治疗、干扰素alpha-2b或IL-2、姑息性放疗和/或手术治疗晚期RCC。
